Практически одновременно с выделением подвижных элементов было сделано совсем непредвиденное открытие: мозаичная структура генов у эукариот. Впечатление от этого открытия хорошо выразил патриарх молекулярной генетики Фрэнсис Крик: "За последние два года в молекулярной генетике произошла мини–революция. Когда я приехал в Калифорнию в сентябре 1976 г., у меня даже мысли не возникало, что обычный ген может быть расщеплен на несколько кусков. Я сомневаюсь, чтобы кто-либо подозревал об этом" (Crick, 1979).
Гены эукариот оказались мозаичными, составленными из сегментов, которые входят в матричную РНК, и сегментов, которые вырезаются перед тем, как зрелая мРНК транслируется в белок. Таким образом, если у микроорганизмов действует правило колинеарности, т. е. однозначное соответствие между последовательностью ДНК в данном гене и кодируемой последовательностью аминокислот в данном полипептиде, то у эукариот это правило не работает.
Число нитронов в гене колеблется от одного до нескольких десятков. Рекордное число интронов (около 50) обнаружено в коллагеновом гене. Суммарные размеры интронов в составе генов зачастую превышают таковые экзонов, частично объясняя С-парадокс в количестве ДНК. В лаборатории Г. П. Георгиева впервые было проведено клонирование человеческого гена для белка, называемого клеточным опухолевым фактором или р53. Этот ядерный белок — один из ключевых в канцерогенезе, он обладает способностью связываться с ДНК хромосом и обнаруживается в клетках многих опухолей. В этом гене 11 экзонов и 10 интронов. Общий размер генар53 равен 18 300 п. н., из них на долю экзонов приходится всего около 2600. Иными словами, примерно 85% ДНК, входящей в состав гена, не транслируется в структуру белка. Гены р53 у мыши и человека, отличаясь по составу нуклеотидов, имеют сходную ингрон-экзонную организацию (Георгиев, 1989).
Открытие генной мозаичности произвело ошеломляющее впечатление. "Разорванная структура эукариотических генов была одной из крупнейших неожиданностей в молекулярной биологии. Она не вытекала из каких-либо априорных соображений, а просто явилась неумолимым выводом из результатов эксперимента... Возник вопрос, зачем природе понадобилось вводить сложный процесс сплайсинга, включающего разрывы и соединения концов РНК и уничтожение трех четвертей про-мРНК, вместо того, чтобы просто иметь непрерывные гены, как в случае прокариотических микроорганизмов" (Георгиев, 1989, с. 48).