Мутація - це зміни генотипу, що відбуваються під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища. Процес виникнення мутації одержав назву мутагенезу. Природний темп появи мутацій часто дуже малий, тому звичайно мутація відбувається в одній клітині і зачіпає один ген. Більша частина мутацій абсолютно безпечна, тому що зовсім не зачіпає фенотип. Відносна невелика фракція мутацій викликає зміни в будові РНК або білка, і тоді є шанс, що мутація вплине на функціонування клини. Мутації, які погіршують діяльність клітни в багатоклітинному організмі, часто приводять до знищення клітини. Якщо внутрі і зовні клітині захисні механізми не розпізнали мутацію, то ген, мутанта, передається всім нащадкам клітини і, найчастіше, призводить до того, що всі ці клітини починають функціонувати інакше. Мутації з'являються постійно в ході процесів, що відбуваються в живій клітині, але існують чинники, здатні помітно збільшити частоту мутацій. Найбільш поширені з них - дія на клітину шкідливих речовин, мікроорганізмів або випромінювання, зокрема природного радіаційного фону.
Мутація в соматичній клітині складного багатоклітинного організму може привести до злоякісних або доброякісних новоутворень. Мутація в статевій клітині - до зміни властивостей всього організму-нащадка.
В більшості випадків мутації, які виявляються на рівні фенотипа, мають згубні наслідки, і організм, мутанта, гине або сам собою, або під впливом навколишнього середовища. Проте в дуже окремих випадках мутація може випадково привести до появи у організму нових корисних ознак, і тоді наслідки мутації виявляються позитивними. Таким чином, мутації є двигуном природного відбору.
Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму, призводити до будь-яких змін у генетичному апараті й відповідно у фенотипі. Мутації, які вини кають у статевих клітинах, називаються генеративними. Вони успадковуються при статевому розмноженні. Мутації, які виникають у нестатевих (соматичних) клітинах, називають соматичними. Вони можуть успадковуватись лише за умов нестатевого чи вегетативного розмноження.
Залежно від характеру змін гекнетичного апарату розрізняють мутації, повязані зі зміною кількості наборів хромосом (геномні), зі зміною числа хромосом окремих пар, перебудовою хромосом, а також мутації окремих генів (генні).
Якщо мутація зачіпає ділянки ДНК, що «мовчать», або приводить до заміни одного елементу генетичного коду на синонімічний, то вона ніяк не виявляється зовні, у фенотипі. Проте, методами генного аналізу такі мутації можна виявити. Оскільки найчастіше мутації відбуваються в результаті природних причин, то в припущенні, що основні властивості зовнішнього середовища не мінялися, виходить, що частота мутацій повинна бути приблизно постійної. Цей факт можна використовувати для дослідження походження тієї або іншої особини, зокрема, і людини .Таким чином, мутації в генах, що мовчать, служать для дослідників своєрідними «генетичними годинами»
Незапні пошкодження ДНК зустрічаються досить часто, такі події мають місце в кожній клітині. Для усунення наслідків подібних пошкоджень є спеціальний репараційний механізм (наприклад, помилкова ділянка ДНК вирізується і на цьому місці відновлюється початковий). Мутації виникають лише тоді, коли репараційний механізм з якихось причин не працює або не справляється з усуненням пошкоджень.
ДНК в клітинах вищих тварин присутня в ядрі клітини, де є Y-хромосома, що передається тільки по батьківській лінії. Крім того, ДНК є в мітохондріях, які передаються тільки по материнській лінії. Дослідження мутацій в цій ДНК дозволяють реконструювати історію біологічного розвитку людства, походження окремих рас і народностей.
Причини мутацій бувають: фізичного, хімічного та біологічного походження.
Фізичні мутагени – найбільше значення мають іонізуюче випромінювання, зокрема рентгенівське, а також ультрафіолетові промені, підвищена температура. Як і рентгенівські, ультрафіолетові промені у клітинах, що зазнали опромінення, призводитьдо змін, хімічних реакцій, які є причинами різноманітних мутацій.
Хімічні мутагени – алкалоїд колхцин, який руйнує ветерено поділу, що призводить до подвоєння кількості хромосом у клітині. Газ іприт, підвищує частоту мутацій у експериментальних мишей в 90 разів.
Біологічні мутагенти – віруси. У клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових. Віруси здатні спричинювати як хромосомні, так і генні мутації.