РАЗДЕЛ: ГЕНЕТИКА

ЗАНЯТИЕ №7

РАЗДЕЛ: ГЕНЕТИКА

ТЕМА: СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ДНК. СТРУКТУРА И ВИДЫ РНК. ГЕН КАК ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ЕДИНИЦА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ГЕН КАК ЕДИНИЦА ИЗМЕНЧИВОСТИ

Место проведения: учебная комната. Цель:сформировать представления о структурно-функциональной организации… Значимость изучаемой темы:

В результате работы на практическом занятии студент должен

· структурно-функциональную организацию нуклеиновых кислот; · структурно-функциональную организацию гена; · принцип реализации генетической информации в признак;

РАБОТА № 1. СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ДНК.

Соединение нуклеотидов в цепь происходит при участии фермента ДНК-полимеразы, которая обеспечивает присоединение каждого последующего нуклеотида… Полинуклеотидная цепь включает в себя 4 разновидности нуклеотидов, содержащие…   Азотистое основание Название нуклеотида Обозначение Аденин …

Рис. 1. Схема строения нуклеотида

Задание № 2:

• изучите и зарисуйте схему соединения нуклеотидов в полинуклеотидную цепь.

Нуклеотиды соединяются друг с другом в полимерную цепочку с помощью фосфодиэфирных связей. Азотистые основания не принимают участия в соединении нуклеотидов одной цепи.

Рис. 2. Схема соединения нуклеотидов в полинуклеотидную цепь

Задание № 3:

• изучите и зарисуйте схему строения молекулы ДНК.

Рис. 3. Схема строения ДНК

РАБОТА № 2. РЕПЛИКАЦИЯ (РЕДУПЛИКАЦИЯ) ДНК

«Строительным материалом» и источником энергии для репликации являются дезоксирибонуклеозидтрифосфаты (АТФ, ТТФ, ГТФ, ЦТФ), содержащие три остатка… В репликации участвуют следующие ферменты: 1. ДНК-геликазы («расплетают» ДНК);

Рис. 4. Схема репликации ДНК

 

РАБОТА № 3. СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ РНК.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК), присутствующие в клетках как прокариот, так и эукариот, бывают трёх основных типов: информационная (матричная) РНК,… В отличие от молекулы ДНК, РНК представляет собой одну полинуклеотидную цепь,… Все виды РНК представляют собой неразветвленные полинуклеотиды, имеют специфическую пространственную конформацию и…

Рис. 5. Схема строения нуклеотида РНК

 

Рис. 6. Схема строения молекулы транспортной РНК

Задание № 7:

• в рабочей тетради заполните таблицу:

	ДНК	иРНК	тРНК	рРНК
1. Пуриновые основания (название, символы)
2. Пиримидиновые основания (название, символы)
3. Пентоза
4. Локализация в клетке
5. Функции

РАБОТА № 4. ПРИНЦИП ОБЕСПЕЧЕНИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ

совместно с преподавателем разберите решение следующих задач: а) Принцип комплементарности. Одна из цепей участка молекулы ДНК имеет следующий состав нуклеотидов: АТГЦААЦЦТТГТТАЦТ. Напишите последовательность…

ТЕМА: МОРФОЛОГИЯ И ИДЕНТИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА. ДЕНВЕРСКАЯ И ПАРИЖСКАЯ НОМЕНКЛАТУРЫ ХРОМОСОМ

Место проведения: учебная комната. Цель:сформировать представление о структурно-функциональной организации…  

В результате работы на практическом занятии студент должен

уметь: · идентифицировать структурные компоненты хромосом (центромера, теломера, короткое и длинное плечи);

РАБОТА № 1. АНАЛИЗ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА

Основная задача цитогенетического исследования хромосом человека в медико-генетической практике состоит в установлении качественных и количественных… Задание № 1: внимательно ознакомьтесь с содержанием работы; получите фотографии идиограммы и кариотипа (задача) человека…

РАБОТА № 2. РЕШЕНИЕ СИТУАЦИОННЫХ ЗАДАЧ

в рабочей тетради оформите решение следующих задач: 1. У мужчины, длительно курившего трубку, на нижней губе развилась опухоль.… 2. В процессе сперматогенеза у мужчины в анафазе I нарушилось расхождение хромосом 21 пары. Отразится ли данная…

ТЕМА: ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЁ ФОРМЫ. МЕХАНИЗМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Форма организации учебного процесса: практическое занятие.

Место проведения: учебная комната.

Цель:сформировать представление об изменчивости как результате взаимодействия генотипа и среды, её роли в проявлении наследственной патологии.

 

В результате работы на практическом занятии студент должен

уметь: построить вариационный ряд вариантов признака. построить…

РАБОТА № 1. ПОСТРОЕНИЕ ВАРИАЦИОННОГО РЯДА

  Для получения показателей артериального давления используется метод Короткова,…  

РАБОТА № 2. ПОСТРОЕНИЕ ВАРИАЦИОННОЙ КРИВОЙ

  РАБОТА № 3. ВЫЧИСЛЕНИЕ СРЕДНЕЙ АРИФМЕТИЧЕСКОЙ (М) Для сгруппированного вариационного ряда средняя арифметическая вычисляется по формуле:

ТЕМА: ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Место проведения: учебная комната.   Цель:. на основании знаний основных законов Менделя и форм взаимодействия аллельных и неаллельных генов уметь…

В результате работы на практическом занятии студент должен

· основные закономерности наследования менделирующих и неменделирующих признаков человека; · основные типы взаимодействия аллельных генов; · основные типы взаимодействия неаллельных генов;

РАБОТА № 1. МОНОГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. МОНОГИБРИДНЫЙ АНАЛИЗ

Для примера разберем решение следующей задачи: У пшеницы ген карликовости доминирует над геном нормального роста. Определите…   Дано: Решение:         А –…

РАБОТА № 2. ПЛЕЙОТРОПИЯ

При решении задач обратите внимание, что расщепление по фенотипу при скрещивании гибридов происходит в отношении 1: 2 : 1, т. к. ген,… Задание № 2: решить задачи на плейотропию: 8. У человека доминантная мутация брахидактилия проявляется в виде укороченных пальцев в результате слияния первых и…

РАБОТА № 4. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном подавителем… Комплементарное действие генов – явление, когда сошедшиеся два неаллельных… Полимерия – явление, когда один и тот же признак определяется несколькими парами неаллельных генов. Интенсивность…

ТЕМА: СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ.

Место проведения: учебная комната. Цель:на основании знаний закона Т. Моргана уметь прогнозировать наследование…  

В результате работы на практическом занятии студент должен

  уметь: · рассчитывать вероятность проявления признаков в потомстве при полном сцеплении генов;

РАБОТА № 1. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ

Всего у особи с таким генотипом образуется четыре типа гамет. При оплодотворении кроссоверных гамет образуются новые сочетания признаков (проявление… Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна… X = x 100%

РАБОТА № 2. СЦЕПЛЕННОЕ ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ

  Наследование дальтонизма (цветовая слепота) обусловлено рецессивным,…  

РАБОТА № 3. СОВМЕСТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННЫХ ГЕНОВ И ГЕНОВ НЕГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ

Задание № 3: · решите задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов… 13. У человека гены эллиптоцитоза и резус – фактора сцеплены в аутосоме и находятся на расстоянии 3 морганиды, а гены…

ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ У ЧЕЛОВЕКА. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Форма организации учебного процесса: практическое занятие.

Место проведения: учебная комната.

Цель:сформировать представления о методах изучения наследственности и медико-генетического консультирования.

 

В результате работы на практическом занятии студент должен

  уметь: · составлять родословные;

РАБОТА № 1. МЕТОД ПАЛЬМОСКОПИИ

· ознакомьтесь с методом пальмоскопии; · законспектируйте метод в рабочую тетрадь; · укажите диагностические возможности метода пальмоскопии.

Рис. 1. Угол atd в норме и при хромосомных аномалиях

 

Для получения оттиска ладони необходимо выполнить следующее:

на стекло нанести несколько капель типографской краски и равномерно разотрите по стеклу валиком. Приложить ладонь левой руки к стеклу, покрытому краской, а затем эту ладонь осторожно приложить на чистый лист альбома.

На оттиске ладони найти «точки» α, t, d и с помощью транспортира определить величину угла «αtd». Сделать вывод.

