Генетика

УВК 1628 Рефератпо биологиитема Генетические особенности индивидуального развития Выполнил Басалаев А.Е 11 В Проверил Оценка г. Москва, 1996 Генетика по праву может считаться одной из самых важныхобластей биологии. На протяжении тысяче летий человек пользовался генетическимиметодами для улучшения домашних животныхи возделывае мых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основеэтих методов. Судя по разно образным археологическим данным, уже 6000 лет назадлюди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одногопоколения другому.

Отбирая определенные организмы из при родных популяций искрещивая их между со бой, человек создавал улучшенные сорта растений и породыживотных, обладавшие нужными ему свойствами. Однако лишь в начале XX в. ученые стали осозна ватьв полной мере важность законов наследствен ности и ее механизмов.Хотя успехимикроскопии позволили установить, что наследственные призна ки передаются изпоколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным,каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе задатки тогоогромного мно жества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.Первый действительно научный шаг вперед в изучениинаследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем,который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы совре менной генетики.Мендель показал, что наследст венные задатки не смешиваются, а передаются отродителей потомкам в виде дискретных обособлен ных единиц.

Эти единицы,представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются по следующимпоколениям в мужских и женских га метах, каждая из которых содержит по однойедини це из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвалэти единицы гедам , а в 1912 г. американский генетик Морганпоказал, что они находятся в хромосомах.

С тех пор генетика достиг ла большихуспехов в объяснении природы наслед ственности и на уровне организма, и науровне гена. 1. Природа геновИзучение наследственности уже давно было связано с преставлением о еекорпускулярной природе.

В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признакиорганизмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал элементами .Позднее их стали называть факторами и, наконец, генами было показано, чтогены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения кдругому.Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена оченьтрудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена а ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ попостроению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьшийучасток хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков врезультате кроссинговера.Согласноэтому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическуюобласть хромосомы, определяющую тот или иной признак организма б ген как единица мутирования.

В результате изучения природымутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствиеслучайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательностиоснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген- это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательностиДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.в ген как единица функции.Поскольку было известно, что отгенов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов,было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы,обусловливающий синтез определенного продукта. 2.ИсследованияМенделя Грегор Мендель родился в Моравии в 1822 г. В 1843 г. он поступил в монастырьавгустинцев в Брюние ныне Брно, Чехословакия ,где принял духовный сан. Позже он отправился в Вену, где провел два года,изучая в университете естествен ную историю и математику, после чегов 1853 г. вернулся в монастырь.

Такой выбор предметов, несомненно, оказалсущественное влияние на его последующие работы по наследованию признаков угороха.

Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растенийи, в частности, разными типами гибридных потомков и их ста тистическимисоотношениями.Эти проблемы и яви лись предметом научных исследований Менделя,которые он начал летом 1856 г. Успехи, достигнутые Менделем, частично обу словленыудачным выбором объекта для экспери ментов-гороха огородного Рisum sativum . Мен дельудостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующимипреимуществами 1 имеется много сортов, четко различающихся поряду признаков 2 растения легко выращивать 3 репродуктивные органы полностью прикрытылепестками, так что растение обычно самоопыляется поэтомуего сорта размножаются в чистоте, т.е. их признаки из поколения впоколение оста ются неизменными 4 возможно искусственное скрещивание сортов, и онодает вполне плодовитых гибридов.

Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта,обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их всвоих опытах со скрещиванием.

Менделя интересовали семь главных признаков высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов, расположениеи окраска цветков.И до Менделя многие ученые проводили подоб ныеэксперименты на растениях, но ни один из них не получил таких точных иподробных данных кроме того, они не смогли объяснить свои результа ты с точкизрения механизма наследственности.

Моменты, обеспечившие Менделю успех, следуетпризнать необходимыми условиями проведения вся кого научного исследования ипринять их в качестве образца.Условия эти можно сформулировать сле дующимобразом 1 проведение предварительных исследований дляознакомления с экспериментальным объектом 2 тщательное планирование всех экспериментов, с тем чтобы всякий развнимание было сосредото чено на одной переменной, что упрощает на блюдения 3 строжайшее соблюдение всех методик, с тем чтобыисключить возможность введения пере менных, искажающих результаты подробностисм. ниже 4 точная регистрация всех экспериментов и записьвсех полученных результатов 5 получение достаточного количества данных, что быих можно было считать статистически досто верными.

Как писал Мендель, достоверность и полезностьвсякого эксперимента определяются пригодностью данного материала для тех целей,в которых он используется . Следует, однако, отметить, что в выборе экспери ментальногообъекта Менделю кое в чем и просто повезло в наследовании отобранных им призна ковне было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как неполноедоминирова ние, зависимость более чем от одной пары генов, сцепление генов. 2.1. Наследование примоногибридном скрещивании и закон расщепления Для своих первых экспериментов Мендель выбиралрастения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например порасположению цветков цветки могут быть распределены по всему стеблю пазушные или находиться на конце стебля верхушечные . Растения, различающиеся по однойпаре альтернативных признаков, Мендель выращи вал на протяжении ряда поколений.Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазуш ными цветками, асемена от верхушечных цветков- растения с верхушечными цветками.

Таким обра зом,Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте т.е. безрасщепления по томства и пригодны для проведения опытов по гибридизации экспериментальных скрещиваний . Его метод состоял в следующем он удалял у рядарастений одного сорта пыльники до того, как могло произойти самоопыление этирастения Мендель называл женскими пользуясь кисточкой, он на носил нарыльца этих женских цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта затемон надевал на искусственно опыленные цветки ма ленькие колпачки, чтобы на ихрыльца не могла попасть пыльца с других растений.

Мендель про водил реципрокныескрещивания - переносил пыльце вые зерна как с пазушных цветков наверхушечные, так и с верхушечных на пазушные.

Во всех слу чаях из семян,собранных от полученных гибридов, вырастали растения с пазушными цветками.

Этотпризнак- пазушные цветки наблюдаемый у рас тений первого гибридногопоколения, Мендель назвал доминантным позднее, в 1902 г Бэтсон и Сондерс стали обозначать первое поколение гибрид ногопотомства символом F1. Ни у одного из растений F1 не было верхушечных цветков. На цветки растений F1 Мендель надел колпачки чтобы не допустить перекрестного опыления и дал им возможность самоопылиться.

Семена, собран ные c растений F1, были пересчитаны и вы сажены следующей весной дляполучения второго гибридного поколения, F2 поколение F2 - это всегда результат инбридинга впоколении F1, в данномслучае самоопыления . Во втором гибридном по колении у одних растенийобразовались пазушные цветки, а у других - верхушечные.Иными словами, признак верхушечные цветки , отсутствовавший в поколении F1, вновь появился в поколении F2. Мендельрассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде, но не смогпро явиться поэтому он назвал его рецессивным.

Из 858 растений,полученных Менделем в F2, у 651 были пазушныецветки, а у 207-верхушечные. Мендель провел ряд аналогичных опытов, используявсякий раз одну пару альтернативных признаков.Результа ты экспериментальныхскрещиваний по семи парам таких признаков приведены в табл. 1. Признак Родительские растения Поколение F2 Отношение доминантный признак рецессивный признак доминантные рецессивные Высота стебля Высокий Низкий 787 277 2,84 1 Семена Гладкие Морщинистые 5474 1850 2,96 1 Окраска семян Желтые Зеленые 6022 2001 3,01 1 Форма плодов Плоские Выпуклые 882 299 2,95 1 Окраска плодов Зеленые Желтые 428 152 2,82 1 Положение цветков Пазушные Верхушечные 651 207 3,14 1 Окраска цветков Красные Белые 705 224 3,15 1 Итого 14949 5010 2,98 1 Таблица 1. Результаты экспериментов Менделя понаследованию семи пар альтернативных признаков.

Наблюдаемое соотношение доминантных и рецессивных признаковприближается к теоретически ожидаемому 3 1 . Во всех случаях анализ результатов показал, чтоотношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F2составляло примерно 3 1. Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в которыхизучалось насле дование одного признака моногибридные скрещивания . На основании этих и аналогичных результатов Мендельсделал следующие выводы 1. Поскольку исходные родительские сорта размно жалисьв чистоте не расщеплялись , у сорта с пазушными цветками должно быть два пазуш ных фактора, а у сорта с верхушечными цветка ми - два верхушечных фактора. 2. Растения F1 содержали но одному фактору,полу ченному от каждого из родительских растений через гаметы. 3. Эти факторы в F1 не сливаются, асохраняют свою индивидуальность. 4. Пазушный фактор доминирует над верхушеч ным фактором, который рецессивен.

Разделение пары родительских факторов при об разованиигамет так что в каждую гамету попадает лишь один из них известно подназванием первого закона Менделя, или закона расщепления. Согласноэтому закону, признаки данного организма детерми нируются парами внутреннихфакторов.

В одной гамете может быть представлен лишь один из каж дой парытаких факторов.

Теперь мы знаем, что эти факторы, детермини рующиетакие признаки, как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы,называемым генами.Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделемпри изучении наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером моногибридногоскрещивания. 2.2 Возвратное, или анализирующее,скрещивание Организм из поколения F1, полученного от скрещи ваниямежду гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями,гетерозиготен по своему генотипу, но обладает доминантным фе нотипом.

Для тогочтобы проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготнымпо рецессивному аллелю.В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут быть какгомозиготами, таки гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось выяснитьгенотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать это, служитэксперимент с использованием метода, на зываемого анализирующим возвратным скрещива нием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с организмом,гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно определить этот гено типпутем одного скрещивания.

Например, у плодо вой мушки Drosophila длинныекрылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может бытьгомозиготной LL или гетерозиготной Ll . Для установления ее генотипанадо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготнойпо рецессивному аллелю ll . Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинныекрылья, то особь с неизвестным геноти пом - гомозигота по доминантному аллелю.Чис ленное соотношение потомков с длинными и с зачаточными крыльями 1 1указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом. 2.3.Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения Установив возможность предсказывать результатыскрещиваний по одной паре альтернативных при знаков, Мендель перешел к изучениюнаследования двух пар таких признаков.

Скрещивания между особями,различающимися по двум признакам, на зывают дигибридными.

В одном из своих экспериментов Мендель исполь зовалрастения гороха, различающиеся по форме и окраске семян.Применяя метод,описанный в разд. 2.1, он скрещивал между собой чистосортные гомозиготные растения с гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинисты мизелеными семенами.

У всех растений F1 первого поколения гибридов семена были гладкие ижел тые. По результатам проведенных ранее моногибридных скрещиваний Мендель ужезнал, что эти признаки доминантны теперь, однако, его инте ресовали характер исоотношение семян разных талов в поколении F2, полученном от растений F1 путем самоопыления.Всегоон собрал от растений F2 556 семян, среди которых было гладких желтых 315 морщинистых желтых 101гладких зеленых 108 морщинистых зеленых 32Соотношение разных фенотипов составляло при мерно 9 3 3 1 дигибридноерасщепление . На основании этих результатов Мендель сделал два вывода 1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков морщинистые и желтые гладкие и зеленые. 2. Для каждой пары аллеломорфных признаков фенотипов,определяемых различными аллелями получилось отношение 3 1, характерное длямоногибридного скрещивания - среди семян было 423 гладких и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

Эти результаты позволили Менделю утверждать, чтодве пары признаков форма и окраска семян , наследственные задатки которыхобъединились в поколении F1,в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо одна от другой. Наэтом основан второй закон Менделя - принцип независимого распределения, согласнокоторому каж дый признак из одной пары признаков может со четаться с любымпризнаком из другой пары. 2.4. Краткое изложение сути гипотезМенделя 1. Каждыйпризнак данного организма контроли руется парой аллелей. 2. Еслиорганизм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них доминант ный может проявляться, полностью подавляя проявление другого рецессивного . 3. Примейозе каждая пара аллелей разделяется расщепляется и каждая гамета получаетпо одному из каждой пары аллелей принцип расщеп ления . 4. Приобразовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллельиз одной пары вместе с любым другим из другой пары принцип независимогораспределения . 5. Каждыйаллель передается из поколения в по коление как дискретная не изменяющаяся еди ница.6. Каждыйорганизм наследует по одному аллелю для каждого признака от каждой из роди тельскихособей. 3. Хромосомная теориянаследственности К концу XIX в. в результате повышения оптическихкачеств микроскопов и совершенствования цитологических методов возможно сталонаблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах.

Еще в 1875 г. Гертвиг обратилвнимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер - ядра спермия и ядра яйцеклетки.

В 1902 г. Бовери продемонстрировалважную роль ядра в регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг описал поведение хромосом во время митоза.

В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты идолжным образом оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремяучеными - де Фризом, Корренсом и Чермаком.

Корренс сфор мулировалвыводы Менделя в привычной нам фор ме двух законов и ввел термин фактор ,тогда как Мендель для описания единицы наследственности пользовался словом элемент . Позднее американец Уильям Сэттон заметилудивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет иоплодотворения и передачей менделевских наследственныхфакторов.На основании изложенных выше данных Сэттони Бовери высказали мнение, что хромосомы являютсяносителями менделевских факторов, и сформулиро вали такназываемую хромосомную теорию наследственности.

Согласно этой теории, каждая пара фак торовлокализована в паре гомологичных хромо сом, причем каждаяхромосома несет по одному фактору.

Поскольку число признаков у любого ор ганизмаво много раз больше числа его хромосом, видимых в микроскоп, каждая хромосомадолжна содержать множество факторов.В 1909 г. Иогансен заменилтермин фактор, озна чавший основную единицу наследственности, тер мином ген.Альтернативные формы гена, опреде ляющие его проявление в фенотипе, назвалиаллеля- ми. Аллели - это конкретные формы, которыми мо жетбыть представлен ген, и они занимают одно и то же место - локус- в гомологичных хромосомах. 4. Сцепление Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор,относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах.

Как выяснилицитологи, у человека все соматические клетки содер жат по 46 хромосом.Поскольку человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, какгруппа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин в каждойхромосоме должно на ходиться большое число генов. Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными.Все гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления ониобычно попадают в одну гамету и наследуются вместе.

Таким образом, гены, принадлежащиек одной груп пе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому принципунезависимого распределения.Поэтому при дигибридном скрещивании они не даютожидае мого отношения 9 3 3 1. В таких случаях полу чаются самые разнообразныесоотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла,представлены следующими парами аллелей назо вем соответствующие признаки сероетело - чер ное тело, длинные крылья - зачаточные короткие крылья.

Сероетело и длинные крылья доминируют.Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещива ниямежду гомозиготой с серым телом и длинными крыльями и гомозиготой с чернымтелом и зача точными крыльями должно составить 9 3 3 1. Это указывало бы наобычное менделевское наследова ние при дигибридном скрещивании, обусловленноеслучайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичныххромосомах.

Однако вмес то этого в F2 были получены в основном роди тельскиефенотипы в отношении примерно 3 1. Это можно объяснить, предположив, что геныокраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т.е.сцеплены. Практически, однако, соотношение 3 1 никогда ненаблюдается, а возникают все четыре фенотипа.Это объясняется тем, что колкоесцепление встреча ется редко. В большинстве экспериментов по скрещи ванию приналичии сцепления помимо мух с ро дительскими фенотипами обнаруживаются особи сновыми сочетаниями признаков.

Эти новые феноти пы называют рекомбинантными.Всеэто позволяет дать следующее определение сцепления два или более генов называютсцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями рекомбинанты встречаются реже, чем родительские фенотипы. 5. Группы сцепления и хромосомы Генетические исследования, прово дившиеся в началенашего века, в основном были направлены на выяснение роли генов в передачепризнаков.

Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogasterпоказали, что большинство фенотипических признаков объединено у нее вчеты ре группы сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно.Было замечено, что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом. Изучение других организмов привело к сходнымрезультатам.При экспериментальном скрещивании разнообразных организмовобнаружилось, что не которые группы сцепления больше других т.е. в них большегенов . Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину.Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями.

Они послужилидополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах. 5.1. Гигантские хромосомы и гены В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картиро ваниюположения генов в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, какпоявилась возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами.В1934 г. было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы при мернов 100 раз крупнее, чем в других соматических клетках.

По каким-то причинам этихромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до тех порпока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив хромосомы иизучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что они состоят изчередующихся светлых и темных поперечных полос.Для каж дой хромосомыхарактерен свой особый рисунок полос.

Первоначально предполагали, что этиполосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не так просто. Удрозофилы можно искусственным путем вызы вать различные фенотипическиеаномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в ри сункепоперечных полос, видимых под микроско пом. Эти фенотипические и хромосомныеаномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами.Это позволяет сделатьвывод, что полосы на хромосомах действи тельно как-то связаны с генами, новзаимоотноше ния между теми и другими остаются пока неясными. 6. Определение пола Рисунок1. Хромосомные наборы самца исамки D. melanogaster.

Онисостоят из четырех пар хромосом пара I - половые хромосомы .Рисунок2. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.Особенно четким примером описанного выше ме тодаустановления зависимости между фенотипи- ческими признаками организмов истроением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипическиеразличия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах рис. 1 .При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаруженынекоторые различия.

Как у мужских, так и у женских особей во всех клеткахимеются пары одинаковых гомологичных хромосом, но по одной паре хромосом ониразличаются. Это валовые хромосомы гетеросомы . Все остальные хромосомыназывают аутосомами. Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы четыре парыхромосом.Три пары II,III и IV идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая из идентичныххромосом у самки, различается у самца.

Эти хромосомы называют X - и Y - хромосомами генотип самки XX, а самца - XY. Такие различия по половым хромосомам характерныдля большинства животных, в том числе для человека рис. 1 , но у птиц включаякур и у бабочек наблюдается обратная картина у самок имеются хромосомы XY, ау самцов - XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y -хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип ХО. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевскоерасщепление по половым хромосомам.

На пример, у млекопитающих каждое яйцосодержит одну Х - хромосому, половина спермиев -одну X - хромосому, адругая половина - одну Y - хромосому. Полпотомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипомXX называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы,содержащие только Х - хромосомы, а пол с генотипом XY - гетерогаметным, так как половина гамет содержит X аполовина - Y -хромосому.У человека генотипический пол данного индивидуума определяют, изучаянеделящиеся клетки.

Одна Х - хромосома всегда ока зывается в активном состояниии имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, ввиде плотного темно - окрашенного тель ца, называемого тельцем Барра. Числотелец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х - хромосом, т.е. у самца XY их нет вовсе, а у самки ХХ - только одно. Функция Y - хромосомы, очевид но,варьирует в зависимости от вида. У человека Y - хромосома контролируетдифференцировку се менников, которая в дальнейшем влияет на разви тие половыхорганов и мужских признаков.

У большинства организмов, однако, Y - хромосома несодержит генов, имеющих отноше ние к полу. Ее даже называют генетическиинертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.Как полагают,у дрозофилы гены, определяю щие мужские признаки, находятся в аутосомах, и ихфенотипические эффекты маскируются наличием па ры Х - хромосом в присутствииодной Х - хромосомы мужские признаки проявляются.

Этопример наследования, ограниченного полом вотличие от наследования, сцепленного с полом , при котором, например, у женщинподавляются гены, детермини рующие рост бороды. Морган и его сотрудники заметили, что наследо ваниеокраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительскихособей, несущих альтернативные аллели. Красная окраскаглаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазойсамкой в F1,получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов.Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 былиполучены в равном числе красно глазые самцы и самки.

При скрещива нииэтих мух F1,между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазыесамцы, но не было ни одной белоглазой самки.Тот факт, что у самцов частота про явлениярецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивныйаллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y -хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морганскрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам кой из F1. Впотомстве были по лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки.

Из этогоМорган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. ВY - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле ние известно подназванием наследования, сцеплен ного с полом. 6.1. Наследование, сцепленное с полом Гены, находящиеся в половых хромосомах, называ ютсцепленными с полом.В Х - хромосоме имеется участок, для которого вY-хромосоме нет гомолога.

Поэтому у особей мужского пола при знаки,определяемые генами этого участка, про являются даже в том случае, если онирецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, на пример цветовойслепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный сполом рецессивный признак, при котором наруша ется образование фактора VIII,ускоряющего свер тывание крови.Ген, детерминирующий синтез фак тора VIII,находится в участке Х - хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумяаллелями - доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Возможны следующие генотипы и фенотипы Генотип Фенотип XHXH Нормальная женщина XHXh Нормальная женщина носитель XHy Нормальный мужчина XhY Мужчина - гемофилитик Особей женского пола, гетерозиготных по любому изсцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивногогена.Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей свероятностью 50 будут страдать гемофилией.

От брака женщины - носителя с нормальным мужчи ной могут родиться дети сразличными фенотипами.Один из наиболее хорошо документированных примеровнаследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевыВикто рии. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самойкоролевы Виктории или у одного из ее родителей.

На рис. 3 показано, как этотген передавался ее потомкам. 7. Взаимодействие между генами До сих пор рассматривались относи тельнопростые аспекты генетики доминирование, моногибридное и дигибридноескрещивание, сцепле ние, определение пола и наследование, сцепленное с полом.Известны, однако, и другие взаимодействия между генами, и возможно, что именноони опреде ляют большую часть фенотипических признаков организма. 7.1. Неполное доминирование Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляютв полной мере доминантность или рецес сивность, так что в гетерозиготномсостоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполовогодоминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение изописанно го Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях.

Ксчастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым несвойственно неполное доминирование в противном случае оно могло бы сильноосложнить его первые исследования.

Неполное доминирование наблюдается каку рас тений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладаютфенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.Примером служат андалузские куры, полученные в результате скрещиваниячистопород ных черных и обрызганных белых splashed white кур. Черноеоперение обусловлено наличием аллеля, определяющего синтез черного пигментамеланина. У обрызганных кур этот аллель отсутствует.У гетерозигот меланинразвивается не в полной мере, создавая лишь голубоватый отлив на оперении.

Поскольку общепринятых символов для обозна чения аллелей снеполным доминированием не су ществует, нам необходимо ввести для генотиповтакие символы, чтобы сделать понятными при веденные ниже схемы полученияандалузских кур.Возможны, например, такиеобозначения черные - В, обрызганные - b, W, BW или BBW.Результаты скрещивания между гомозиготными черными и обрызганными курами представленыв табл. 2. При скрещивании междусобой особей F1 от ношениефенотипов в F2отличается от менделевского отношения 3 1, типичного для моногибридногоскрещивания.

В этом случае получается отношение 1 2 1, где у половины особей F2 будет такой же генотип, каку F1 табл. 3 . Отношение 1 2 1 характерно для результатов скрещиваний при не полномдоминировании.Фенотипы родителей Черные гомозиготы Обрызганные белые гомозиготы Генотипы родителей 2n BB BWBW Мейоз Гаметы n B B BW BW Случайное оплодотворение Генотипы F1 2n BBW BBW BBW BBW Фенотипы F1 Все куры - голубые гетерозигты Таблица 2. Скрещивание кур андалузской породы гибриды F1. Фенотипы F1 голубые голубые Генотипы F1 2n BBW BBW Мейоз Гаметы n B BW B BW Случайное оплодотворение Генотипы F2 2n BB BBW BBW BW BW Фенотипы F2 Черные 1 Голубые 2 Обрызганные белые 1 Таблица 3. Скрещивание кур андалузской породы гибриды F2. 7.2. Летальные гены Известны случаи, когда один генможет оказывать влияние на несколько признаков, в том числе нажизнеспособность.

У человека и других млекопи тающих определенный рецессивныйген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти прирождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща ивызывает врожденные уродства, ведущие к смерти плода или новорожденного.

У кур, гомозиготных по аллелю,вызывающему курчавость перьев, неполное развитие перьев влечет за собойнесколько фенотипических эффек тов. У таких кур теплоизоляция недостаточна, иони страдают от охлаждения.Для компенсации потери тепла у них появляется рядструктурных и физиоло- гических адаптаций, но эти адаптации малоэффектны исреди таких кур высока смертность.

