Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, психологи, психиатры используют «Международную систему для цитогенетической номенклатуры хромосом человека». Согласно последней номенклатуре такие морфологические признаки хромосом, как теломеры, центромеры, специфические полосы по длине хромосомы, используются в качестве сравнительных знаков. В хромосоме выделяют - короткое –pи длинное - q плечи хромосом. В каждом плече выделяют районы, полосы и сегменты, которые пронумерованы от центромеры к теломеры, например, запись – 6 q 2,3указывает на то, что это хромосома 6, длинное плечоq, район 2, сегмент 3. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методами Q, G, R, C, T.
В номенклатуре существует следующие обозначения для описания нормальных кариотипов 46, ХХ девочка и 46, ХУ мальчик. В начале кариотипа записывается общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы.
Численные аномалии обозначаются изменением числа хромосом в кариотипе и указанием (+)или (–)той или иной присутствующей или отсутствующей хромосомы. Исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (–) никогда не ставятся. Причём отсутствие одного из гомологов хромосом или его части (делеция) в кариотипе, несмотря на тип мутации (численной или структурной), носит название моносомии – полной или частичной, а присутствие – трисомии полной или частичной. Полиплоидии отражаются только числом хромосом (69).