Это метод визуального анализа строения и поведения хромосом при делении клетки.
У человека гоплоидное число равно 23. в первую очередь при составлении пар гомологичных хромосом учитывают их размер. Однако у человека к моменту метафазы размер хромосом практически одинаковый. Анализируют положение центромера на хромосоме:
В цитогенетическом методе используют диференцировочную окраску хромосом. При этом каждая пара гомологичных хромосом имеет свой индивидуальный рисунок. С помощью дифиренцировочной окраски можно составлять цитогенетические карты хромосом. Тогда по рисунку можно судить о хромосомных мутациях. С помощью цитогенетического метода можно определить геномные мутации. Классическим примером является определение трисомиии по Х. В норме в соматических клетках одна из Х-хромосом конденсируется, превращаясь в тельце Барро, которое прокрашивается в виде компактного тельца. У женщин с синдромом в ядре заметно два тельца Барро. Показана определенная гомологичность хромосом человека и обезьяны. Гоплоидное число у обезьян равно 24, однако было доказано, что одна крупная хромосома человека формировалась за счет слияния двух мелких обезьяньих.