Як відомо, елементарною одиницею спадковості є ген. Ген – це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Гени, які несуть спадкову інформацію про певні ознаки (розміри організмів, колір очей), можуть перебувати у різних станах (алелях).
Алельні гени – це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місмце (локус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки. Алельні гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Алель, яка в присутності іншої завжди проявляється у формі кодованого нею стану ознак, називають домінантною, а та, що не проявляється – рецесивною. Явище пригнічення прояву однієї алелі іншою називається домінуванням.
Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах клітини або організму, називається генотипом. У наслідок взаємодії генотипу з чинниками довкіля формується фенотип – сукупність усіх ознак і властивостей організму.
Отже, предметом генетичних досліджень є явища спадковості й мінливості організмів. Спадковість – це властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості онтогенезу потомкам, забезпечуючи спадкоємність поколінь організмів. Мінливість – здатність живих організмів набуват нових ознак та їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Спадковість і мінливість є протележними властивостями живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому відбвається видоутворення та історичний розвиток біосфери в цілому.