Частота встречаемости 1: 7000. Различают 2 формы:
- трисомная по хромосоме 18 (90 % случаев);
- мозаичная (10 % случаев).
Фенотип: задержка роста, множественные аномалии развития: долихоцефалический череп (преобладание продольных размеров головы над поперечным) с выступающим затылком, «птичий» профиль лица, короткие и горизонтально расположенные глазные щели; маленькие, деформированные низко расположенные уши, избыточная кожа на затылке; микростомия (узкая ротовая щель); флексорное сгибание кисти с наложением указательного пальца на III, а V на IV; «стопа – качалка» (с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой); синдактилия; врождённые пороки сердца и крупных сосудов. Продолжительность жизни резко снижена.