Трисомия - X ( синдром Трипло X ) ; Кариотип ( 47 , XXX )
· Известны у женщин ; частота синдрома 1 : 700 ( 0,1 % )
· Нерезкие отклонения в физическом развитии , нарушения функций яичников , фертильны ( плодовиты ) , преждевременный климакс , снижение интеллекта ( у части больных признаки могут не проявляться )
Тетрасомия ( 48 , XXXX ) - приводит к умственной недостаточности разной степени
Пентасомия ( 49 ,XXXXX ) - всегда сопровождается тяжёлыми поражениями организма и сознания
Моносомия -X ( синдром Шерешевского - Тернера ) ; Кариотип 45 , XO
· Единственная моносомия , совместимая с жизнью у человека ( 45 , YO - летальны ) ; единственная X- хромосома может быть как материнской , так и отцовской
· Частота 1 : 4000 , наблюдается только у особей женского пола ( в клетках отсутствует половой хроматин )
· Характеризуется недоразвитием яичников и матки , бесплодием , диспропорциями тела , ростом ниже нормы (135 - 145 см.) , умственной ограниченностью , аномалиями лица , изменённой дерматоглификой нарушениями сеодечно - сосудистой системы
Синдром Клайнфельтера ;
· Встречается только у мужчин в двух формах : полисомия по X-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме
· Больные с кариотипом 47, XXY - мужчины женоподобного сложения ( развита грудь , женский голос , очень длинные ноги , евнуховидный тип сложения ) , недоразвиты семенники , бесплодны , психически нормальны , но болтливы ( частота синдрома 1 : 1000 )
· возможно наличие большего количества X-хромосом ( кариотипы 48, XXXY ; 49, XXXXY ; 50,XXXXXY) , однако Y- хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу , в том числе наружные половые признаки ; наблюдается умственная отсталость в разной степени и нарушения психики , усиливающиеся по мере увеличения числа X-хромосом
· Больные с кариотипом 47, XYY - нормальные мужчины , высокие , умственно и психически нормальные , однако асоциальные , склонные к агрессии и неадекватному поведению
· Обнаружены другие варианты полисомии половых хромосом у мужчин : 48(XXYY) , 49( XXYYY) - при увеличении числа Y-хромосом половые железы развиты нормально , высокий рост , нормальный интеллект , аномалии зубов и костной системы , психопатические черты : неадекватность поведения , неустойчивость эмоций , могут иметь потомство
· В случае анеуполоидии , возникающей в процессе первого деления зиготы , образованной нормальными гаметами , возникают хромосомные мозаики - организм , часть клеток которого имеет нормальный диплоидный набор , другая же часть - аномальный ( такие мозаики обладают генотипом X / XX , X /XY , XX / XY , XXY / XXНаследственные болезни нарушений структуры хромосом
· Причина - делеции , транслокации , инверсии , дупликации и др. хромосомные аберрации ( обнаружены во всех парах аутосом )
· более редки , клинические проявления менее выраженны
Делеция по 5 - й аутосоме ( синдром « кошачьего крика » )
· Причина - делеция короткого плеча 5 аутосомы
· У новорожденных нарушение строения гортани , « мяукающий » тембр голоса , слабоумие , отсталость психомоторики
Делеция хромосомы 21 - хроническое белокровие ( лейкемия )
Синдром « дупликация - делеция 3 аутосомы » - спонтанные аборты , в случае рождения дети неспособны сидеть , есть твёрдую пищу , имеют очень короткий нос