· Причина - генные ( точечные ) мутации ( изменение нуклеотидного состава гена - вставки , замены , выпадения , переносы одного или нескольких нуклеотидов ; точное количество генов у человека неизвестно - считают что их приблизительно 100 000 )
· Всякая мутация гена ведёт к изменениям структуры белка ( фермента ) или его количества , что проявляется биохимически в нарушениях обмена веществ , а потом в морфологических и физиологических изменениях ; в настоящее время известно около 2 000 генных наследственных болезней
· Различают аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни , а также болезни генов , локализованных в локусах половых хромосом
· Накапливаются в популяциях в связи с частой рецессивностью мутаций и накопительным характером патологических изменений фенотипа ( общая частота генных болезней в популяциях 2 - 4 % ) ;
· Проявляются в разные периоды жизни , как вскоре после рождения или в первой половине жизни , так и в зрелом или даже пожилом возрасте
· Мутантные гены сильно отличаются по влиянию на жизнеспособность и продолжительность жизни ( обнаружены летальные гены , вызывающие внутриутробную смерть - ихтиоз , идиотия Тея - Сакса , аненцефалия - отсутствие головного мозга у плода ; сублетальные гены , значительно снижающие жизнеспособность и приводящие к смерти до достижения половой зрелости : серповидно-клеточная анемия , при которой мутация гена вызывает синтез изменённого гемоглобина , плохо связывающего кислород и образование аномальных двояковыпуклых эритроцитов, что вызывает анемию у гомозигот и смерть в раннем возрасте , гетерозиготы же клинически здоровы )
· Возможно применение лечения ( реабилитации ) , не устраняющего причины болезни , а снимающего основные симптомы , снижающего негативное действие генной мутации
· Генные болезни классифицируют по их фенотипическому проявлению: болезни , связанные с нарушением аминокислотного , углеводного , липидного , минерального , обмена нуклеиновых кислот