В 1949 г. Барр и Бертрам в ядрах нейронов самок кошек обнаружили интенсивно, окрашенную глыбку хроматина. Она имеет треугольную форму и прилежит к внутренней мембране ядра. Далее было установлено, что только одна из двух Х-хромосом в соматических клетках женских особей функционально активна, другая конденсируется (факультативные гетерохроматин), и в интерфазном ядре образует Х-хроматин, или тельце Барра. Этот процесс имеет случайный характер в эмбриональном периоде. В норме у женщин (46, ХХ)– одно тельце Барра, у мужчин (46, ХУ) оно отсутствует. Изменение числа Х-хромосом ведёт к изменению числа телец Барра.
Количество телец Барра всегда на единицу меньше, чем количество половых Х-хромосом в кариотипе. Сумма п Х – 1.
Этот феномен получил название правила С Т Ю А Р Т А. Например, если кариотип 47, ХХХ, то три Х-хромосом минус одна, равняется два тельца Барра. Присутствие полового хроматина у мужчин, а также наличие дополнительных или отсутствие телец Барра у женщин характерно для нарушений в системе половых хромосом.
Увеличение числа У-хромосм приводит к увеличению флуоресцирующих телец в интерфазных ядрах, названных У-хроматином.
Разработан экспресс-метод определения полового хроматина в соскобе буккального эпителия слизистой щеки. Материал соскоба, полученный с помощью шпателя, переносится на предметное стекло и окрашивается 1% -ным раствором ацетоарсеина, накрывается покровным стеклом и изучается с помощью светового микроскопа.
Используют определение полового хроматина для:
Цитогенетический метод применяется для: