В основе изменения структуры хромосомы лежит ее нарушение целостности.
1. Разрывы хромосом происходят в результате кроссинговера.
ü Делеция — это утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается: А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. В. Г. Д.
В гомозиготном состоянии делеции обычно легальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации.
ü Дупликация — удвоение участка хромосомы. А. Б. В. Г. Д - А. Б. В. Б. В. Г. Д
Эти мутации часто возникают вследствие нарушения обмена участков между гомологичными хромосомами при конъюгации. Дупликации не обязательно наносят вред организму. В ряде случаев они позволяют увеличить набор генов, повышая генетическое богатство популяции.
ü Транслокация – перемещение отдельных участков в группе сцепления.
2. Разрывы хромосом возникают под влияние различных факторов, главным образом физических (излучения), нектр. химических соединений, вирусов.
3. Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка,находящегося между двумя разрывами, на 1800 (инверсия).
ü Инверсия— поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Несмотря на кажущуюся “безобидность” такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации (образование бивалента) во время мейоза, действуя как “ингибитор кроссинговера”, а в некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. Д. Г. В. Е.
ü Абберации -При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:
- теряется участок хромосомы;
-или удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация);
-или переносится участок хромосомы с одного на другое место;
-или сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.
ü Полиплоидия - наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко распространена у растений. Обычно у полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды.
ü Гетероплоидия -(от гетеро... и греч. -plóos, здесь - кратный и éidos - вид), изменение генома (набора хромосом), связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия.
Заболевания:
ü Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
1. синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
2. синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
3. синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
ü Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
1. Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
2. полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
3. полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
4. Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
ü Болезни, причиной которых является полиплоидия
Триплоидии
Тетраплоидии и т. д.
Причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.