рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Хромосомные мутации.

Хромосомные мутации. - раздел История, История развития представлений о наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого В Основе Изменения Структуры Хромосомы Лежит Ее Нарушение Целостности. ...

В основе изменения структуры хромосомы лежит ее нарушение целостности.

1. Разрывы хромосом происходят в результате кроссинговера.

ü Делеция — это утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается: А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. В. Г. Д.

В гомозиготном состоянии делеции обычно легальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации.

ü Дупликация — удвоение участка хромосомы. А. Б. В. Г. Д - А. Б. В. Б. В. Г. Д

Эти мутации часто возникают вследствие нарушения обмена участков между гомологичными хромосомами при конъюгации. Дупликации не обязательно наносят вред организму. В ряде случаев они позволяют увеличить набор генов, повышая генетическое богатство популяции.

ü Транслокация – перемещение отдельных участков в группе сцепления.

 

2. Разрывы хромосом возникают под влияние различных факторов, главным образом физических (излучения), нектр. химических соединений, вирусов.

3. Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка,находящегося между двумя разрывами, на 1800 (инверсия).

 

ü Инверсия— поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Несмотря на кажущуюся “безобидность” такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации (образование бивалента) во время мейоза, действуя как “ингибитор кроссинговера”, а в некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. Д. Г. В. Е.

ü Абберации -При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:

- теряется участок хромосомы;

-или удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация);

-или переносится участок хромосомы с одного на другое место;

-или сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.

ü Полиплоидия - наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко распространена у растений. Обычно у полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды.

ü Гетероплоидия -(от гетеро... и греч. -plóos, здесь - кратный и éidos - вид), изменение генома (набора хромосом), связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия.

Заболевания:

ü Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

1. синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

2. синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

3. синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

ü Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

1. Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

2. полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

3. полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

4. Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

ü Болезни, причиной которых является полиплоидия

 

Триплоидии

Тетраплоидии и т. д.

Причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

История развития представлений о наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого

История развития представлений о наследственности и изменчивости Наследственность и изменчивость фундаментальные свойства живого... Генетика наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости... История развития представлений о наследственности и изменчивости...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Хромосомные мутации.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Закон расщепления признаков.
При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Закон независимого наследования.
При скрещивании двух гомозиготных особей, отли чающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и ком

Менделирующие признаки человека.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проя

Взаимодействие аллельных генов.
Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании. Происходит по типу:

Взаимодействие неаллельных генов.
Исследования по изучению взаимодействия неаллельных генов проводятся по схеме дигибридного скрещивания. Типы взаимодействия неаллельных генов: 1.Комплемен

Резус-фактор
Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны. Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании кр

Резус-конфликт
Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образу

Генотип как целое. Ядерная наследственность. Закономерности наследования неядерных генов. Цитоплазматическая наследственность у про- и эукариот.
Генотип - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирую

Ядерная наследственность.
Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, ч

Внеядерное наследование
Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально о

Независимое
Такой характер наследования признаков впервые был описан Г. Менделем в опытах на горохе, когда одновременно анализировалось наследование в ряду поколений нескольких признаков, например цвета и форм

Сцепленное с полом
Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с поло

Аутосомное
Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой

Сцепленное.
Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F1 иногда отличаются от ожидаемых в случае их

Наследование, сцепленное с полом.
Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называ

Нуклеиновые кислоты. Роль ДНК и РНК в реализации наследственной информации клетки. Доказательство наследственной роли ДНК(опыты Гриффитса и Эвери).
Нуклеиновые кислоты— высокомолекулярные органические соединения, биополимеры, образованные остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполн

Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это молекула, состоящая из двух спирально закрученных полинуклеотидных цепей (рис. 14). ДНК образует правую спираль, диаметром примерно 2 нм,

Процесс репликации. Полуконсервативный механизм репликации ДНК. Репликативная вилка. Репликон. Ферменты репликации. Этапы репликации.
Репликация – процесс удвоения ДНК. Репликация у прокариот: Ведущий фермент репликации – ДНК-полимераза, которая способна наращивать полинуклеотид

Световая репарация.
Начало изучению репарации было положено работами А. Келнера (США), который в 1948 обнаружил явление фотореактивации (ФР) — уменьшение повреждения биологических объектов, вызываемого ультрафиолетовы

Темновая репарация.
Позднее при изучении генетического контроля чувствительности бактерий к УФ-свету и ионизирующим излучениям была обнаружена темновая Р. — свойство клеток ликвидировать повреждения в ДНК без участия

Пострепликативная репарация
Tип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участ

Профаза
Ранняя профаза. В клетке (плазматическая мембрана на фотографии имеет красный цвет) исчезает ядерная оболочка, нити микротрубочек (зеленые) начинают формировать митотический аппарат (веретено делен

Анафаза
Хромосомы разрываются в месте соединения (по центромере) и хроматиды начинают движение к противоположным полюсам клетки: от каждой хромосомы одна хроматида движется к одному полюсу, другая - к друг

Хроматин
Структурная организация • эухроматин и гетерохроматин • половой хроматин Нуклеосомиая нить. Этот уровень организации хроматина обеспечивается четырьмя ви

Типы строения хромосом
Различают четыре типа строения хромосом: Ø телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); Ø акроцентрические (палочк

Транскриптон.
Синтез молекул РНК начинается в определенных местах ДНК, называемых промоторами , и завершается в терминаторах. Участок ДНК, ограниченный промотором и терминатором, представляет собой единицу тр

Свойства генетического кода.
1. Триплетность Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов. Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не

Процессы матричного синтеза в клетке. Процесс транскрипции у про- и эукариот. Этапы транскрипции. Промотор. Терминатор. Транскриптон.
Транскрипция - процесс, в ходе которого нуклеотидная последовательность ДНК копируется в виде последовательности РНК, комплиментарной ей. Фермент, катализирующий РНК на ДНК-матрице, был открыт в 19

Сплайсинг.
Процесс вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК. В 1977 году Робе

Полиаденирование.
Осуществляется путем присоединения поли (А) – последовательности нуклеотидов, содержащим 100 – 200 остатков адениловой кислоты подряд (поли (А) - хвост). Поли (А) – хвост определяет стабильность мР

Особенности регуляции генов у эукариот.
Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Регуляция экспрессии генов осуществляется на уровне клетки и на уровне организма. Гены эукариотических клеток делятся на дв

Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток имеют ряд структурно-функциональных особенностей, что объясняет сложность экспрессии генов.
1. Опероны эукариотических клеток имеют несколько генов - регуляторов, которые могут располагаться в разных хромосомах. 2. Структурные гены, контролирующие синтез ферментов одного биохимич

Генная инженерия. Биотехнология. Задачи, методы, достижения, перспективы. Метод получения клонированных животных.
Генная инженерия — это метод биотехнологии, который занимается исследованиями по перестройке генотипов. Генотип является не просто механическая сумма гено

Комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популя

Мутации.
Термин предложен в 1901 году Гуго де Фризом. Мутации– это стабильные изменения наследственного материала, приводящие к изменению фенотипа. Классификация:

Мутации имеют ряд свойств.
1. Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа. 2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже - доминантными. 3. Мутации могут быть вредными, нейтральными и п

Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод. Родословные при нектр. типах наследования. Значение для медицины.
Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного по

Методы пренатальной диагностики.
Составление родословной ведется с использованием символов путем опроса. Путем генеалогического метода исследования выявляется тип наследования признака. Может быть использован не только в диагности

Цитогенетический метод. Диагностика хромосомных нарушений человека. Значение для медицины.
Применяется для изучения кариотипа человека. Метод включает: 1. Экспресс – диагностику (Х – и У - хроматина) – исследование полового Х – хроматина в ядрах клеток слизистой оболочк

Простое культивирование
2. Гибридизация –слияние клеток разных типов (например клетки «человек - мышь» постепенно теряют хромосомы; можно устанавливать группы сцепления по исчезающим прзнакам)

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги