В современной медицине проблема наследственных заболеваний является одной из самых актуальных. Наследственность определяет уровень здоровья, заболеваемости и смертности в человеческой популяции, приспособляемость и трудоспособность человека.
Итак, что такое наследственность и какова её роль в патологии?
Наследственность – это способность организма передавать морфологические, биохимические и функциональные признаки своим потомкам.Наследственными являются те признаки, информация о которых заложена в половых клетках родителей.
Материальной основой наследственности являются гены ДНК хромосом и митохондрий. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Фенотип – это совокупность всех признаков (свойств) организма.
Наследственность обладает 2 свойствами:
1. консерватизм – определяется стабильностью генетического аппарата,
2. изменчивость – гарантирует необходимую организму приспособляемость к условиям существования. Изменчивость определяет формирование наследственных заболеваний.
Этиология наследственных заболеваний.
В основе возникновения наследственных заболеваний лежат мутации.