ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ

УНІВЕРСИТЕТ ім. М. І. ПИРОГОВА

Кафедра медичної біології

 

 

Р. П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук

ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

Основи генетики людини

  Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для… III – IV рівнів акредитації

Схрещування)................................................................................................... 10

Заняття №11 Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові.

Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів.................................. 26

Заняття №12 Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі.................... 41

Заняття №13 Тема: Мінливість у людини як властивість життя і

генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість................................. 56

Заняття №14 Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення

спадковості людини........................................................................................... 70

Заняття №15 Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи

їх діагностики..................................................................................................... 89

Заняття №16 Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод

і ДНК-діагностика............................................................................................. 104

Заняття №17 Тема: Популяційно-статистичний метод.

Медико-генетичне консультування..................... .......................................... 119

Заняття №18 Тема: Практичні навички змістових

модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи

вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби».................................... 136

Заняття №19Біологічні особливості репродукції людини.

Гаметогенез. Запліднення................................................................................ 141

Заняття №20 Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини........................... 154

Заняття №21Постнатальний період онтогенезу. Біологічні

механізми підтримання гомеостазу людини................................................. 166

Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий

рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183

Передмова

Навчально-методичний посібник розрахований на самостійну позааудиторну та аудиторну навчально-дослідницьку роботу студентів вищих навчальних… Актуальність посібника і його переваги полягають у тому, що він складений у… Даний посібник, який створено до залікового кредиту – модуля ІІ, охоплює два розділи програмного матеріалу з медичної…

Заняття № 10.

  І. Актуальність теми: Великим досягненням біологічної науки другої половини… II. Цілі навчання

VI. Система навчаючих завдань

а) Зразок індивідуального програмованого завдання: (алгоритм вироблення навичок та вмінь) 1. Випишіть осіб, які відрізняються за однією, двома або більшою кількістю… кароокий дальтонік;

А) Методика проведення заняття

2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи під… 4. Оформлення студентами протоколу заняття.

Заняття №11.

  I. Актуальність теми:Удругій половині ХХ-го ст. стало зрозумілим, що нормальні… Множинними алелями називають різні варіанти одного гена (від трьох до сотень), які виникають внаслідок мутацій в…

VI. Система навчаючих завдань

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь): 1. У людини групові антигени крові системи АВ0 (міжнародна літерна… а) Яку назву має явище існування більше двох станів (варіантів) одного гена?

А) Методика проведення заняття

2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання. 3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи під… 4. Оформлення студентами протоколів заняття.

Заняття 12.

I. Актуальність теми: На початку ХХ століття пояснення чисельним фактам відхилень від закону незалежного комбінування ознак та властивостей (ІІІ… Хромосомна теорія дає можливість прогнозувати ймовірні комбінації ознак і… В останні роки ХХ століття, використовуючи новітні технології, генетики вирішили надзвичайно складну і необхідну для…

VI. Система навчаючих завдань

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь): 1. Сестра і брат фенотипно однакові за двома рідкісними ознаками. Гени А та В,… а) Як називаються гени, локалізовані в одній хромосомі?

А) Методика проведення заняття

2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання. 3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з… 4. Оформлення протоколу

Заняття № 13.

  I. Актуальність теми: Особливістю виду Homo sapiens є надзвичайно великий… Двадцяте століття ознаменоване відкриттями молекулярних механізмів мінливості, що спричинило поглиблене розуміння…

VI. Система навчаючих завдань

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь): 1. Батьки та їх рідна донька страждають ожирінням. Нерідна донька, яка… а) Що визначає різницю в масі тіла дітей у цій сім’ї?

А) Методика проведення заняття

2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання. 3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи під… 4. Оформлення студентами протоколу заняття.

Заняття № 14.

І. Актуальність теми:Особливість антропогенетики та надзвичайно важливого її складника – медичної генетики- полягає у особливостях об’єкту вивчення… - вивчення закономірностей успадкування нормальних та патологічних ознак і… - визначення повної нуклеотидної послідовності геному людини, побудови генетичних карт хромосом та створення банків…

VI. Система навчаючих завдань

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь): 1. В генетичну консультацію звернулась нормальна жінка з проханням визначити… а) Складіть родовід і визначте характер (спадковий чи не спадковий) недоумкуватості в даній родині.