Воздействие летального гена ясновидно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерстьобычно серая, типа агути но у некоторых мышей шерсть желтая.При скрещи ванияхмежду желтыми мышами в потомстве по лучаются как желтые мыши, так и агути вотноше нии 2 1. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит втом, что желтая окраска шерсти доминирует над агути и что все желтые мышигетерозиготны.

Атипичное менделевское от ношение объясняется гибелью гомозиготныхжел тых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенныхс желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата.Если жескрещивались желтые мыши и агути, то в матках беременных самок не оказывалосьмертвых желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства,гомозиготного по гену желтой шерсти. 7.3. Эпистаз Ген называют эпистатическим от греч. еpi - над , если его присутствие подавляет эффект какого-либогена, находящегося в другом локусе.

Эпистатические гены иногда называютингибирующими ге нами, а те гены, действие которых ими подавля ется, -гипостатическими от греч. hypo - под . Окраска шерсти у мышейконтролируется парой генов, находящихся в разных локусах.Эпистатический генопределяет наличие окраски и имеет два аллеля доминантный, определяющийокрашенную шерсть, и рецессивный, обусловливающий альби низм белая окраска .Гипостатический ген опреде ляет характер окраски и имеет два аллеля агути доминантный, определяющий серую окраску и черный рецессивный . Мыши могутиметь серую или черную окраску в зависимости от своих гено типов, но наличиеокраски возможно только в том случае, если у них одновременно имеется аллельокрашенной шерсти.

Мыши, гомозиготные по ре цессивному аллелю альбинизма, будутальбиносами даже при наличии у них аллелей агути и черной шерсти.Возможны триразных фенотипа агути, черная шерсть и альбинизм.

При скрещивании мож нополучить эти фенотипы в различных соотноше ниях в зависимости от генотиповскрещиваемых особей. 7.4. Полигенное наследование Многие из самых заметных признаков организма представляют собой результатсовместного действия многих различных генов эти гены образуют особый генныйкомплекс, называемый полигенной системой.Хотя вклад каждого отдельногогена, входящего в такую систему, слишком мал, чтобы оказать сколько-нибудьзначительное влияние на фенотип, почти бесконечное разнообразие, создавае моесовместным действием этих генов полигенов , составляет генетическую основу непрерывнойизменчивости. 8. Изменчивость Изменчивостью называютвсю совокупность разли чий по тому или иному признаку между организма ми,принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительноеморфологичес кое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло вниманиеДарвина и Уоллеса во время их путешествий.

Закономерный, предсказуемый харак терпередачи таких различий по наследству послу жил основой для исследованийМенделя.

Дарвин установил, что определенные признаки могут разви ваться врезультате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачуиз поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.Мендель описал, какимобразом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессеразвития проявляется в структурных, фи зиологических и биохимическихособенностях фено типа. Если фенотипическое проявление любого при знакаобусловлено в конечном счете генами, контро лирующими этот признак, то настепень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой боль шойпопуляции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная инепрерывная.Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста учеловека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов визучаемой популяции. Результаты измерений пред ставляют в виде гистограммы,отражающей рас пределение частот различных вариантов этого при знака впопуляции.

На рис. 4представлены ти пичные результаты, получаемые при таких исследо ваниях, и онинаглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. 8.1. Дискретная изменчивость Некоторые признаки впопуляции представлены ограниченным числом вариантов.В этих случаях различиямежду особями четко выражены, а про межуточные формы отсутствуют к такимпризна кам относятся, например, группы крови у человека, длина крыльев удрозофилы, меланистическая и светлая формы у березовой пяденицы Bistonbetularia , длина столбика у первоцвета Primula и пол у животных ирастений.

Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно кон тролируютсяодним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколькоаллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическуюэкспрессию. Поскольку дискретнаяизменчивость ограничена некоторыми четко выраженными признаками, ее называюттакже качественной изменчивостью в от личие от количественной, илинепрерывной, измен чивости.

А Б Рисунок 4. Гистограммы, отражающие распределение частот в случаепрерывистой А и не прерывистой Б изменчивости. 8.2. Непрерывная изменчивость По многим признакам в популяциинаблюдается полный ряд переходов от одной крайности к другой без всякихразрывов. Наиболее яркими примерзлая служат такие признаки, как масса вес ,линейные размеры, форма и окраска организма в целом или отдельных его частей.Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость,соответствует кривой нормального распределения.

Большинство членовпопуляции попадает в среднюю часть кривой, а на ее концах, соответствующих двумкрайним значениям данного признака, находится примерное одинаковое оченьмалое число особей. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость,обусловлены совместным воздействием многих генов полигенов и факторов среды.Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние нафенотип, но совместно они создают значительный эффект. 8.3. Влияние среды Главный фактор, детерминирующий любойфенотипический признак это генотип.

