Задача 1. Подобную картину заболевания вызывает недостаточность лактазы (b-1,4-гликозидазы), которая катализирует гидролиз дисахарида лактозы, содержащегося в молоке, на глюкозу и галактозу.
Лактоза (галактоза (b-1,4)-глюкоза) ¾¾¾¾¾¾¾® галактоза + глюкоза
лактаза (b-1,4-гликозидаза)
Одним из основных методов диагностики лактазного дефицита является проба с нагрузкой лактозой – тест на толерантность к лактозе – низкий подъем уровня глюкозы в крови свидетельствует о наличии дефицита лактазы. Больному натощак дают 50 г лактозы, растворенной в воде. Через 30, 60 и 90 мин в крови определяют концентрацию глюкозы. Уровень гликемии, регистрируемый до и после нагрузки лактозой, отражает суммарный результат расщепления и всасывания лактозы в тонкой кишке.
Задача 2. Для недостаточности фосфорилазы в мышцах (болезни МакАрдля) характерны: быстрая утомляемость, боли в мышцах после физических нагрузок; отсутствие увеличение уровня лактата в крови в ответ на физическую нагрузку (энергетические потребности мышц обеспечиваются окислением жирных кислот); нормальная реакция на введение глюкагона; отсутствие гипогликемии. Недостаточность фосфорилазы в печени (болезнь Эра (Херса)) характеризуется гепатомегалией, обусловленной накоплением в ней гликогена; непостоянной гипогликемией; отсутствием реакции на введение глюкагона и нарастанием содержания лактата в крови после физической нагрузки.