ЦИТОЛОГИЯ С ОСНОВАМИ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ

Министерство здравоохранения Республики Беларусь

УЧРЕЖДЕНИЕ ОБРАЗОВАНИЯ

«ГРОДНЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Кафедра медицинской биологии и общей генетики

ЛЕВЭ О. И.,

ЦИТОЛОГИЯ С ОСНОВАМИ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ

ПОСОБИЕ ДЛЯ СЛУШАТЕЛЕЙ

ПОДГОТОВИТЕЛЬНОГО ОТДЕЛЕНИЯ

Гродно 2008

ББК 28.05я73 Ц97 Авторы:

ЦИТОЛОГИЯ

Клетка - структурная и функциональная единица жизни.

Цитология как наука. Методы изучения клетки.

История изучения клетки: 1665 г. - Р. Гук описал клеточные стенки, предложил термин «клетка». 1675 г. - А. Левенгук впервые наблюдал одноклеточные организмы.

Содержание химических элементов в клетке, их роль.

Клетки животных и растений сходны по строению и химическому составу. В клетках присутствует более 80 химических элементов периодической системы Менделеева. При этом элементы, которые есть у живых организмов, есть и в неживой природе. Это указывает на единство живой и неживой природы. В соответствии с процентным содержанием в клетке элементы делят на 4 группы.

Химические элементы

О, С, Н, N - входят в состав органических веществ. К, Na - содержатся в клетке в виде ионов, участвуют в поддержании… Са - необходим для свертывания крови, входит в состав костей и зубов.

Химические вещества клетки. Неорганические и органические вещества. Вода и минеральные соли, их роль в клетке.

Вода в клетке выполняет важные функции: 1) структурная - вода составляет основную часть цитоплазмы, поддерживает объем… 2) транспортная - передвижение веществ в организме совершается с током воды.

Липиды. Углеводы. Белки.

Липиды делятся на: 1. Жиры и масла (сложные эфиры трехатомного спирта глицерола и жирных кислот).… 2. Липоиды (жироподобные вещества). К ним относят: а) фосфолипиды, б) жирорастворимые витамины (A, D, Е, К), в) воска,…

Ферменты как биологические катализаторы.

Классифицируются ферменты в зависимости от типа реакции, который они катализируют: 1. Оксидоредуктазы катализируют окислительно-восстановительные реакции. 2. Трансферазы катализируют перенос группы атомов (метильной и др.) от одного вещества к другому.

Нуклеиновые кислоты.

В природе существуют два вида нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). Молекула ДНК представляет собой две спирально закрученные одна около другой… Две цепи ДНК соединяются слабыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности:…

АТФ.

Важную роль в жизни клетки играют АТФ и АДФ. Они обеспечивают энергией все протекающие в организме процессы. АТФ и АДФ - это нуклеотиды, которые содержат азотистое основание аденин, пятиуглеродный сахар - рибозу и три остатка фосфорной кислоты в АТФ; и два остатка фосфорной кислоты в АДФ. Остатки фосфорной кислоты соединены между собой макроэргическими связями. В процессе гидролиза (присоединения воды) АТФ расщепляется под действием ферментов до АДФ, при этом выделяется 40 кДж энергии.

АТФ + Н₂О -> АДФ + Н₃РО₄ + 40 кДж

Образуется АТФ в результате бескислородного и кислородного этапов энергетического обмена, путем присоединения к молекуле АДФ остатка фосфорной кислоты.

АДФ + Н₃РО₄ + 40 кДж-> АТФ + Н₂О

 

Биологические мембраны, их строение, свойства и функции. Цитоплазматическая мембрана, оболочка клетки.

Строение биологической мембраны. Каркас плазмолеммы состоит из двух слоев фосфолипидов, молекулы которых расположены таким образом, что их полярные… С головками липидных молекул соединены периферические мембранные белки. На… Плазмолемма снаружи покрыта слоем гликокаликса, основными компонентами которого служат комплексы полисахаридов с…

Схема строения плазматической мембраны

Гидро-фильная часть липидов

Гидрофоб-ная часть липидов

Свойства мембран:

1. Текучесть. Мембраны — это подвижные текучие структуры, так как молекулы в них не связаны прочными связями и могут перемещаться относительно друг друга. Это свойство позволяет мембранам изменять свою конфигурацию.

2. Динамичность. Мембраны - динамичные структуры, способные растягиваться и сжиматься в процессе клеточных движений.

3. Избирательная проницаемость. Мембраны проницаемы для одних веществ и непроницаемы для других.

