Мутации, вызванные появлением мобильных элементов, были найдены у микроорганизмов случайно. Обычно для большинства спонтанных мутаций удается найти мутацию в другом гене (супрессор), подавляющую первую, так что восстанавливается нормальный фенотип. Но были обнаружены такие спонтанные мутации в галактозном опероне, которые выключают, инактивируют все гены, входящие в оперон, и в то же время неспособны супрессироваться, хотя сами по себе дают реверсии к дикому типу. Когда затем методами молекулярной гибридизации и электронной микроскопии сопоставлялись мутантные и нормальные опероны, то у мутантов был обнаружен инсерционный сегмент ИС (Shapiro, 1969; Starlinger, Seadler, 1972, 1976).
Довольно быстро выяснилось, что существует целая серия инсерционных элементов. Все ИС-элементы имеют общие черты организации и свойства: их концы обрамлены повторенными последовательностями, в местах внедрения в хромосому образуются короткие дупликации. Размер элементов ИС2 и ИСЗ равен 1300–1400 п. н., а мини-элементы ИС8 и ИС7 имели длину 108 и 54 п. н. ИС элементы способны включаться в разные локусы в любой ориентации, частично или полностью инактивируя работу гена-хозяина. Сами ИС не кодируют внутри никаких генов, кроме одного или нескольких, необходимых для собственного передвижения. Но зато они включают знаки генетической пунктуации, промоторы и терминаторы.
Некоторые из ИС, подобно фактору Ds у кукурузы, регулярно индуцируют разрывы хромосом и делеции вблизи локуса внедрения. Последовательности ИС элементов, выделенные из разных локусов, были почти идентичны. Более того, одни и те же ИС были обнаружены у разных видов бактерий. Их число в геноме может варьировать от нескольких штук до нескольких сотен. Например, у дизентерийной бактерии Shigella dysenteriae no геному разбросано около 200 копий ИС подобных элементов.
Стало очевидно, что ИС-элементы — не пришельцы неведомо откуда, а вполне обычные элементы генома, и что существует целая иерархия мобильных элементов. Сами ИС-элементы очень часто входят в состав мобильных элементов следующего класса — транспозонов. Транспозоны на концах обрамлены повторами или ИС-сегментами, а в середине несут разные гены, не связанные непосредственно с транспозициями, например, гены устойчивости к антибиотикам. Следующий шаг в иерархии мобильных элементов — плазмиды. Это, по существу, транспозоны, которые приобретают фактор собственной репликации и поэтому способны размножаться в клетке относительно независимо от хромосомы хозяина. И, наконец, последнее звено в этой иерархии — бактериофаги, которые уже включают в свой состав гены, необходимые для белковой оболочки.
В начале 70-х годов мало кто из молекулярных генетиков понимал, что открытие ИС-элементов и транспозонов — это молекулярное подтверждение идей Б. МакКлинток. Питер Штарлингер, один из открывателей мобильных элементов бактерий, констатирует, что еще в 1972 г. его первый обзор по инсерционным мутациям привлек мало внимания. Но уже в 1976 г. на второй опубликованный обзор пришла масса запросов. А спустя еще год на симпозиуме в Колд Спринг Харборе в 1977 г. на доклады по подвижным элементам было трудно попасть в зал! (Starlinger, 1984).
Сам П. Штарлингер и его коллега Г. Сэдлер (Н. Saedler) очень быстро поняли, что они, по существу, открыли то, что было четверть века назад предсказано Б. МакКлинток. Неудивительно, что они практически оставили работу по микроорганизмам и переключились на молекулярно-генетический анализ нестабильных мутаций у кукурузы и других растений. Их целенаправленные поиски сразу же увенчались успехом (Федорофф, 1984; Saedler, Starlinger, 1991).