Генетика человека

Генетика человека. Известно, что генотип человека включает в себя около100 000 генов.

От их функционирования зависит здоровье, продолжительность жизни людей. И одновременно, известно огромное число мутантных генов человека, вызывающих различные наследственные заболевания или предрасположенность к ним, например, некоторые формы раковых заболеваний, сахарный диабет, заболеваниям центральной нервной системы. Для предотвращения наследственных заболеваний человека необходимо изучать его на- 65 следственность.

Однако изучение наследственности человека - дело далеко не простое, на людях не возможно проводить генетические эксперименты, поэтому ученые прибегают к другим методам. 1. Важным методическим принципом изучения наследственности человека является принятие того факта, что законы наследования Менделя носят всеобщий биологический характер, поэтому они применимы и для объяснения наследования различных признаков генов человеком. 2. Генеалогический метод связан с изучением родословных людей.

При наличии в генеалогическом дереве отца и матери каких-либо наследственных заболеваний можно с большой долей вероятности предполагать появление наследственных заболеваний у детей. Родителям, имеющим у своих предков опасные наследственные заболевания лучше воздержаться от зачатия детей. 3. Близнецовый метод связан с изучением однояйцовых близнецов, то есть детей, которые развились из одной оплодотворенной яйцеклетки.

Этот метод позволяет четко различить, какая изменчивость человека вызвана наследственностью, а какая - факторами среды. 4. Цитогенетический метод заключается в изучении при большом увеличении, после специального окрашивания хромосом человека. Метод основан, на том, что некоторые наследственные болезни человека связаны с изменением формы отдельных хромосом или их числа, поэтому такие изменения хорошо различимы в световой микроскоп. 5. Биохимические методы основываются на многочисленных открытиях биохимиков и медиков, показывающих, что многие наследственные заболевания человека связаны с отсутствием синтеза какого-либо белка-фермента, что приводит к нарушению жизненно важных функций организма.

Очевидно, что нехватка белка объясняется отсутствием определенного гена, или подавлением его активности. В последнее время ученые все больше находят недостающих белков, вы- 66 зывающих такие нарушения. Полученные искусственным путем эти белки можно использовать для введения в организм больного и тем самым снять приступы болезни. Однако следует помнить, что при таком методе лечения человека все равно остается носителем данного заболевания.

Отсутствие необходимых белков чаще наблюдается в изолированных популяциях людей например, в небольших труднодоступных поселках в горах. В таких изолятах нередки случаю близкородственных браков, которые значительно снижают гетерозиготность детей по различным генам. Уменьшение гетерозиготности увеличивает вероятность проявления мутантного гена, который может оказаться в гомозиготной форме. 5. ЭВОЛЮЦИЯ ОРГАНИЧЕСКОГО МИРА Эволюция органического мира - это историческое развитие всего живого на нашей планете, в результате чего виды постепенно изменяясь, превращаются в другие виды. Издавна существовали две точки зрения на окружающий живой мир. Сторонники одного взгляда были убеждены, что все виды организмов неизменны со дня сотворения их божественной силой.

Другие считали, что весь органический мир меняется в течение поколений.

Такие диаметрально противоположные точки зрения в древности не основывались на наблюдениях и были всецело умозрительными. Однако, многие географические, геологические и биологические открытия все более убедительно доказывали на фактическом материале реальность эволюции живого мира. Наиболее убедительными фактами, доказывающими эволюцию органического мира, являются следующие. 1. Палеонтологическая летопись - это все ископаемые остатки вымерших организмов, некогда населявших нашу планету.

Очевидно палеонтологическая летопись не полная, так как многие остатки не сохранились до наших дней, какие-то еще не открыты исследователями. Однако имеющийся в распоряжении ученых материал позволяет наблюдать следующее. Все ископаемые остатки животных и растений находятся в различных геологических слоях. Каждый слой имеет свой возраст, который естественно приблизи - 67 тельно соответствует возрасту захоронения ископаемых остатков. Интересно, что ископаемые остатки, лежащие в более древних слоях принадлежат к организмам значительно отличающимся от ныне живущих представителей.

И наоборот, чем более поздним было захоронение, тем более наблюдается сходства погибшего вида с одним из современных. Таким образом, для некоторых, хорошо сохранившихся ископаемых оказалось возможным построить целый ряд непрерывно меняющихся во времени форм постепенно приобретающих черты современного представителя. Блестящим примером является работа отечественного зоолога В.О. Ковалевского, который изучил все ископаемые остатки лошадей и их предков и показал, как, постепенно начиная с эоцена четырехпалый предок, постепенно утрачивая пальцы, превратился в однопалое животное. Эти изменения рассматриваются как приспособление лошадей к обитанию на открытых пространствах степей. 2. Атавизмы - возникновение у отдельных организмов признаков, которые были у родственных, но более древних форм. Например, изредка у кобыл рождаются трехпалые жеребята.

Очень редко рождаются дети с хвостами, с дополнительной парой млечных желез, со сплошным волосяным покровом на теле. Это явление можно объяснить эволюцией. 3. Рудименты - наличие у всех организмов одного вида недоразвитых органов, не выполняющих важных функции.

Например глаза кротов, остатки волосяного покрова и тазовых костей у многих китообразных, хвостовые позвонки и аппендикс человека. Существование рудиментных органов можно объяснить так же эволюцией, в результате которой происходила постепенная утрата значения какого-либо органа в связи с изменившимися условиями жизни. 4. Сходство зародышевого строения всех организмов - в любой систематической группе живых организмов типе, классе, отряде и пр. на ранних стадиях развития зародыш имеет множество общих черт строения.

Особенно важно, что у зародыша наблюдаются та 68 кие признаки, которые имелись у более примитивных организмов, но утратились взрослыми формами. Так, например зародыш человека, как и зародыш обезьяны, собаки, кошки, любой птицы и других наземных хордовых имеет жаберные щели, подобные тем, которыми дышат ланцетники, примитивные хордовые. зародыши всех млекопитающих в том числе парно- и непарнокопытных, ластоногих, китообразных имеют пятипалые конечности.

Сходство зародышевого развития отражено в так называемом биогенетическом законе, установленном в 1864 году Ф. Мюллером. Этот закон гласит, что индивидуальное развитие особи любого вида кратко повторяет эволюцию этого вида. 5.1