Болезни базальных ганглиев. Есть основания считать, что базальные ганглии играют серьёзную роль в программировании моторики и обеспечении функционирования лингвистических правил. Важность базальных ганглиев в моторном контроле подчеркивается широким распространением нейродегенеративных болезней, которые связаны с нарушением этих образований в 1817 году Джеймсом Паркинсоном был описан «дрожательный паралич». Болезнь Паркинсона характеризуется тремором покоя, который проходит во время произвольных движений, увеличенным тонусом из-за совместной активации мышц-антагонистов, затрудненным началом движения и медленным ходом выполнения движения". При этом дегенерированы дофаминергичес-кие нейроны черной субстанции. Замещение дофамина путем введения его предшественника L-ДОФА, является стандартной терапией.
Нейроны черной субстанции освобождают дофамин из окончаний в неостриатуме, тормозя одни нейроны и активируя другие, с преобладанием, в целом, возбуждающего эффекта.
Так, при дефиците дофамина при болезни Паркинсона происходит снижение активности стриатума и он вызывает меньшее торможение бледного шара. Увеличение активности бледного шара уменьшает активность клеток таламуса, что, в свою очередь, уменьшает возбуждающий поток импульсов в моторную кору. Результатом является симптом гипокинезии, один из наиболее ярких при этой болезни.
Другое хорошо известное заболевание базальных ганглиев называется болезнью Хантингтона, при которой ярко проявляется гиперкинез в виде генерации спонтанных непроизвольных движений, которые дали болезни другое название — хорея Хантингтона (от греческого слова chorea — танец). При этой болезни дегенерируют нейроны стриатума, предназначенные тормозить клетки наружной части бледного шара. Эти паллидарные нейроны в норме ингибируют субталами-ческое ядро, которое, в свою очередь, возбуждает через обратную связь эфферентные пути бледного шара. После потери тормозного контроля со стороны стриатума субтачамическое ядро перестает возбуждать бледный шар. Это приводит к тому, что торможение таламуса бледным шаром снижается, приводя к ненормальной активации моторной коры таламусом — гиперкинезу.
Эта интерпретация поддерживается сходным проявлением состояния, названного гемибаллизм, который наблюдается тогда, когда субталами-ческое ядро повреждается инфарктом задней церебральной артерии.
После этого повреждения наблюдаются разболтанные движения рук и ног на противоположной стороне тела, вновь как результат сниженного торможения со стороны бледного шара. Болезнь Хантингтона детерминирована генетически. Сравнительный анализ в семьях, имеющих больных этой болезнью, позволил клонировать мутированный ген. Оказалось, что у больных имеется повторение CAG триплета (кодирующего глютамин) от 40 до 121 раза (в норме повторение не превышает 34 раз). Большее число повторов триплета кореллирует с более ранним началом заболевания (обычно к концу среднего возраста). Белок, кодируемый геном болезни Хантингтона, является крупным, превышающим 3 ООО аминокислот, его функция остается неизвестной. Болезнь Альцгеймера характеризуется прогрессирующей потерей памяти при угасании таких процессов как память, внимание, зрительно-пространственное и вербальное мышление.
Наблюдаются также нарушения в поведении.
В последние годы стали изучаться и лингвистические нарушения при этом заболевании. Причиной болезни являются нарушения в области базальных ганглий, передних и височных отделах. Первые проявления - аномия, снижение скорости вербальных процедур, дефицит лексикона и нарушение дискурсивных процедур, семантические нарушения при относительной сохраненности синтаксиса и фонологии. На более поздних стадиях разрушаются и остальные языковые процедуры.
Нарушено извлечение из памяти фактов и слов. Но относительно интактны моторные и когнитивные усвоенные навыки и синтаксические процедуры. Нарушения нерегулярных процедур, сверхгенерализации (digged), нет проблем с регулярными процедурами. Семантические нарушения опережают синтаксические или фонологические. Нейроанатомические корреляты болезни Альцгеймера различны в зависимости от стадии заболевания и, соответственно, от вовлеченных в патологический процесс структур, что и отражается на языковой компетенции.