РАБОТА № 2. АНАЛИЗ И СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНЫХ

  · составление родословной начинается с пробанда; · братья и сестры (сибсы) располагаются слева направо в порядке рождения, начиная со старшего;

РАЗДЕЛ: УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА. ГЕНЕТИКА

 

Форма проведения зачётного занятия:

 

Каждому студенту предлагается 2 теоретических вопроса, одна задача и 15 терминов. На подготовку к ответу дается 20 минут, а затем студент устно отвечает на полученное задание. Каждый студент должен уметь давать четкие ответы на теоретические вопросы, определения генетических понятий и формулировок законов, делать заключение и выводы, правильно оформлять решения генетических задач и конкретно отвечать на поставленные в них вопросы.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:

1. Строение и функции ДНК, модель Уотсона и Крика. Опыты Гриффитса.
2. Современные представления о генетическом коде. Свойства генетического кода. Опыты Ниренберга по расшифровке генетического кода.
3. Репликация ДНК. Основные этапы, характеристика. Ферменты, обеспечивающие репликацию.
4. Строение и функции РНК (и-РНК, т-РНК, р-РНК).
5. Центральная догма биологии. Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации. Основные этапы синтеза белка: транскриция, процессинг, трансляция. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсер.
6. Принципы регуляции генной активности на примере прокариот (модель оперона Жакобо и Моно) и эукариот.
7. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии. Эффект положения гена.

8. Определение понятия «хромосома». Химический состав хромосом. Особенности хромосомной организации наследственного материала в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома).

9. Уровни упаковки генетического материала: нуклеосомный, соленоидный (элементарная хроматиновая фибрилла), петлевой (интерфазная хромонема), хромосомный (метафазная хромосома).

10. Виды хроматина: гетерохроматин (конститутивный и факультативный) и эухроматин.

1. Строение метафазной хромосомы.
2. Понятия «кариотип», «идиограмма». Денверская и Парижская классификации хромосом человека. Возможности и недостатки данной классификации.
3. Проявление свойств наследственности и изменчивости на разных уровнях организации генетического материала. Мутации. Классификация (генные: транзиция, трансверсия, сдвиг рамки считывания; хромосомные: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, Робертсоновские перестройки; геномные: моносомия, трисомия, нулисомия, полиплоидия, гаплоидия).
4. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения, значение для медицины
5. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала.
6. Определение понятий геном и генотип. Геном как элементарная единица наследственности и изменчивости.
7. Определение понятия «изменчивость». Классификация изменчивости.
8. Определение понятия «модификационная изменчивость» и «модификация». Фенотип как результат взаимодействия генотипа и среды.
9. Условия реализации наследственной информации и формирования фенотипа. Понятия среды 1 и 2 порядка. Примеры.
10. Экспрессивность как показатель фенотипического проявления наследственной информации. Примеры экспрессивности признака.
11. Пенетрантность, как частота фенотипического проявления доминантных аллелей. Примеры пенетрантности
12. Определение понятий «фенокопия», «генокопия». Примеры.
13. Норма реакции, как предел модификационной изменчивости признака. Примеры. Характеристики нормы реакции: частота встречаемости вариант признака, мода,
14. Комбинативная изменчивость. Механизмы комбинативной изменчивости, её значение.
15. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (генные, хромосомные, геномные). Механизмы мутационной изменчивости.
16. Мутагенные факторы (химические, физические, биологические), механизмы действия.
17. Генные, хромосомные, геномные болезни у человека.

28. Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры.

29. Третий закон Менделя. Его ограниченность.

30. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия (полное и неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация).

31. Множественный аллелизм. Механизмы возникновения. Примеры.

32. Формы взаимодействия неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полигенное наследование). Примеры.

1. Закон Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
2. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования хромосом человека.
3. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
4. Цель и задачи генетики человека. Человек как объект генетических исследований. Основные методы исследования генетики человека.
5. Клинико-генеалогический метод. Диагностические возможности метода. Характеристика типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом рецессивный, сцепленный с полом доминантный, голоандрический.
6. Близнецовый метод. Содержание и диагностические возможности метода.
7. Цитогенетический и биохимический методы. Содержание и диагностические возможности метода.
8. Экспресс-методы диагностики наследственных болезней человека: дерматоглифика, пальмоскопия. Методы пренатальной диагностики: определение альфа-фетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия, амниоцентез, фетоскопия. Показания к проведению пренатальной диагностики. Диагностические возможности.