Функции плазмолеммы:

1. отграничение и защита содержимого цитоплазмы от воздействий окружающей среды;

2. обеспечение связи между клетками;

3. рецепторная функция - на плазмолемме располагаются рецепторы, воспринимающие и передающие сигналы извне внутрь клетки;

4. мембрана - место протекания многочисленных биохимических процессов, благодаря встроенным ферментам.

5. трансмембранный транспорт веществ:

А). Транспорт веществ без затрат энергии или пассивный транспорт осуществляется по градиенту концентрации веществ, из области с большей концентрацией веществ в область с меньшей. Путем диффузии поступают газы (кислород, углекислый газ). Диффузия воды через мембрану – это осмос.

Б). Транспорт веществ с затратами энергии

-Активный транспорт осуществляется белками-переносчиками против градиента концентрации веществ. Например: натрий-калиевый насос - интегральный белок, выкачивающий из клетки ионы натрия в обмен на ионы калия, использующий для этого энергию АТФ.

-Эндоцитоз - поглощение клеткой веществ, которые не способны проникать через мембранные поры. При этом процессе плазматическая мембрана образует впячивания, которые затем отшнуровываясь, превращаются в вакуоли. Виды эндоцитоза: фагоцитоз (захват и поглощение клеткой твердых частиц) и пиноцитоз (поглощения капелек жидкости с растворенными в ней веществами).

-Экзоцитоз - процесс, обратный эндоцитозу. Таким способом осуществляется выведение из клетки различных веществ: из пищеварительных вакуолей удаляются плотные непереваренные частицы, а из секреторных клеток выводятся жидкие секреты.

 

Клеточная стенка (оболочка) - обязательный компонент клеток растений, грибов, бактерий.

Строение клеточной стенки. Основой клеточной оболочки растений, ее каркасом, являются молекулы целлюлозы, собранные в микрофибриллы. Каркас погружен в матрикс, состоящий из гемицеллюлозы и пектиновых веществ. В зависимости от типа ткани, в состав которой входит клетка, в клеточной оболочке могут быть и другие органические вещества. Так, находящийся в клеточных оболочках лигнин приводит к их одревеснению и придает прочность древесине. Откладывающийся на оболочку клеток покровных тканей растения изнутри суберин делает ее непроницаемой для воды и растворов, что приводит к смерти протоплазмы, а клетка заполняется воздухом (образуется пробка).

Структурным компонентом клеточной стенки грибов является хитин.

Основу клеточной стенки прокариот представляет жесткая решетка, состоящая из опорного полимера пептидогликана (муреина), в которую встроены другие вещества: белки, полисахариды.

Функции клеточной стенки.

1. придает клеткам механическую прочность,

2. защищает содержимое клеток от повреждений и избыточной потери воды,

3. поддерживает форму клеток, препятствует их разрыву в гипотонических условиях,

4. участвует в обмене различных ионов и транспорте веществ.

Цитоплазма: гиалоплазма, цитоскелет, органоиды, включения. Эндоплазматический ретикулум. Комплекс Гольджи. Митохондрии. Пластиды. Лизосомы. Вакуоли. Рибосомы. Клеточный центр. Органоиды движения.

Цитоплазма - представлена гиалоплазмой или основным веществом, в которой располагаются органоиды и включения.

Гиалоплазма - это полужидкая часть цитоплазмы, представляет собой коллоидный раствор белков, углеводов, нуклеиновых кислот и других веществ. Гиалоплазма содержит катионы К⁺, Na⁺, Mg²⁺, Ca²⁺ и анионы НРО₄^2-, Н₂РО₄^-, CI^-, НСОз^-. Основное вещество составляет около половины объема клетки, заполняет пространство между плазмолеммой, ядерной оболочкой, органоидами. В живых клетках гиалоплазма находится в постоянном круговом движении. В ней располагаются микротрубочки, микрофиламенты и промежуточные филаменты, которые вместе с микротрабекулярной системой (тонкими белковыми нитями диаметром 2нм, расположенными по всей цитоплазме) образуют цитоскелет клетки, придающий клетке форму, а также обеспечивают движение клеток и внутриклеточное перемещение органоидов.

Двигательные процессы эукариотических клеток обеспечиваются опорно-двигательной системой, образованной микрофиламентами, микротрубочками и промежуточными филаментами

Микрофиламенты - тонкие нити, образованные белком актином, имеющие диаметр около 6 нм. Встречаются по всей цитоплазме, обеспечивают: а) движение гиалоплазмы, б) образование перетяжки при делении клеток, в) формирование ложноножек.

Микротрубочки – тонкие полые трубочки диаметром около 25 нм, образованные белком тубулином. Встречаются во всех эукариотических клетках, обеспечивают: а) поддержание формы клеток, б) перемещение органоидов клетки, в) образование веретена деления и расхождение хромосом при митозе. Организацию микротрубочек в клетке выполняет клеточный центр.

