Миоклонии детского возраста всегда составляют значительные сложности в дифференциально-диагностическом плане, так как нередко встречаются даже в норме. Физиологические миоклонии наблюдаются во сне практически у всех здоровых людей.
Патологические миоклонии делятся на эпилептические и неэпилептические; последние возникают при разнообразных заболеваниях и связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или берущих отсюда начало восходящих и нисходящих путей, а также при поражении зубчатого ядра мозжечка и передних его ножек. Миоклонии могут иметь гередитарное происхождение (например, при фенилкетонурии, мозжечковой диссинергии), а также быть результатом энцефалопатий (постаноксической, интоксикационной, дисметаболической) и при тяжелых энцефалопатиях типа парамиоклонуса Фридрейха, миоклонической церебральной диссинергии Ханта. Миоклонические судороги типичны при ревматическом энцефалите, болезни Крейцфельда — Якоба, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите и др.
Эпилептические миоклонии позволяет дифференцировать ЭЭГ.
Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с синдромом Леннокса — Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста.