Причины- вызываются значительными изменениями в структуре хромосом ( перераспределении наследственного материала хромосом )
· Во всех случаях возникают в результате разрывов хромосом ( чаще в гетерохроматиновых участках ) под действием мутагенных факторов или вследствие кроссинговера с последующим воссоединением фрагментов в ином порядке , утратой или приобретением некоторых фрагментов
· Изменяют дозу некоторых генов , перераспределение генов в группах сцепления , нарушают генный баланс клеток организма
· Диагностируются по изменению морфологии метафазных хромосом под микроскопом
· Вызывают значительные нарушения наследственного материала и крупные изменения фенотипа мутанта ( всегда реализуются фенотипически , как правило, изменеия распространяются на несколько систем органов , причём тяжесть нарушений коррелирует с количеством утраченного или дополнительного наследственного материала
· Мутации по аутосомам приводят к более неблагоприятным последствиям , чем по половым
( общее число описанных хромосомных мутаций – синдромов у человека превышает 700 ; наиболее часто это пороки развития головного мозга , опорно - двигательной , сердечно - сосудистой и мочеполовой систем умственная отсталость , физическое недоразвитие , бесплодие )
· Не накапливаются в популяциях в силу высокой их аномальности или летальности
· При длительном , направленном изменении среды могут являться эволюционным материалом адаптациогенеза организмов или селекционным материалом
· Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
Внутрихромосомные перестройки :
1. Нехватки ( дефишенси ) - утеря концевого фрагмента хромосомы ( потерянный участок удаляется за пределы ядра в ходе мейоза , хромосома укорачивается , лишается части генов ) :
А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Г, Д
2. Делеции- потеря участка хромосомы в средней ее части ( часто летальны )
А, Б, В, Г,Д, Е - А, Б, Д, Е
3. Дупликации - удвоение участка хромосомы , включение лишнего дублипующего участка (влияют на изменение фенотипа организма меньше , чем утраты )
· возможно многократное ( восьмикратное у дрозофилы ) повторение одного участка
А, Б, В,Г, Д, Е - А, Б, В, Б, В,Г, Д, Е
4. Инверсии- поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180* ( число хромосом при этом остаётся неизменным , меняется лишь их последовательность ( мало влияет на фенолтип ) :
А, Б, В, , Г, Д,Е - А, Б, Д, Г, В,Е
5. Транспозиция - перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы :
А, Б, В, Г.......М,Н, О - А, Б, В, М,Г.......Н, О
Межхромосомные мутации :
· Возникают в результате перераспределении генного материала между разными хромосомами или прикреплении участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары
1. Транслокации - обмен участками между негомологичными хромосомами
А, Б, В, Г, Д К, Л, М, Г, Д
К, Л, М, Н, О А, Б, В, Н, О
2. Трансформация - перенос участка ДНК из одной клетки в другую (ДНК донора заменяет гены реципиента путём рекомбинации ) ; см. половой процесс у бактерий
3. Трансдукция - перенос и рекомбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов , а у эукариотических клеток с помощью вирусов ( см. половой процесс у бактерий )
· Часты комбинированнве нарушения морфологии хромосом , например сочетание делеции и транслокации