Была сформулирована на основе законов Менделя в основном благодаря группе ученых под руководством Томаса Ханта Моргана.
К концу 19 века стали известны закономерности митоза и мейоза. Молодой американский ученый Сеттен предположил, что менделевские наследственные факторы локализованы в хромосомах, однако первым это смог доказать Морган. В современном виде можно выделить следующие положения хромосомной теории наследственности: