Нарушения в работе Na+ каналов

Мутации

Na+ каналы детерминируются несколькими генами.

Различия в экспрессии этих генов среди нейронов могут привести к незначительным, но важным вариациям в свойствах ПД.

Например, было показано, что мутация одного из генов, детерминирующего Na+ канал, приводит к появлению врожденного заболевания у младенцев – генерализированной эпилепсии с лихорадочными припадками.

Это заболевание встречается у детей от 3 месяцев до 5 лет. Эпилептический припадок возникает на повышение температуры тела, например, во время ОРЗ.

Было показано, что данная мутация приводит к замедлению фазы инактивации Na+ каналов, что приводит к увеличению времени протекания ПД.