· Заключается в визуальном изучении митотических метафазных хромосом под микроскопом
· Основан на методе дифференциального окрашивания хромосом ( Т. Касперсон , 1969 г. ) который позволяет точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения окрашиваемых сегментов , которые строго спецефичны для каждой из них
· Обычно делают микрофотографии , а затем вырезают отдельные хромосомы и располагают их в порядке убывающей величины , т. е. производят построение кариограммы
· Материалом для исследований служат клетки из разных тканей - лимфоциты , клетки костного мозга , фибробласты , эпителий слизистой ротовой полости , клетки опухолей и эмбрионов (непременнным требованием является наличие делящихся клеток )
· Классификация хромосом человека основана на их величине и расположении первичной перетяжки( у человека все аутосомы разделяются на 7 групп - A , B , С , D , Е , F , G ; каждая имеет порядковый номер ; половые хромосомы - X и Y - выделяются отдельно )
· Наиболее просто диагностируется число X - хромосом методом определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки ( из двух X - хромосом в организме функционирует только одна , другая спирализованная инактивированная X - хромосома окрашивается гематоксилином в виде глыбки - тельца Барра ; в норме у женщин проявляется одно тельце Барра , а мужчин оно не выявляется , их число всегда на единицу меньше числа X - хромосом в кариотипе )
· Y- хромосома обнаруживается люминесцентными красителями и изучении в ультрафиолетовом свете
· Позволяет осуществить :
- изучение кариотипов организма
- морфологию отдельных хромосом и кариотипа
- диагностку хромосомных болезней
- изучение процессов мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа
- составление генетических карт хромосом