Лечение наследственных болезней

1. Симптоматическое и патогенетическое- воздействие на симптомы болезни ( генетический дефект сохраняется и передаётся потомству )

n диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм , что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например , слабоумия при фенилкетонурии и галактомезии

n введение в организм недостающего фактора и фармакотерапия - периодические инъекции недостающих белков , ферментов , глобулинов резус-фактора ,переливание крови , что временно улучшает состояние больных ( анемия , гемофилия )

n хирургические методы - удаление органов , коррекция повреждений или трансплантация ( полипоз незаращение верхней губы , врождённые пороки сердца и т. д. )

2. Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе ( в том числе и наследственных ) т. е. улучшение здоровья человека через фенотип

n Заключаются в лечении адаптивной средой : дородовая (пренатальная) и послеродовая (постнатальная) забота о потомстве , иммунизация , переливание крови , трансплантация органов , пластическая хирургия , диета , физическая культура , лекарственная терапия и т. д.

n Включает симптоматическое и патогенетическое лечение , не позволяет избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количества мутантных ДНК в популяциях человека

3. Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни ( должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий )

n В настоящее время не разработано

n Все программы изменения в желаемом направлении фрагментов генетического материала , определяющих наследственные аномалии исходят из идей генной инженерии ( направленные , обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения