Уравнение Харди-Вайнберга. Это уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие но главное применение его в популяционной генетике вычисление частот аллелей и генотипов. Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю А, а другой по рецессивному аллелю а, то все потомки будут гетерозиготными Аа А доминантный аллель а рецессивный аллель Фенотипы родителейДоминантныйxРецессивныйГенотипы родителей 2nAAxaaМейоз Гаметы n A A x a aСлучайное оплодотворениеГенотипы F1 2nAa AaAa AaФенотипы F1Все доминантные Если наличие доминантного аллеля А обозначить символом p, а рецессивного аллеля а символом q, то картину скрещивания между особями F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом Фенотипы F1ДоминантныйxДоминантныйГенотипы F1 2nAaxAaМейоз Гаметы n A а x А aСлучайное оплодотворениеAapqAAAAapp2pqaAaaaqpqq2Ге нотипы F2 2nAA p22Aa 2pqaa q2Фенотипы F2Доминантные гомозиготыДоминантные гетерозиготыРецессивные гомозиготы Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к рецессивным составляет 31 это менделевское отношение при моногибридном скрещивании.
Используя символы p и q, результаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом p2 доминантные гомозиготы 2pq гетерозиготы q2 рецессивные гомозиготы.
Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятностях.
Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами AA2Aaaa0.250.500.25 Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна 1 пользуясь символами p и q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие p2 2pq q2 1, На математическом языке p q 1 представляет собой уравнение вероятности, тогда как p2 2pq q2 1 является квадратом этого уравнения т.е. p q2. Поскольку p - частота доминантного аллеля q - частота рецессивного аллеля p2 - гомозиготный доминантный генотип 2pq - гетерозиготный генотип q2 - гомозиготный рецессивный генотип, можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями для частот аллелей p q 1 для частот генотипов p2 2pq q2 1. Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать непосредственно по его фенотипическому выражению.
Например, один человек из 10000 альбинос, то есть частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному гену, то есть на языке теории вероятности Зная, что q2 0.0001, можно определить частоты аллеля альбинизма q, доминантного аллеля нормальной пигментации p, гомозиготного доминантного генотипа p2 и гетерозиготного генотипа 2pq. Так как т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0.01 или 1. Поскольку p q 1, p 1 q 1 0.01 0.99, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.99, или 99. А если p 0.99 и q 0.01, то 2pq 2 0.99 0.01 0.0198, т.е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0.0198 иными словами, примерно 2 индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.
Как показывают все эти вычисления, частота рецессивного аллеля в популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным рецессивным генотипом.
Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями.
Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди-Вайнберга, частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта.
Это ясно видно из табл. 1. Таблица 1. Некоторые наследственные метаболические дефекты и частоты рецессивных гомозиготных и гетерозиготных генотипов НарушениеПриблизительная частота рецессивного гомозиготного генотипа q2Частота ге-терозиготного генотипа 2pqАльбинизм отсутствие пигментации1 на 10 000 в Европе1 на 50Алкаптонурия моча на воздухе чернеет1 на 1 000 0001 на 503Семейная амавротическая идиотия ведет к слепоте и смерти1 на 40 0001 на 100Сахарный диабет неспособность секретировать инсулин1 на 2001 на 7,7Фенилкетонурия может, если не будет вовремя выявлена, привести к задержке умственного развития1 на 10 000 в Европе1 на 501.5