А) Методика проведення заняття

2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з… 4. Оформлення студентами протоколу заняття.

Заняття № 15.

  I. Актуальність теми: Значну частину спадкових патологій людини становлять… В медичній практиці для підтвердження діагнозу хромосомної хвороби визначають каріотип пацієнта за допомогою…

VI. Система навчаючих завдань

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь): 1. У новонародженого недорозвинута гортань і нижня щелепа, внаслідок чого він… а) Який синдром і яку аномалію хромосом можна запідозрити у новонародженого?

А) Методика проведення заняття

2. Обговорення теоретичних питань теми. При обговоренні наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання студентами індивідуальної самостійної навчально-дослідницької… 4.Оформлення протоколу

Заняття № 16.

I. Актуальність теми:Загальна частота молекулярних хвороб в популяціях людей становить 2-4%. Оскільки молекулярні хвороби спричинюються мутаціями… Генні мутації можуть порушувати як первинну структуру білків, так і зміну їх…  

VI. Система навчаючих завдань

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):   1. Відомо багато форм гемоглобіну, в молекулах якого відбулась заміна однієї з амінокислот в β-ланцюгу (Ефримсон…

А) Методика проведення заняття

2.При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3.Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з… 4. Оформлення протоколу

Заняття №17.

I. Актуальність теми:Повсюдне проживання (панойкуменність) виду Homo sapiens, що спричинює широкий генетичний поліморфізм популяції людини, та… Генетичний аналіз популяції здійснюють за допомогою математичних методів,… Популяційно-статистичний метод поряд з іншими методами антропогенетики є елементом біологічних основ…

VI. Система навчаючих завдань

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь): 1. Група крові системі MN (M, N, MN) залежить від кодомінантних генів CM і CN.… а) Визначте частоту груп крові M, N, MN в цих популяціях.

А) Методика проведення заняття

2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання студентами індивідуальної науково-дослідницької роботи під… 4. Оформлення протоколу

Заняття № 18.

«Закономірності спадковості та мінливості», «Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби»  

Заняття №19.

І. Актуальність теми:В основі розмноження людини лежать процеси утворення і… Вивчення процесів гаметогенезу і запліднення не тільки розкриває біологічні основи репродукції у людини, але і дає…

А. Тести

Завдання 1 (1 рівень складності) 1. Вегетативне розмноження – це розмноження: А. Спорами

А) Методика проведення заняття

2. Після проведення практичної навчально-дослідницької роботи потрібно оформити протокол. 3. В кінці заняття проводиться контроль кінцевого рівня знань студентів,… б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

Заняття №20.

І. Актуальність теми: Пізнання сучасних досягнень у вивченні пренатального періоду онтогенезу на молекулярному і клітинному рівнях дає можливість… Вивчення закономірностей і механізмів ембріогенезу, особливо критичних… Матеріал заняття тісно пов’язаний з питаннями, які вивчаються на кафедрі паталогічної анатомії, нормальної і…

VI. Система навчаючих завдань

А. Тести

1. Назвіть стадію ембріогенезу, якою завершується процес дробіння A. Зигота B. Нейрула

А) Методика проведення заняття

2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання студентами самостійної навчально-дослідницької роботи під… 4. Оформлення протоколу студентами

Заняття № 21.

І. Актуальність теми: Тема заняття включає питання, що відображають важливі аспекти у вивченні індивідуального життєвого циклу людини з урахуванням… Значна увага на даному занятті приділяється питанню біологічних ритмів людини,… II. Цілі навчання

VI. Система навчаючих завдань

1. Чоловік вважається зрілим, якщо його хронологічний вік становить: A. 19 років B. 22 роки

А) Методика проведення заняття

2. Після проведення практичної навчально-дослідницької роботи необхідно оформити протокол. 3. В кінці заняття проводиться контроль кінцевого рівня знань студентів,… б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

Заняття № 22

„Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)” 1. Перелік контрольних питань для підготовки до підсумкового модульного… Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості