Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод

· В основе метода лежит составление и анализ родословных ( введён в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном ) ; суть метода состоит в прослеживании наследования нормального или патологического признака в ряде поколений у близких и дальних родственников

· Широко используется для медико - генетического консультирования и прогнозирования потомства

· Родословная составляется по одному или нескольким признакам

· Метод включает два этапа : сбор свединий о семье и генеалогический анализ ( существенно осложняется при малодетности семей )

1.В современном генеалогическом анализе широко применяются статистические методы

2. Генетический анализ позволяет :

3. установить наследственную природу признака

4. определить тип и вариант наследования

5. оценить экспрессивность , пенетрантность аллеля и другие взаимодействие генов

6. изучить сцепление генов и их локализацию в хромосомах

7. доминантность или рецессивность признака

8. оценить интенсивность мутационного процесса

Пробанд - лицо , родословную которого необходимо составить ( носитель изучаемого признака )

Сибсы - братья и сёстры пробанда

Родословная изображается графически с помощью принятых стандартных символов

- поколения обозначают римскими цифрами , индивидов данного поколения - арабскими

- потомство одного поколения ( сибсы ) располагаются в одном горизонтальном ряду

       
   
 


Мужчина Выкидыш

 
 


Женщина Медецинский аборт

 

Пол неизвестен Лично обследован

       
   


Обладатели Брак

изучаемого

признака Неофициальный брак

           
 
     
 


Ребёнок с уродствами = Родственный брак

Ÿ Гетерозиготные Родители

носители изучаемого

признака (рецессивного гена) Дети

 

Микропризнак Разнояйцевые браки

 

Умер до 1 года

Одояйцевые браки

+ Умер в n лет

       
   


Мёртворожденные

Бездетный брак