История генетических методов и технологий непосредственно связана со стремлением человека к улучшению пород домашних животных и возделываемых растений. Отбирая определенные организмы из природных популяций, скрещивая их между собой, человек, не имея представления о механизмах этих процессов, уже сотни лет назад создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавших нужными ему свойствами.
К началу научного подхода относится интерес австрийского монаха Грегора Менделя к процессу гибридизации растений, к изучению которого он приступает летом 1865 года. Мендель показал, что наследственные свойства не смешиваются, а передаются потомству в виде отдельных единиц. В 1909 году датский ботаник Иогансен назовет их генами (от греч. genos - род, происхождение). Позднее американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей менделевских наследственных факторов. На основании этих открытий создается хромосомная теория наследственности. Начало XX века - время формирования генетики - науки о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В 20-х годах советскими учеными школы А.С.Серебровского были проведены первые эксперименты, доказавшие сложное строение гена. Эти представления были использованы ДЖ.Уотсоном и Ф.Криком для создания модели ДНК (1953 г.) и расшифровки генетического кода.
Возможности, связанные с целенаправленным созданием новых комбинаций генетического материала привели к возникновению генной инженерии. В 1972 году в США в лаборатории П.Берга была получена первая гибридная (рекомбинантная) ДНК. Идеи и методы генетики начинают находить применение в области медицины. В 70-е годы началась расшифровка генома человека. Уже более 10 лет существует проект "Геном человека". "Из 3 млрд. пар нуклеотидов (в виде сплошных непрерывных пассажей) прочтено пока всего около 10 млн. знаков" [ 7 ]. Но возникают новые методы прочтения ДНК-текстов, которые увеличивают скорость их прочтения. И В.И.Иванов, директор Медико-генетического Центра РАМН, полагает, что "весь геном будет прочитан примерно к 2020 году" [ 8 ].
"Чтение" генома обнаружило наличие "дефектов", когда всего лишь одна "буква" заменена на другую в последовательности длиной в 3 тысячи букв (средняя длина структурных кодирующих генов у человека). Сейчас уже известно, что каждый конкретный дефект - это причина наследственных болезней. Это знание и произвело переворот в лабораторной диагностике генетических заболеваний. Отсюда с начала 80х годов входят в оборот понятия "доклиническая диагностика", "прогностическая медицина" (Ж.Доссе). Формируется и медицинская генетика, ибо новые возможности диагностирования естественно определяют задачу нахождения специальных методов лечения.
Возможность диагностировать и выявлять носителя гена-мутанта становится основанием генетических консультаций для супружеских пар, которым наследственность или другие факторы дают повод опасаться появления на свет неполноценного ребенка.
По данным западно-европейских и американских врачебных ассоциаций, 15% людей нуждается в медико-генетической помощи. В странах с высоким уровнем жизни генетические клинические обследования становятся частью современного здравоохранения. В России же доступ к медико-генетической помощи для широких слоев населения ограничен в силу организационных и материальных причин.
Какими же вариантами поведения располагают обследуемые супружеские пары в случае неблагоприятной диагностики? Это - предохранение от беременности, сознательное согласие на риск с возможным прерыванием беременности, если зародыш наследует недуг, усыновление ребенка, оплодотворение донорскими клетками.
Известно, что в Великобритании, например, в тех случаях, когда плод неполноценен, нет ограничений в сроках для прерывания беременности.
Появление генетической диагностики естественно ставит вопрос о разработке операций по перестройке генома человека. Так возникла идея генной терапии. Сегодня существуют два ее вида. Первый - соматическая терапия. Она заключается в том, что в клетке больного дефектный ген заменяется здоровым, способным выполнять нужную функцию. Первая попытка использовать генную терапию для лечения человека, приведшая к положительному результату, была предпринята в 1990 году. Пациенткой стала девочка с нарушением защитных функций иммунной системы. Исследователи полагают, что манипулирование соматическими клетками - "абсолютно этично", ибо последствия касаются только данного индивида, не имея воздействия на наследственность.
Эта констатация вызывает сомнение в связи с развитием такого вида клеточной терапии, как фетальная, использующая при лечении зародышевые ткани человека.
Фетальный материал - это человеческие эмбрионы поздних сроков беременности ( 16-21 недели). По данным директора Международного института биологической медицины проф. Г.Т.Сухих, в его институте "собран самый крупный в мире банк фетальных тканей" [ 9 ]. Этот самый крупный в мире сбор - результат опережающего все мировые показатели количества абортов, в том числе и поздних сроков беременности, производимых в России. Новые "возможности" и методики новы прежде всего тем, что работают вне границ традиционной морали и этики.
Это подтверждает и второй вид генной терапии - зародышевая терапия, предполагающая вторжение в генетический материал - в мужские и женские репродуктивные клетки. В этом случае любые изменения передаются по наследству из поколения в поколение. Поэтому, по данным ЮНЕСКО 1994 года, зародышевая терапия строго (пока) запрещена.