Етапи роботи, завдання і методи вивчення спадковості і мінливості в медико-генетичній консультації.

Перший етап консультування починається з вивчення анамнезу хвороби, складання генеалогічної карти і уточнення клінічного діагнозу, за допомогою проведення цитогенетичних і біохімічних досліджень.

Другий етап консультування - якщо діагноз уточнений, лікар-генетик прогнозує вірогідність народження хворої дитини.

Третій етап - офіційний висновок з рекомендаціями, в т.ч. про ступінь ризику по нащадкам. Генетичний ризик оцінюють двома шляхами: теоретичні розрахунки, засновані на законах генетики, і на підставі емпіричних даних. Ступінь ризику виражається у відсотках. В даний час вважається, що якщо цей відсоток складає 0-10% - це низький ризик, від 11-20% - середній і більше 21% - високий.

Четвертий етап рада лікаря - генетика. Рекомендується проводити завершальний контроль через 3-6 місяців після встановлення діагнозу.

 

1.5 Дерматогліфіка - як метод вивчення генетики людини.

Дерматогліфіка підрозділяється на дактилоскопію - вивчення особливостей малюнків пальців, пальмоскопію - вивчення особливостей узорів долонь і плантоскопію - особливості узорів на стопах ніг.

У дактилоскопії виділяють три типи узорів:

W - завиток, складний малюнок має два трирадіуси.

L – петля, що має один трирадіус.

А - дуга, що не має трирадіусів.

Дельтовий рахунок визначається сумарною кількістю трірадіусов на всіх десяти пальцях він змінюється від 1 до 20.

 

Завдання 5: вивчите папілярний малюнок власних пальців, заповните таблицю 7.2 і визначите дельтовий рахунок.

 

Таблиця 7.2

 

Пальці I II III IV V всього
права рука            
ліва рука