Промежуточные филаменты имеют диаметр около 10 нм и занимают промежуточное место между микрофиламентами и микротрубочками. В клетках разных тканей они образованы различными фибриллярными белками, например, в эпидермисе они образованы кератином. Промежуточные филаменты выполняют в клетке опорную функцию, обеспечивая поддержание формы клеток.

Функции гиалоплазмы:

1. объединяет все внутриклеточные структуры и обеспечивает их взаимодействие друг с другом;

2. является внутренней средой клетки, где протекают биохимические реакции (реакции гликолиза, синтез нуклеотидов, аминокислот, жирных кислот);

3. обеспечивает эластичность, вязкость, внутреннее движение цитоплазмы.

Органоиды - это постоянные структурные компоненты клетки, выполняющие определенные функции. Органоиды делятся на две группы:

1. органоиды общего назначения, присутствующие в большинстве клеток,

2. органоиды специального назначения, встречающиеся в специализированных клетках (реснички, жгутики, миофибриллы, пульсирующие вакуоли и др.).

Среди органоидов общего назначения выделяют: органоиды, имеющие мембранное строение, и органоиды, имеющие немембранное строение.

 

КЛЕТКА

 

Оболочка клетки Внутреннее содержимое клетки

Цитоплазма Ядро

Органоиды Гиалоплазма Включения

 

Специального Общего -Трофические - Ядерная оболочка

назначения назначения -Секреторные - Ядерный сок

- реснички -Экскреторные - Хроматин

- жгутики -Пигментные - Ядрышко

 

немембранного строения мембранного строения

 

одномембранные двумембранные

-рибосомы -комплекс Гольджи -митохондрии

-центросома -ЭПС -пластиды

-лизосомы

-вакуоли растений

 

Органоиды, имеющие мембранное строение.

Строение хлоропластов. Хлоропласты покрыты оболочкой, которая состоит из наружной и внутренней мембраны. Оболочка отграничивает внутреннюю среду… Функции хлоропластов.

Органоиды, имеющие немембранное строение.

  Клеточный центр (центросома) - органоид немембранного строения животных…

Клеточное ядро. Хроматин. Хромосомы. Хромосомный набор. Кариотип. Видовая специфичность кариотипа.

Функции ядра: - хранение, записанной в ДНК, наследственной информации; - передача наследственной информации дочерним клеткам при делении;

Особенности строения прокариотической и эукариотической клеток.

1) отсутствует ядро, вместо ядра имеется его эквивалент - нуклеоид, лишенный ядерной оболочки и состоящий из одной молекулы ДНК, замкнутой в… 2) нет белков гистонов, которые упаковывают ДНК; 3) ДНК не имеет мозаичного строения, то есть, между генами нет неинформативных участков;

Особенности строения растительной и животной клеток.

Обмен веществ и энергии в клетке - основа жизнедеятельности клетки. Взаимосвязь процессов ассимиляции и диссимиляции.

Обмен веществ - это одно из основных свойств живых организмов. Обмен веществ включает: 1. Пластический обмен (ассимиляция или анаболизм) - все реакции биосинтеза,… 2. Энергетический обмен (диссимиляция или катаболизм) - совокупность реакций ферментативного расщепления органических…

Фотосинтез - синтез первичного органического вещества.

Фотосинтезом называется процесс синтеза органических веществ из неорганических за счет энергии солнечного света. Этот процесс происходит в зеленых… Процесс фотосинтеза - это цепь окислительно-восстановительных реакций, в ходе… Световая фаза фотосинтеза происходит на мембранах гран хлоропластов только на свету. Обеспечивается двумя…

Генетический код и его свойства. Биосинтез белка. Реакции матричного синтеза.

Участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка, называется геном. Ген у эукариот имеет мозаичное строение, в нем есть… Генетический код - это система записи наследственной информации в виде… Свойства генетического кода:

Реакции матричного синтеза.

Это реакции, где одно химическое соединение служит матрицей для построения другого (удвоение молекулы ДНК, транскрипция, обратная транскрипция, трансляция).

Генетический код

АЛА - аланин; АРГ -аргинин; - у детей АСН - аспарагин;

Энергетический обмен. Гликолиз. Клеточное дыхание.

Энергетический обмен (диссимиляция) - совокупность реакций ферментативного расщепления органических соединений (белков, жиров, углеводов) и… При энергетическом обмене сложные органические вещества превращаются в простые… Первый этап - подготовительный - протекает в цитоплазме клеток растений, в желудочно-кишечном тракте животных в…

Клеточный цикл. Подготовка клетки к делению. Прямое и непрямое деление клетки. Митоз, биологическая сущность и значение митоза.

