1. Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.
2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже - доминантными.
3. Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.
4. Мутации передаются из поколения в поколение.
5. Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.
Роль мутаций:
Мутации являются материалом для естественного отбора. Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе. Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении — изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «молекулярными часами». Теория «молекулярных часов» исходит также из того, что большинство мутаций нейтральны, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не менее, будет различаться.
Исследование мутаций в митохондриальной ДНК и в Y-хромосомах широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.
Факторы мутагенеза:
Мутагенез -процесс возникновения наследственных изменений — мутаций, появляющихся естественно (спонтанно) или вызываемых (индуцируемых) различными физическими или химическими факторами — мутагенами.
ü Физические мутагены:
§ ионизирующее излучение;
§ радиоактивный распад;
§ ультрафиолетовое излучение;
§ моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;
§ чрезмерно высокая или низкая температура.
ü Химические мутагены:
§ окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);
§ алкилирующие агенты (например, иодацетамид);
§ пестициды (например гербициды, фунгициды);
§ некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);
§ продукты переработки нефти;
§ органические растворители;
§ лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).
§ К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).
ü Биологические мутагены:
§ специфические последовательности ДНК — транспозоны;
§ некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);
§ продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);
§ антигены некоторых микроорганизмов.