Генотип организ ма определяется в моментоплодотворения, но сте пень последующей экспрессии этого генетическогопотенциала в значительной мере зависит от внеш них факторов, воздействующих наорганизм во время его развития.Так, например, использованный Менделем сортгороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого емунеобходимы были соответствующие условия - осве щение, снабжение водой и хорошаяпочва.

При отсутствии оптимальных условий при наличии ли митирующихфакторов ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие.Эффект взаи модействия генотипа и факторов среды продемон стрировал датскийгенетик Иогансен.В ряде эк спериментов на карликовой фасоли он выбирал изкаждого поколения самоопылявшихся растений са мые тяжелые и самые легкие семенаи высаживал их для получения следующего поколения.

Повторяя эти эксперименты напротяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах тяжелой или легкой селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вессемян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что нафенотипическое проявление при знака оказывают влияние как наследственность, таки среда.На основании этих результатов можно определить непрерывнуюфенотипическую изменчи вость как кумулятивный эффект варьирующих фак торовсреды, воздействующих на вариабельный генотип . Кроме того, эти результатыпоказывают, что степень наследуемости данного признака опре деляется в первуюочередь генотипом.

Что касается развития таких чисто человеческих качеств, какин дивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, онизависят как от наслед ственных, так и от средовых факторов, которые,взаимодействуя в различной степени у разных ин дивидуумов, влияют наокончательное выражение признака.

Именно эти различия в тех и других факторахсоздают фенотипические различия между индивидуумами.Мы пока еще не располагаемдан ными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этихфакторов всегда преоб ладает, однако среда никогда не может вывести фенотип запределы, детерминированные геноти пом. 8.4 Источники изменчивости Необходимо ясно представлятьсебе, что взаимо действие между дискретной и непрерывной изменчи востью исредой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом.Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможностигенетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы.Поэтому любая видимая измен чивость у таких организмов почти наверное обуслов ленавоздействиями внешней среды.

Что же касается организмов, размножающихся половымпутем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетическихразличий.Практически неограничен ными источниками генетической изменчивостислу жат два процесса, происходящие во время мейоза 1. Реципрокный обмен генамимежду хромата- дамп гомологичных хромосом, который может про исходить в профазе1 мейоза.

Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источникомгенетической рекомбинации аллелей. 2. Ориентация пар гомологичныххромосом бивалентов в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяетнаправление, в ко тором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носитслучайный харак тер. Во время метафазы II пары хроматид опять- таки ориентируется случайным образом, иэтим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та илииная хромосома во время анафазы II.Случайная ориентация и после дующее независимое расхождение сегрегация хро мосомделают возможным большое число различ ных хромосомных комбинаций в гаметах число это можно подсчитать. Третий источник изменчивости приполовом раз множении - это то, что слияние мужских и женскихгамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидномядре зиготы, про исходит совершенно случайным образом во всяком случае, втеории любая мужская гамета потен циально способна слиться с любой женской га метой.Эти три источника генетическойизменчивости и обеспечивают постоянную перетасовку генов, ле жащую в основепроисходящих все время генети ческих изменений. Среда оказывает воздействие навесь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всегоприспособлены к данной среде, преуспевают.

Это ведет к изменениям частоталлелей и генотипов в популяции.

Однако эти источники изменчивости не порождаюткрупных изменений в генотипе, которые необходи мы, согласно эволюционнойтеории, для возник новения новых видов.

Такие изменения возникают в результатемутаций. 9.Мутации Мутацией называют изменениеколичества или структуры ДНК данного организма.Мутация при водит к изменениюгенотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутант-ной клетки в результате митоза или мейоза.

Мутирование может вызывать изменениякаких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в по ловых клетках,передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации в соматическихклетках наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза, итакие мутации называют соматическими.Мутации, возникающие врезультате изменения числа или макроструктуры хромосом, известны под названием хромосомныхмутаций или хромосомных аберраций перестроек . Иногда хромосомы так сильноизменяются, что это можно увидеть под микроскопом.

Но термин мутация используют главным образом для обозначения изменения струк туры ДНК в одномдокую, когда происходит так называемая генная, или точечная, мутация. Представление о мутации как опричине внезапно го появления нового признака было впервые выдви нуто в 1901 г.голландским ботаником Гуго де Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenotheralamarckiana.Спустя9 лет Т. Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при участиигенетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций. 9.1.Генные мутации Внезапные спонтанные измененияфенотипа, кото рые нельзя связать с обычными генетическими яв лениями илимикроскопическими данными о нали чии хромосомных аберраций, можно объяснитьтолько изменениями в структуре отдельных генов.

Генная, или точечная посколькуона относится к определенному генному локусу , мутация - резуль татизменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участкехромосо мы. Такое изменение последовательности основа ний в данном геневоспроизводится при транскрип ции в структуре мРНК и приводит к изменениюпоследовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результатетрансляции на рибосомах.

