Гемофилия - несвёртываемость крови
Гипофосфатемия - потеря организмом фосфора и недостаток кальция , размягчение костей
Мышечная дистрофия -нарушения структуры и функций мышц , начинающиеся в 20 -30 лет
Ночная слепота -неспособность видеть в темноте
Тестикулярная феминизация - мужчины имеют признаки женщины , включая и влагалище , но не имеют матки , дегенеративные семенники
Гипертрихоз , Y -сцеплённая волосатость ушей по краю ушной раковины
Синдактилия - перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге
Дальтонизм - « цветовая слепота »
· Около 23% все случаев умственной отсталости контролируеися генами , локализующимися на половых хромосомах
Нарушения аминокислотного обмена : фенилкетонурия , альбинизм , гемофилия , дальтонизм , ферментопатии , связанные с изменением активности , снижением синтеза или полным отсутствием ферментов , что вызывает накопление токсичных продуктов метаболизма ( болезни накопления )
Нарушения углеводного обмена : неусвоение молочного сахара (галактомезия) , неусвоение фруктозы (фруктозурия) , ведущие к задержке физического и умственого развития , сахарный диабет
Нарушения липидного обмена - увеличение липидов в крови , отложение липидов в клетках различных тканей , где в норме этого не наблюдается ( нейронах , селезёнке , печени , костном мозге ) , что вызывает липидоз
Нарушение минерального обмена - нарушения обмена ионов металлов ( меди , железа , кальция , калия , фосфора ) , что приводит к развитию наследственного витаминоустойчивого рахита , ферментопатиям , дегенерации печени , мозга
Нарушения обменавитаминов