для студентов лечебного факультета
| № | Тема лекции | Содержание лекции | Кол-во часов |
| Медицинская генетика как клиническая и профилактическая дисциплина о наследственности, наследственной изменчивости и наследственной патологии человека. | Предмет и задачи медицинской генетики. Краткая история медицинской генетики. Значение генетики для медицины. Медико-генетическая служба России и РСО-Алания: структура, цели, задачи, возможности и перспективы. | ||
| Наследственность человека и патология. Современные представления об организации генома человека. Роль генетических и средовых факторов в поддержании здоровья человека и развитии врожденной и наследственной патологии. | Современные представления об организации и функционировании генома человека. Генетические основы здоровья и гомеостаза. Изменения генетического материала – полиморфизмы и мутации, их роль в создании генетического полиморфизма и развитии наследственной патологии человека. Классификация мутаций. Врожденные, семейные и наследственные болезни: определение, классификация, отличительные особенности. | ||
| Основы клинической генетики. Человек как объект генетического анализа. Методы исследования генетики человека. | Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы исследования генетики человека (клинико-генеалогический, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические, сцепления генов, близнецовый и популяционно-статистический): определение, сущность, понятия, показания. Особенности обследования взрослых пациентов. Критерии разных типов наследования (аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного доминантного, Х-сцепленного рецессивного, голандрического, митохондриального, мультифакториального): отличительные особенности родословных, соотношение полов, сегрегация в семьях. Преимплантационная, дородовая и доклиническая диагностика, диагностика гетерозиготных состояний. | ||
| Основы клинической генетики. Пропедевтика наследственной патологии. | Семиотика наследственных заболеваний. Морфогенетические варианты (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза) и пороки развития (первичные, вторичные, изолированные, системные и множественные). Понятие синдрома, ассоциации, деформации, дисплазии. Тератогенный терминационный период. Особенности проявления у взрослых пациентов. Семья как объект медико-генетического наблюдения. Обще клинические особенности проявлений, облигатные, факультативные и специфические симптомы, минимальные диагностические критерии наследственных болезней. Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Облигатные и факультативные симптомы. Минимальные диагностические критерии. Отечественные и иностранные компьютерные диагностические программы. Компьютерные базы данных по наследственной патологии. Генетический регистр наследственной патологии в популяции. | ||
| Клиническая генетика. Хромосомные болезни. | Общая характеристика хромосомных болезней, их место в структуре наследственной патологии. Этиология, цитогенетика, патогенез и классификация хромосомных болезней. Обще клинические характеристики и методы диагностики хромосомных болезней. Виды и примеры хромосомных синдромов, встречающихся у взрослых пациентов. Медико-генетическое консультирование носителей хромосомных мутаций и семей, имеющих потомство с хромосомными мутациями. | ||
| Клиническая генетика. Моногенные болезни. | Общая характеристика моногенной патологии: этиология, патогенез, распространенность и клиническое разнообразие моногенных заболеваний. Понятия о гено-, фено-, и нормокопиях. Параклинические и лабораторные методы диагностики, принципы лечения, медицинской, психолого-педагогической и социальной реабилитация. Классификация и генетика отдельных форм моногенных болезней: синдромов множественных врожденных пороков развития, наследственных болезни обмена веществ и системных болезней. Общие принципы лечения, реабилитации и социальной адаптации больных. Виды и примеры моногенных болезней и синдромов, встречающихся у взрослых пациентов. | ||
| Клиническая генетика. Болезни с наследственным предрасположением. | Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в развитии широко распространенных неинфекционных болезней человека. Понятие о предрасположенности и конкретные механизмы ее реализации. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний. Моногенная и полигенная предрасположенность. Генетика наиболее распространенных форм мультифакториальных заболеваний. Врожденные пороки развития мультифакториальной природы. Генетические основы канцерогенеза. Генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний. Виды и примеры мультифакториальных заболеваний, встречающихся у взрослых пациентов, роль медицины в их профилактике. | ||
| Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование. Этические и правовые аспекты медицинской генетики. | Груз наследственной патологии: определение, структура, распространенность. Виды и уровни профилактики наследственных болезней: первичная, вторичная, преконцепционная; прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный уровни. Пути и формы проведения профилактических мероприятий. Медико-генетическое консультирование как вид специализированной медицинской помощи населению и как врачебное заключение: виды, задачи и показания. Генетический риск и его степень при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Этические, правовые и деонтологические аспекты медицинской генетики. |