Является частным случаем биохимического метода. При этом исследуются нормальная и патологичная структура конечных продуктов биохимических реакций, количество продуктов, вступающих в реакции, молекулярные структуры полипептидов, мРНК, ДНК.
С помощью этого метода в основном диагностируются генные болезни, причем наиболее распространенным является исследование на 4 и 5 уровне. По конечным продуктам диагностируется такая болезнь как альбинизм. По веществам, вступающим в реакцию, диагностируются галактозимия, фенилкетонурия (при ней в организме накапливается ядовитый фенилаланин, который не может быть переведен в пигмент). На 4 и 5 уровне в настоящее время диагностируется около 200 генных болезней. На третьем уровне около 100 генных болезней. На 1 и 2 около 10 генных болезней.