· Изучает причины возникновения , диагностические признаки , возможности реабилитации и профилактики наследственных болезней человека ( мониторинг генетических аномалий )
· Сейчас известно , что от 25 до 50 % числа всех болезней составляют болезни генетической природы ( большинство из них связано с психическими расстройствами ) ; ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания
· Одна из каждых десяти гамет человека несёт ошибочную информацию , около 4%новорожденных несут серьёзные генетические дефекты , смертность детей в раннем возрасте в результате врождённых пороков развития составляет 150 на 1000 новорождённых ( до 25% всех смертей младенцев ) ;
· Сейчас описано около 3000 наследственных аномалий , что представляет генетический груз человечества
Сегрегационный генетический груз - часть генетического груза , наследованная людьми современных поколений от поколений людей предыдущих веков( « старые » мутации )
Мутационный генетический груз - часть генетического груза , обусловленная мутациями генов и хромосом возникающими заново в каждом поколении