Амитоз - прямое деление клетки, при котором сохраняется интерфазное состояние ядра. Ядро делится путем перетяжки на две примерно равные части без… Митоз - непрямое деление клеток, при котором происходит точное распределение… Мейоз - разновидность митоза - особый способ деления клеток, в результате которого уменьшается число хромосом вдвое, и…

Мейоз и его биологическое значение.

Мейоз состоит из двух последовательных делений: первого и второго, причем удвоение ДНК происходит только в синтетический период интерфазы перед… В профазе 1 мейоза происходит спирализация хромосом; гомологичные хромосомы… В метафазе 1 мейоза хромосомы максимально спирализованы и располагаются попарно (бивалентами) в плоскости экватора…

Мейоз1

Профаза1 2n4с. Метафаза1 2n4с. Анафаза1 2n4с. Телофаза1 n2с.

 

 

 

 

Профаза2 n2с. Метафаза2 n2с. Анафаза2 2n2с. Телофаза2 nс.

Мейоз2

 

После первого деления интерфаза очень короткая (в ней не происходит синтез ДНК), и быстро наступает второе деление. Второе мейотическое деление протекает по типу митоза. В профазе 2 мейоза - растворяется ядерная оболочка, и спирализованные хромосомы оказываются в цитоплазме; формируется веретено деления (n2с). В метафазе 2 хромосомы располагаются в плоскости экватора; каждая хромосома состоит из двух хроматид (n2с). В анафазе 2 хромосомы делятся в области центромеры на две хроматиды, которые расходятся к полюсам (2n2с) (по nс у каждого полюса). В телофазе 2 образуются 4 гаплоидные клетки, содержание генетического материала в каждой образовавшейся клетке - nс (гаплоидный набор хромосом, каждая из них состоит из одной хроматиды).

Биологическое значение мейоза.

1. Мейоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом во всех поколениях организмов, размножающихся половым путем.

2. Мейоз обеспечивает комбинативную изменчивость организмов:

а) в метафазе 1 образуется большое число различных новых комбинаций негомологичных хромосом;

б) в профазе 1 происходит кроссинговер, который также приводит перекомбинация генетического материала.

 

Размножение и индивидуальное развитие организмов. Типы размножения организмов. Бесполое размножение, его формы. Половое размножение.

При бесполом размножении новое поколение образуется из соматических (вегетативных) клеток и является потомком одной родительской особи. Бесполое размножение одноклеточных и многоклеточных организмов. У… 1. Деление надвое встречается у многих одноклеточных организмов (саркодовые).

Половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды, их образование и развитие.

Мужские половые органы - семенники, в них образуются мужские гаметы - сперматозоиды. Это мелкие, подвижные клетки, состоящие из головки, шейки и… Женские половые органы - яичники, в них образуются яйцеклетки. Яйцеклетки… Отличие половых клеток от соматических.

ГАМЕТОГЕНЕЗ

 

Период Сперматогенез Оогенез

Сперматогонии О Ооогонии

/ /

Размножения О О 2n2с О О

/ / митоз / /

О О О О О О О О

Роста сперматоцит О 2n4с О ооцит 1-го порядка 1-го порядка  

Оплодотворение, онтогенез, эмбриональное развитие зародыша.

1) наружное осеменение, когда сперматозоиды и яйцеклетки выбрасываются в воду, где происходит их слияние. Характерно для водных животных (рыбы). 2) внутреннее осеменение, при котором самцы с помощью копулятивных органов… Оплодотворение приводит к образованию диплоидной зиготы, которая побуждается к развитию.

Постэмбриональное развитие (прямое и непрямое).

При прямом развитии появившийся организм похож на взрослую особь, но отличается от нее меньшими размерами и недоразвитием некоторых систем органов… 1. ювенильный (роста и формообразования); 2. зрелость (полностью формируется половая система, происходит половое размножение);

Закономерности наследственности и изменчивости. Генетика как наука. Наследственность. Изменчивость.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение сходные признаки и особенности индивидуального развития. Процесс передачи наследственной информации в ряду поколений называется… Изменчивость - это свойство живых организмов, противоположное наследственности, которое заключается в способности…

Основные понятия генетики: аллельные гены, доминантность и рецессивность, гомозигота и гетерозигота, генотип и фенотип.

Генотип — совокупность всех генов организма (совокупность всей наследственной информации).

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа с факторами внешней среды. Поэтому даже организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга фенотипически в зависимости от условий их развития и существования. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды.