Существуют различные типы генныхмутаций, связанных с добавлением, выпадением или переста новкой оснований вгене.Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований.Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, ачасто - и к образованию из мененного полипептида.

Например, делеция вызы вает сдвиграмки. Генные мутации, возникающие вгаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клет кам потомков имогут влиять на дальнейшую судь бу популяции. Соматические генные мутации, про исходящиев организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантнойклетки путем митоза.Они могут оказать воздействие на тот организм, в которомони возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции.

Соматическиемутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но внекоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста иделения. Эти клетки могут дать начало опухолям - либо доброкачественным, кото рыене оказывают особого влияния на весь орга низм, либо злокачественным, чтоприводит к рако вым заболеваниям. Эффекты генных мутацийчрезвычайно разнооб разны.Большая часть мелких генных мутаций фенотипически непроявляется, поскольку они рецес сивны, однако известен ряд случаев, когдаизмене ние всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокоевлияние на фенотип.

Од ним из примеров служит серповидноклеточная ане мия- заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов,ответственных за син тез гемоглобина.Молекула дыхательного пигмента гемоглобинау взрослого человека состоит из четы рех полипептидных цепей двух a-и двух Я-цепей , к которым присоединены четыре простетические группы гема. От структурыполипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина перено ситькислород.

Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем однуопределен ную аминокислоту из 146, входящих в состав Я-цепей, приводит к синтезуаномального гемоглобина серповидных клеток HbS . Последовательностиаминокислот в нормальных и аномальных Я-цепяхразличаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глутамидоваякислота замеще на валином.

В результате такого, казалось бы, не значительногоизменения гемоглобин S кристалли зуется при низких концентрациях кислорода, аэто в свою очередь приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с такимгемоглобином деформи руются из округлых становятся серповидными и быстроразрушаются. Физиологический эффект му тации состоит в развитии острой анемии иснижении количества кислорода, переносимого кровью.Ане мия не только вызываетфизическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца ипочек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Вгетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет толькооколо 40 . У гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме, а затов тех областях, где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии,носители аллеля серповидноклеточности не восприимчивы к этой болезни.Этообъясняется тем, что ее возбудитель -малярийный плазмодий - не может жить в эритроцитах,содержащих аномаль ный гемоглобин. 9.2.Значение мутаций Хромосомные и генныемутации оказывают разно образные воздействия на организм.

Во многих слу чаяхэти мутации летальны, так как нарушают развитие у человека, например, около 20 беремен ностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, ив половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии.В результатенекоторых хромосомных мутаций опреде ленные гены могут оказаться вместе, и ихобщий эффект может привести к появлению какого-либо благоприятного признака.Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероят ным ихразделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов этосоздает преимущество.

Генная мутация можетпривести к тому, что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Этоувеличивает как гетерозиготность данной попу ляции, так и ее генофонд, и ведетк усилению внутрипопуляционной изменчивости.

Перетасовка генов как результаткроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мута цийможет повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль частооказывается преходя щей, так как возникающие при этом изменения могут быстросгладиться вследствие усреднения . Что же касается генных мутаций, тонекоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать напопуляцию более глубокое влия ние. Большинство генных мутаций рецессивны поотношению к нормальному аллелю, который, ус пешно выдержав отбор напротяжении многих по колений, достиг генетического равновесия с осталь нымгенотипом.

Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции втечение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т. е. оказаться вгомозиготном состоянии и проявить ся в фенотипе.Время от времени могутвозникать и доминантные мутантные оплели, которые немед ленно даютфенотипический эффект. 10. Роль геновв развитии Рольгенов в развитии организма огромна.

Гены характеризуют все признаки будущегоорганизма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Геныявляются носителями наследственной информации, на основе которой развиваетсяорганизм.Содержание Введение 1 1. Природа генов 1 2. Исследования Менделя 1 2.1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления 2 2.2. Возвратное, или анализирующее, скрещивание 3 2.3. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения 4 2.4. Краткое изложение сути гипотез Менделя 4 3. Хромосомная теория наследственности 5 4. Сцепление 5 5. Группы сцепления и хромосомы 6 5.1. Гигантские хромосомы и гены 6 6. Определение пола 6 6.1. Наследование связанное с полом 7 7. Взаимодействие между генами 8 7.1. Неполное доминирование 8 7.2. Летальные гены 9 7.3. Эпистаз 9 7.4. Полигенное наследование 10 8. Изменчивость 10 8.1. Дискретная изменчивость 10 8.2. Непрерывная изменчивость 11 8.3. Влияние среды 11 8.4. Источники изменчивости 12 9. Мутации 12 9.1 Генные мутации 13 9.2 Значение мутаций 13 10. Роль генов в развитии 14 Список использованнойлитературы Н.Грин, Биология, Москва, МИР , 1993. Г.Григорьев, Как стать умным, Москва, Детская литература , 1973. Ф.Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, Параграф , 1995. А.Арт мов, Что такое ген, Таганрог , Красная страница , 1989.