По характеру изменения фенотипа все мутации можно разделить на следующие группы.
1. Морфологические, нарушающие признаки физического строения; безглазие, короткопалость, шестипалость, карликовость у человека; бескрылость у мух; коротконогость у кур и овец; изменение формы цветка, листа, высоты растения и др.
2. Физиологические, изменяющие некоторые физиологические свойства особей (вальсирующие мыши, вертячка у овец) и понижающие или, реже, повышающие жизнеспособность и плодовитость особей. К последним относятся летальные (вызывают 100%-ную гибель мутантов) и полулетальные (приводят к 50%-ной гибели мутантов) мутации. Часто морфологические мутации дают и физиологический эффект. Например, отсутствие волосяного покрова у человека и альбинизм резко снижают его жизнеспособность.
3. Биохимические, тормозящие или изменяющие превращения и синтез некоторых веществ в организме. Они выражаются в отсутствии какого-либо фермента, участвующего в цепи биохимических реакций. Например, отсутствие фермента, разрушающего фенилаланин, приводит к развитию у человека фенилкетонурии. Иногда мутантный аллель тормозит образование необходимого биохимического продукта (гипоморфная мутация). При гиперморфных мутациях количество биохимического продукта может увеличиваться и тогда у мутанта может быть исключен возврат гена к исходному состоянию.
Мутации гена, затрагивающие морфологические, физиологические и биохимические признаки, могут идти в двух направлениях: от дикого типа к мутантному(прямая мутация) и от мутантного к дикому (обратная мутация). Чаще происходят прямые мутации. В 1928 г. В. Бэтсон выдвинул теорию «присутствия - отсутствия», согласно которой все мутации обусловливаются потерей (нехваткой) отдельных генов. Такой механизм мутаций наблюдается, когда обратные мутации вообще не возникают. Иногда обратную мутацию одного гена имитирует мутация другого гена, подавляющая действие ранее возникшей мутации. Это явление называется супрессией.
Прямые мутации чаще всего рецессивны. Фенотипически они проявляются не сразу, для этого требуется выщепление их в гомозиготном состоянии. Обратные и небольшая часть прямых мутаций обычно доминантны, т.е. имеют фенотипическое выражение в гетерозиготном состоянии у особей или в их потомстве.
Фенотипическое выражение мутации зависит прежде всего от индивидуальных особенностей организма и его генотипа, а также от факторов внешней среды. Варьирование степени выраженности мутации в зависимости от генотипа и факторов внешней среды называется экспрессивностью мутации. В группе особей, несущих одинаковую мутацию, экспрессивность мутации может быть различной - от четкой фенотипической выраженности до полного ее отсутствия. Процент особей с фенотипическим выражением мутации по отношению к общему числу всех особей, несущих такую мутацию, называетсяпенетрантностью мутации.