Ген - наследственный фактор, ответственный за формирование признака. Каждый ген существует в нескольких альтернативных формах. Эти формы называются аллельными генами или аллелями. Аллель - одна из нескольких альтернативных форм гена. Ген может быть представлен двумя (аллели желтой и зеленой окраски семян гороха) или более аллелями (ген I, определяющий формирование групп крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: I^А; I^В; I⁰).

Аллельные гены - это гены, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков. Альтернативные (взаимоисключающие) признаки - например, желтая и зеленая окраска, гладкая и морщинистая форма семян гороха. Гомологичные хромосомы - это хромосомы одной пары, одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна - от матери, другая - от отца. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита.

Если в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом находятся одинаковые аллели (например: А и А, а и а), то такой организм называют гомозиготным. Этот организм образует один тип гамет.

А если в гомологичных хромосомах находятся различные аллели (А и а), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два сорта гамет.

Признак и соответствующий ему ген, который проявляется у гибридов первого поколения, называется доминантным, а который не проявляется - рецессивным.

Доминантный ген - подавляет проявление других аллелей и проявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии; его обозначают прописной буквой латинского алфавита (А).

Рецессивный ген - проявляется только в гомозиготном состоянии; его обозначают строчной буквой латинского алфавита (а).

Генетические эксперименты Г. Менделя по наследованию при моногибридном скрещивании. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления.

Закономерности наследования признаков были открыты чешским ученым Грегором Менделем. Для этого он применил гибридологический метод.

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Если при скрещивании родительские формы анализируются по одной паре альтернативных признаков, то такое скрещивание называется моногибридным. Скрещивание, при котором учитывают две пары альтернативных признаков, называют дигибридным, если много признаков - полигибридным.

Прежде чем проводить эксперименты, Мендель путем самоопыления получил чистые линии гороха (гомозиготные организмы). В опытах при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения.

Аллель желтой окраски семян гороха (А) полностью подавляет аллель зеленой окраски (а), доми­нирует, поэтому все потомки одинаковы. При записи скрещиваний образующиеся гаметы берут в кружок.

_{желтые зеленые цитологические основы}

P₁: ♀ AA ´ ♂ aa Р₁: ♀ ^A† † ^A ´ ♂ ^a† † ^a

G: G:

 

_желтые

F₁: Aa F₁: ^A† † ^a

Первый закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой было получено расщепление:

_{желтые желтые цитологические основы}

P₁: ♀ Aa ´ ♂ Aa Р₁: ♀ ^A† † ^a ´ ♂ ^A† † ^a

G: G:

 

_{желтые желтые желтые зеленые}

F₂: AA Aa Aa aa F₂: ^A† † ^{A A}† † ^{a A}† † ^{a a}† † ^a

Второй закон Менделя (закон расщепления): при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 (3 части желтых и 1 часть зеленых), а по генотипу 1:2:1.

Для объяснения 1-го и 2-го законов Бэтсоном было предложено правило чистоты гамет, согласно которому в каждую гамету попадает один из пары аллельных генов, т.е. гаметы «чисты» по аллельным генам. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга и не сливаются.

Цитологически гипотеза чистоты гамет и первые два закона Менделя объясняются расхождением гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе 1 мейоза, в результате чего каждая гамета получает по одной из пары гомологичных хромосом, которая несет только один из пары аллельных генов.

При изучении биологических закономерностей исследователи имеют дело не с отдельными единичными событиями, а с их совокупностью. Каждое событие подвержено разнообразным влияниям окружающей среды. Однако все вместе взятые события обнаруживают определенные статистические закономерности, которые устанавливаются при изучении большого числа объектов.
Таким образом: расщепление, наблюдаемое у гибридов второго поколения, носит статистический характер. Поэтому, в потомстве гибридов при малом числе потомков фактическое расщепление, получаемое при скрещивании, может не соответствовать ожидаемому (3:1), но с увеличением числа
потомков возрастает вероятность ожидаемого соотношения.

 

Закономерности наследования при дигибридном скрещивании: закон независимого наследования.

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появились не только такие сочетания признаков, как у… желтые гладкие зеленые морщинистые P1: ♀ AABB ´ ♂ aabb

Ж.г. : 3 ж.м. : 3 з.г. : 1з.м.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя): При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) парам альтернативных… Цитологические основы. Цитологически этот закон объясняется метафазой 1…

Взаимодействие аллельных генов: типы доминирования - полное и неполное. Неаллельные гены и формы их взаимодействия (комплементарность, эпистаз, полимерия).

Признаки проявляются в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой. Генотип - это совокупность генов организма. Но генотип это не просто сумма генов, а результат их сложного взаимодействия. Взаимодействуют между собой не гены, а продукты, которые кодируются этими генами.

Взаимодействовать могут аллельные и неаллельные гены.

