Клиническое описание синдрома сделано в 1866 году. Частота 1: 550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных синдромом Дауна. Выделяют 3 формы:
- простая трисомия по хромосоме 21. Встречаются в 95% всех случаев.
- транслокация 21 хромосомы на другие ( чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22, У- хромосому) – 4% случаев.
- мозаичный вариант синдрома – 1%
Фенотипы: брахицефалическая форма черепа с ускорением переднее–заднего размера и утолщением затылка, избыток кожи на затылке, плоский профиль лица, эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), монголоидный разрез глазных щелей, помутнение хрусталика, косоглазие, короткий нос с широким плоским переносьем, полуоткрытый рот с толстыми губами и высунутым языком (макроглоссия), узкое и короткое нёбо. Руки короткие и широкие, поперечная складка ладоней. Часто наблюдаются врождённые пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток), деформация скелета. Умственная отсталость (имбицильность, дебильность.)
2.Синдром Патау
Частота встречаемости 1: 6000 новорождённых. Различают три формы:
- простая трисомия по хромосоме 13 (75 % случаев);
- транслокация (чаще робертсоновская) (20 % случаев);
- мозаичная (5%).
Фенотипы: микроцефалия, тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части), узкие глазные щели, широкое основание носа, низко посаженные деформированные уши, микрофтальмия (малые размеры глазного яблока), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), расщелина губы и нёба, полидактилия, пороки внутренних органов (головного мозга, сердца и сосудов, почек, пищеварения, половых органов). Дети погибают обычно в течение первых трёх месяцев жизни.