В рамках молекулярной и эволюционной генетики уже к началу 70-х годов были накоплены данные, которые пошатнули тезис, что ДНК хромосом ядра — стабильный и надежный хранитель наследственной информации, прямо отражающий эволюционное положение вида. Уже в 60-е годы выяснились два важных факта: количество ДНК в геноме близких видов может отличаться в несколько раз — так называемый С-парадокс (С — количество ДНК в гаплоидном ядре); состав ДНК гетерогенен, он включает фракции, которые заведомо не несут никакой информационной функции, но могут составлять до 80—90% генома.
У разных видов лютика количество ДНК варьирует в 5 раз, у видов дрозофил — в 2,5 раза. Из табл. 1 видно, что близкие виды злаков, такие как кукуруза и сорго, отличаются по количеству ДНК в 3 раза. А вся ДНК генома риса может уместиться в одной из 42 хромосом мягкой пшеницы! (Shields, 1993). Если в среднем у млекопитающих величина С составляет 3 пг на ядро, то у двоякодышащей рыбы протеус С равно около 50 пг, а хвостатые амфибии — чемпионы, у них С равно 84 пг.
С-парадокс можно рассматривать в трех аспектах. Во-первых, отсутствие корреляции между сложностью организации и величиной генома, во-вторых, в пределах групп родственных животных и одного эволюционного ранга наблюдаются сильные различия в величине геномов, и в третьих, эукариотические организмы, даже дрозофила с относительно маленьким геномом, содержат ДНК гораздо больше, чем ожидается при данном числе структурных генов (Рэфф, Кофмен, 1986). Парадокс нашел частичное разрешение при открытии других неожиданностей в молекулярной организации хромосом эукариот.
У эукариот в составе ДНК хромосом были обнаружены высокоповторяющиеся ДНК, которые расположены блоками и повторены сотни тысяч или миллионы раз, причем в большинстве случаев эти многократные повторы состоят из коротких ничего не кодирующих последовательностей. В определенной степени количество ДНК все же соответствует сложности организмов. У вирусов геном варьирует в пределах 1,3–20х103, у бактерий 9х105–106 п. н. В эволюции позвоночных проходил, по выражению Сусуми Оно, великий эксперимент с наращиванием количества ДНК: от оболочника и ланцетника, имеющих размер генома 6 и 17% ДНК от уровня плацентарных млекопитающих.
У рыб наблюдается чрезвычайное разнообразие в размере генома в пределах классов и родов. "Кто бы мог подумать, — пишет Дж. Уотсон, — что у некоторых рыб и земноводных обнаружится в 25 раз больше ДНК, чем у любого из видов млекопитающих” (Уотсон, 1978, с. 507). Подобное удивление выражает уже не молекулярный генетик, а специалист по структуре хромосом: "О том, что большая часть ДНК не кодирует белков, еще несколько лет назад и не подозревали" (Босток, Самнер, 1981, с. 23).
Еще большие неожиданности в строении ДНК и генов подстерегали молекулярных генетиков и эволюционистов в конце 70-х годов, когда были разработаны новые методы анализа нуклеиновых кислот и возникла генная инженерия.
Таблица 1. Различия в числе хромосом, длине генетических карт и молекулярном размере генома у злаков (по Shields R., 1993)
| Виды | Число хромосом 2n | Длина карты в сМ | Размер гаплоидного генома, 1n пг 10 п. н | Число т. п. н./1 ед. карты |
| Рис Сорго Кукуруза Ячмень Рожь Пшеница | >1000 | 0,45 430 0,8 800 2,6 2500 5,5 5300 7 9 7600 16,5 16000 |