Различают следующие типы взаимодействия аллельных генов:

1) Полное доминирование - взаимодействие аллельных генов при котором один аллель полностью подавляет проявление другого. Пример - наследование окраски семян гороха.

2) Неполное доминирование (промежуточный характер наследования) - когда один аллель не полностью, подавляет другой и появляется промежуточный признак. В опытах Менделя наблюдалось явление полного доминирования, поэтому фенотипически гетерозиготы ничем не отличались от доминантных гомозигот. Но в природе чаще наблюдается явление неполного доминирования (промежуточное наследование), когда гетерозиготы имеют собственный фенотип. Например, при скрещивании гомозиготных растений ночная красавица с красными (АА) и белыми (аа) цветами в первом поколении наблюдается единообразие гибридов, но все растения имеют розовые цветки. Во втором поколении расщепление по фенотипу и по генотипу одинаково: 1 часть растений с красными цветками, 2 - с розовыми, 1- с белыми.

_{красные белые}

P₁: ♀ AA ´ ♂ aa

G:

_{розовые}

F₁: Aa

_{розовые розовые}

P₁: ♀ Aa ´ ♂ Aa

G:

 

_{красные розовые розовые белые}

F₂: AA Aa Aa aa

3) Сверхдоминирование - взаимодействие аллельных генов при котором доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Это взаимодействие рассмотрим на примере продолжительности жизни у мушки дрозофилы. А- аллель нормальной продолжительности жизни, а - летальный аллель.

P: ♀ Aa ´ ♂ Aa

G:

 

F: AA Aa Aa aa

АА - нормальная продолжительность жизни;

Аа - увеличенная продолжительность жизни;

аа - летальный исход.

4) Кодоминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии проявляются признаки, определяемые обоими аллелями. Рассмотрим данное взаимодействие на примере наследования четвертой (АВ) группы крови человека.

_{группа крови А группа крови В}

P₁: ♀ I^АI^А ´ ♂ I^ВI^В

G:

_{группа крови АВ}

F₁: I^АI^В

Эритроциты лиц с четвертой группой несут антигены А и В.

Наследование групп крови у человека.

  Группа крови Агглютиногены в эритроцитах Агглютинины в плазме крови генотипы Первая 0 … Взаимодействие неаллельных генов. За проявление признака в данном случае… 1) Комплементарность (взаимодополняющее взаимодействие генов) - взаимодействие неаллельных генов, при котором один…

Сцепление генов, эксперименты Т. Моргана по сцепленному наследованию. Кроссинговер. Представление о генетической карте хромосомы. Хромосомная теория наследственности.

Экспериментальные доказательства локализации генов в хромосомах были получены американским генетиком Т. Морганом. Генов в организме значительно больше, чем хромосом, поэтому каждая хромосома несет большое число генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Однако, гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. В профазе мейоза между гомологичными хромосомами происходит конъюгация и кроссинговер, в результате которого хромосомы обмениваются участками. Кроссинговер может произойти в любом месте хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены гены в одной хромосоме, тем выше вероятность кроссинговера между ними.

Экспериментальные исследования, доказывающие явление сцепления генов (полное и неполное), были проведены Морганом на мушке дрозофиле. У нее гены окраски тела (А- серая, а - черная) и длины крыльев (В- длинные, в- короткие) расположены в одной паре гомологичных хромосом. Скрестили гомозиготную самку с серым телом и длинными крыльями (ААВВ) с гомозиготным самцом - черным короткокрылым (аавв).

 

_{серые длиннокрылые черные короткокрылые}

P₁: ♀ AABB ´ ♂ aabb

G:

_{серые длиннокрылые}

F₁: AaBb

В результате были получены особи дигетерозиготные по этим генам. В соответствии с законом единообразия гибридов первого поколения они были единообразны. Для того чтобы узнать, какие гаметы образуют полученные гибриды, были проведены анализирующие скрещивания, при котором гибридную особь скрещивали с гомозиготной по рецессивным генам.

_{серые длиннокрылые черные короткокрылые}

P₁: ♂ AаBв ´ ♀ aabb

G:

_{серые длиннокрылые черные короткокрылые}

F₁: AaBb; aabb

50% 50%

При скрещивании дигетерозиготного самца из F₁ с гомозиготной по рецессивным аллелям самкой, имеющей черное тело и короткие крылья, образуется 50 % мух с серым телом и длинными крыльями (АаВв) и 50 % - с черным телом и короткими крыльями (аавв). У самцов дрозофилы кроссинговер не происходит, поэтому гены, расположенные в одной хромосоме, обнаруживают полное сцепление, то есть наследуются совместно. Явление полного сцепления генов в природе встречается крайне редко (у самца мушки дрозофилы), а у большинства организмов сцепление генов не полное.

При скрещивании дигетерозиготной самки с гомозиготным рецессивным самцом образуется четыре типа потомков: серые с длинными крыльями, черные с короткими крыльями, а также с новыми комбинациями признаков: серые с короткими крыльями и черные с длинными крыльями. Новые сочетания признаков возникли там, где при образовании гамет в профазе мейоза произошел кроссинговер, который явился причиной неполного сцепления генов.

_{серые длиннокрылые черные короткокрылые}

P₂: ♀ AаBв ´ ♂ aabb

 

G:

_{серые длиннокрылые серые короткокрылые черные длиннокрылые черные короткокрылые}

F₂: AaBb; Аавв; ааВв; aabb

41,5% 8,5% 8,5% 41,5%

 

В результате анализа опытов Морганом было доказано, что гены в хромосоме расположены линейно и наследуются сцеплено. Сила сцепления зависит от расстояния между генами. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже кроссинговер. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. В нашем случае расстояние между генами равно 17 морганид. Явление перекреста имеет большое значение для эволюции органического мира и в селекции, так как приводит к образованию новых комбинаций генов.

 

Хромосомная теория наследственности.

2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный место (локус). 3. Между гомологичными хромосомами может происходить перекрест и обмен… 4. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем…

Наследование при дигибридном скрещивании в опытах Менделя и Моргана

 

Опыты Менделя	Опыты Моргана
Независимое наследование	Сцепленное наследование
Гены локализованы в разных парах хромосом	Гены локализованы в одной паре хромосом
А В +- +- +- +- а в	А В +-+- +-+- а в

Генетика пола. Хромосомное определение пола. Половые хромосомы. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Аутосомы - это хромосомы, одинаковые у мужского и женского полов. Половые хромосомы - это пара хромосом, разная у мужского и женского полов. Пол с одинаковыми половыми хромосомами (XX) называют гомогаметным, а с разными (XY) - гетерогаметным. У человека,…

Изменчивость организмов, ее типы.

На проявление признака оказывают влияния эндокринная и другие системы организма. Например, формирование вторичных половых признаков у петухов… Условия внешней среды оказывают большое влияние на формирование фенотипа.… Изменчивость бывает:

Модификационная изменчивость (норма реакции, статистический характер закономерностей). Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа.

Модификации возникают в пределах нормы реакции. Норма реакции - это пределы, в которых один и тот же генотип может давать различные фенотипы. Норма… Характеристики модификационной изменчивости: а) направленность модификаций (так у всех людей солнечные лучи вызывают образование загара);

Генотипическая изменчивость (мутационная и комбинативная). Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации соматические и генеративные, спонтанные и индуцированные. Мутагенные факторы. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Генотипическая изменчивость - это изменчивость, связанная с изменением генотипа, она передается по наследству. Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость - это изменчивость, которая связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. При этом гены не изменяются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новыми фенотипами. Механизмы комбинативной изменчивости:

1. перекомбинация генов в результате кроссинговера в профазе мейоза,

2. независимое комбинирование хромосом и локализованных в них генов в метафазе мейоза,

3. случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость дает возможность организмам приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, тем самым способствует выживанию вида. Она широко используется в селекции, играет большую роль для эволюции.

Примерами комбинативной изменчивости могут служить различные типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Так,

1) при скрещивании гетерозиготных растений ночная красавица с розовыми (Аа) цветами в потомстве появляются растения с красными, розовыми и белыми цветами;

2) формирование фенотипов групп крови системы AB0: в браке гетерозиготной (I^АI⁰) женщины со второй группой крови и гетерозиготного (I^ВI⁰) мужчины с третьей группой, дети могут иметь все четыре группы крови.

 

Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные.

1. возникают внезапно, скачкообразно; 2. изменения наследственного материала происходят ненаправленно - мутировать… 3. по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными;

Мутации как материал для искусственного и естественного отбора.

По причинам возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Спонтанные - это мутации, возникшие под влиянием неизвестных природных… Индуцированные мутации - возникают при воздействии на организм мутагенных факторов. Они служат материалом для…

Мутагенные факторы.

- физические - различные виды излучений (рентгеновские лучи, гамма-излучение, УФИ), тепло; - химические - формалин, иприт, колхицин (используется для получения… - биологические - многие вирусы, токсины бактерий, плесневые грибы.

Особенности наследственности и изменчивости человека и методы их изучения. Наследственные болезни человека, их причины. Роль медико-генетической консультации в профилактике наследственных болезней.

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека. Медицинская генетика занимается выявлением, лечением, профилактикой наследственных болезней.

Генетика человека имеет ряд особенностей:

а) у людей невозможны экспериментальные браки;

б) рождается малое количество детей;

в) медленная смена поколений;

г) у человека много хромосом;

д) невозможно создать одинаковые условия жизни исследуемым.

Несмотря на перечисленные трудности, наследственность и изменчивость человека изучены сегодня лучше, чем у многих других организмов.

При изучении генетики человека исследователи используют следующие методы: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, дерматоглифики, биохимические, популяционно-статистический, дородовой диагностики и моделирования. Использование данных методов позволяет поставить диагноз наследственных заболеваний:

1) хромосомных болезней - причиной которых явились геномные и хромосомные мутации;

2) генных болезней - причина которых - генные мутации.

Нерасхождение хромосом во время мейоза приводит к изменению числа хромосом у человека (синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме; синдром Шерешевского-Тернера - моносомия по X-хромосоме: ХО у женщины; синдром Клайнфельтера - трисомия по половым хромосомам: лишняя X-хромосома у мужчин - ХХУ). Утрата участка короткого плеча 5-й хромосомы приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Нарушения репликации молекулы ДНК приводит к генным мутациям, которые являются причиной болезней обмена веществ (фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия, гемофилия и др.). Известно более 2000 наследственных болезней человека, которые встречаются в практике врачей любой специальности. Более 5% всех новорожденных имеют генетические дефекты; выкидыши и мертворождения составляют более 10% от всех беременностей.

Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Медико-генетические консультации созданы во всех областных и крупных городах республики.

Главная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больных детей. Эта задача особенно актуальна в современных условиях загрязнения территории республики радиоактивными веществами, отходами производства, использования в сельском хозяйстве гербицидов, инсектицидов, которые обладают мутагенными свойствами. Мутагенным эффектом обладают также алкоголь, никотин, наркотические препараты. Мутагены даже в малых количествах могут стать причиной наследственных болезней. Задачами медико-генетического консультирования являются:

1) консультирование семей и больных с наследственными болезнями;

2) дородовая диагностика врожденных и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими методами;

3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного заболевания;

4) объяснение пациенту и его семье риска иметь больное потомство;

5) регистрация больных с наследственными болезнями и их наблюдение.

В медико-генетическую консультацию направляют семью при следующих показаниях:

- наличие наследственных заболеваний у членов семьи;

- вступление в брак лиц старше 40 лет;

- невынашивание беременности (выкидыши, мертворождения);

- рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития или наследственным заболеванием;

- наличие кровного родства между супругами и др.

Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа.

Первый этап - постановка диагноза заболевания. Для этого производится тщательный анализ родословной, обследование больного и его родственников.

Второй этап - определение генетического прогноза для потомства. Установив диагноз наследственного заболевания, закономерности его передачи, врач-генетик производит расчет риска рождения больного ребенка в семье.

Третий этап - лиц, обратившихся за консультацией, знакомят с величиной риска рождения больного ребенка и дают им соответствующие рекомендации.

Генетический риск до 5% считается низким, и семья может иметь детей. Риск от 6 до 20 % считают средним. В этом случае планирование дальнейших беременностей зависит от тяжести наследственного заболевания и возможности его дородовой диагностики. При генетическом риске свыше 20 % (высокий), если нет методов дородовой диагностики соответствующей болезни, то данной семье не рекомендуют иметь детей.

Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает с применением современных методов дородовой диагностики (ультразвуковое исследование, амниоцентез, биопсия хориона), которые не только позволяют определить заболевание задолго до рождения ребенка, но в случае необходимости прервать беременность.

По мере развития медицины возможности выявления и раннего лечения наследственных заболеваний возрастают. Меры, принятые при раннем выявлении этих болезней, могут предотвратить их развитие.

 

Селекция ее основные направления и методы. Основные направления биотехнологии

Сортами, породами и штаммами называют искусственно созданные человеком популяции организмов, которые характеризуются определенными наследственными… Селекция базируется на достижениях генетики, молекулярной биологии, биохимии,… исходного разнообразия растений, животных и микроорганизмов;

Селекция растений.

Для отбора необходимо наличие различий между особями. Поэтому сначала проводят гибридизацию. Гибридизация - это получение гибридов от различных типов скрещиваний. В…  

Селекция животных.

Основные методы селекции животных: гибридизация и искусственный отбор.

Селекция микроорганизмов. Биотехнология.

Природные популяции микроорганизмов низкопродуктивны. Для повышения их продуктивности используются методы селекции: индуцированный мутагенез и… Этапы селекции микроорганизмов: 1) Выделение из дикой природы популяций микроорганизмов способных синтезировать интересующие селекционера…