 

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ:

Наследственность Изменчивость Ген Интрон Экзон Спейсер ДНК РНК АТФ Нуклеотид Нуклеозид Пуриновые азотистые основания Пиримидиновые азотистые основания Фосфодиэфирная связь ДНК-полимераза РНК-полимераза Водородная связь Принцип комплементарности Правило Чаргаффа Антипараллельность 3’-конец 5’-конец Репликация ДНК-геликаза ДНК-топоизомераза Дестабилизирующие белки РНК-праймаза Праймер Фрагменты Оказаки Рибонуклеаза ДНК-лигаза Лидирующая цепь Отстающая цепь Генетический код Триплет Триплетность Универсальность Однонаправленность Хроматин Эухроматин Гетерохроматин Конститутивный гетерохроматин Факультативный гетерохроматин Тельце Барра Хромосома Метацентрическая хромсома Субметацентрическая хромосома Акроцентрическая хромосома Палочковидная хромосома Аутосома Гетерохромосома Кариотип Идиограмма Денверская номенклатура хромосом Парижская номенклатура хромосом Центрамерный индекс Мутация Спонтанные мутации Индуцированные мутации Соматические мутации Генеративные мутации Нейтральные мутации Полулетальные мутации Летальные мутации Положительные мутации Генная мутация Хромосомная мутация Изменчивость Генотипическая изменчивость Фенотипическая изменчивость Модификационная изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость Норма реакции Модификация Морфоз Вариационный ряд Вариант Мода Клинико-генеалогический метод Популяционно-статистический метод Цитогенетический метод Биохимический метод Близнецовый метод Конкордантность Дискордантность Амниоцентез Фетоскопия Хорионбиопсия Ультрасонография Пальмоскопия Пробанд Сибсы Ген Аллель Моногенное наследование Полигенное наследование Плейотропия Менделирующие признаки Альтернативные признаки Закон «чистоты» гамет Полное доминирование Неполное доминирование Возвратное скрещивание Анализирующее скрещивание Группы сцепления Сцепленное наследование признаков Полное и неполное сцепление Сцепленное с полом наследование Кроссинговер Кроссоверные гаметы

Однозначность (специфичность) Неперекрываемость Вырожденность Структурные гены Функциональные гены Транскрипция Процессинг Сплайсинг Первичный транскрипт иРНК тРНК аминоацил – тРНК рРНК Кодон Антикодон Белоксинтезирующий комплекс Трансляция Фаза инициации Фаза элонгации Фаза терминации Рекогниция Стоп (нонсенс)-кодоны Посттранскрипционные процессы Аминокислота Первичная структура белка Вторичная структура белка Третичная структура белка Четвертичная структура белка Центральная догма биологии Оперон Ген-регулятор Промотор Ген-оператор Терминатор Белок-индуктор Белок-репрессор Транскриптон Спейсер Энхансер Геномная мутация Транзиция Трансверсия Сдвиг рамки считывания Делеция Дупликация Инверсия Реципрокная транслокация Нереципрокная транслокация Робертсоновские перестройки Трисомия Моносомия Нулисомия Полиплоидия Гаплоидия Эуплоидия Анэуплоидия Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Эдвардса Синдром трипло-Х Синдром дисомии-У Синдром Кляйнфельтера Синдром Шерашевского-Тёрнера Генотип Геном Закон Т. Моргана Кроссинговер Политенные хромосомы Средняя арифметическая Генокопия Фенокопия Фенотип Среда 1-го порядка Среда 2-го порядка Экспрессивность Пенетрантность Химические мутагены Физические мутагены Биологические мутагены Дерматоглифика Пренатальная диагностика Аутосомно-доминантный тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования Х-сцепленный с полом рецессивный тип наследования Х-сцепленный с полом доминантныйтип наследования Голоандрический тип наследования Сверхдоминирование Кодоминирование Комплементарное взаимодействие генов Эпистаз (доминантный, рецессивный) Ген-ингибитор Полимерия Множественный аллелизм Серия множественных аллелей Межаллельная комплементация Гомозигота Гетерозигота Кроссоверные организмы Гомогаметный организм Гетерогаметный организм Аутосомы Гетерохромосомы Гаметогенез