По дисциплине Генетика человека с основами

Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

Среднего профессионального образования

«Красноярский медицинский техникум»

Электронное пособие

По дисциплине «Генетика человека с основами

медицинской генетики»

Специальность: 060501 Сестринское дело,

Акушерское дело

По теме: «Наследственность и патология»

 

Составила:

Преподаватель

Панова Н.А.

Красноярск 2011г.

Содержание:

1.Конспект лекции.

2.Методическое пособие для студентов практического занятия.

3.Методическое пособие для самоподготовки студентов.

4.Контроль знаний.

5. Презентация по теме.

6.Литература.

 

Лекция № 5

Наследственность и патология

План

Классификация наследственной патологии

Особенности клинических проявлений наследственных заболеваний

Генные заболевания

Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Сцепленные с половыми хромосомами

Врожденные заболевания

1.Генные болезни – причина генные мутации. 2.Хромосомные болезни –причина хромосомные и геномные мутации. 3.Болезни с наследственной предраспложенностью (мультифакториальные) – возникают в результате соответствующей…

Хромосомные болезни. Мультифакториальные и приобретенные болезни.

План

-общая характеристика хромосомных болезней

-аномалии числа половых хромосом

-аномалии числа аутосом

-аномалии строения хромосом

Мультифакториальные болезни

-приобретенные болезни

 

Общая характеристика хромосомных болезней.

Хромосомные болезни – заболевания, основанные на мутациях колическтва и структуры хромосом. Патологическая роль хромосомных аномалий начинает уже… Клинически почти все хромосомные болезни нарушением интеллектуального…  

Аномалии строения хромосом.

 

Причиной является делеция от 1/3 до ½ длины короткого плеча одной из 5-й пары хромосом (5р-) Характерно: спецефический плач, микроцефалия, низко расположенные дерформированные уши, лунообразное лицо, умственная отсталость

 

Мультифакториальное наследие.

Наследственной предрасположенностью страдают 95% от общей патологии человека. Вызываются они чаще всего изменением нескольких генов. Это: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнт, язвенная болезнь, сахарный диабед, псориаз.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам

   

Практическое занятие №5

Тема: Наследственность и патология

Цели: Изучить аномальные фенотипы и клинические проявления генных заболеваний по фотографиям больных.

 

Самостоятельная работа

Алгоритм работы

-Определить название -Написать кариотип или тип наследования признака -Сиптомы заболевания или вражденного уродства

Контроль знаний

Задания в тестовой форме

Наследственность и патология (2вариант)

1.По-неполно-доминантному типу наследуются болезни:

А) серповидно-клеточная анемия

Б) фенилкетонурия

В) катаракта

Г) альбинизм

2. … заболевание, обусловленное нарушением цветного зрения

3.Врожденные пороки подразделяются на:

А) гаметопатии

Б) эмбриопатии

В) бластопатии

Г) энзимопатии

4.Критические периоды беременности:

А) Конец первой недели

Б) начало второй недели

В) роды

Г) три месяца

5.По какому типу наследуется альбинизм?

А) аутосомно-доминантный

Б) сцепленный с полом доминантный

В) аутосомно-рецессивный

Г) сцепленный с полом рецессивный

6.Гемофелия - это наследственное заболевание, связанное с:

А) гипофункцией гипофиза

Б) дефицитом гаммаглобулина

В) резким снижением свертываемости крови

Г)отсутствием фермента ДНК-полимеразы

7.Основной причиной болезни Дауна является нарушение процесса:

А) митоза

Б) мейоза

В) цитокинеза

Г) транскрипции

8.К какому типу болезней относится синдром Клайфельтера?

А) ненаследственные

Б) моногенные

В) хромосомные

Г) мультифакториальные

9. К хромосомным болезням относятся болезни:

А) фенилкетонурия

Б) галактоземия

В) синдром Патау

Г) альбинизм

10. К генным болезням относятся болезни:

А) фенилкетонурия

Б) синдром кошачьего типа

В) синдром Патау

Г) альбинизм

 

11.Хромосомные болезни проявляются нарушением всегда:

А) множественными пороками развития

Б) интеллектуального развития

В) слуха

Г) зрения

12.Хромосомные болезни подразделяются на:

А) аномалии числа половых хромосом

Б) аномалии количества хромосом

В) аномалии строения хромосом

Г) все одинаковы

 

13.Болезни обмена веществ называются……

 

14.Группа генетических болезней возникают в результате мутаций в:

А) соматических клетках

Б) половых

В) генеративных

Г) мышеных

 

15. Соответствие синдрома кариотипу:

а) Патау 1) 47xx + 18

б) Дауна 2) 47xx + 13

в) Эдварса 3) 47xxy

г) Клайнфельтера 4) 47ху + 21

5) 45 хо

 

16. Соответствие заболевания типу наследования:

а) галоктоземия 1) сцепленное с У-хромосомой

б) повышенное оволосение ушных раковин 2) сцепленный с Х-хромосомой

в) гемофилия 3) аутосомно-доминантный

г) синдром Люрфана 4) аутосомно – рецессивный

5) цитоплазматический

6) мозаичный

 

17. Соответствие кариотипа синдрому:

а) 47 хх + 13 1) Шерешевского - Тернера

б) 45 хо 2) Дауна

в) 47 хху 3) Патау

г) 47 хх + 21 4) Клайнфельтера

5) «Кошачьего крика»

 

18. Наследованные заболевания, вызванные мутацией в пределах одного гена:

а) хромосомные

б) моногенные

в) мультифакториальные

г) генеративные

 

19. …– заболевание, обусловленное биохимическим дефектом превращения фенилаланина.

 

20.. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для синдрома:

а) Клайнфельтера

б) Дауна

в) Шерешевского – Тернера

г) Эдварса

21. …. - генетическая природа синдрома Клайнфельтера.

 

22. ….- по 13 хромосоме - это генетическая природа синдрома Патау.

23. ….- отсутствие пигмента меланина в коже радужной оболочке глаза.

24..Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ….

25..Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а).установление наследственного характера заболевания

б).установление типа наследования

в).асчет риска для потомства

г).пределение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании

26. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:

а).исследование полового хроматина

б).биохимический

в).функциональной диагностики

г).цитогенетический

27. Для фенилкетонурии характерно:

а). аутосомно-рецессивный тип наследования

б). аутосомно-доминантный тип наследования

в). гиперфенилаланинемия

г). слабоумие

28. Для диагностики фенилкетонурии используют:

а). молекулярно-генетическую диагностику

б). скрининг новорожденных

в). определение содержания фенилаланингидроксилазы

г). определение содержания фенилаланина в крови

29.. Аутосомно-доминантно наследуются:

а). ахондроплазия (дистрофическая карликовость)

б). хорея Гентингтона

в). серповидно-клеточная анемия

г). гемофилия

30.. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

а). миодистрофия Беккера

б). муковисцидоз

в). гипертрофическая миодистрофия Дюшена

г). цветовая слепота (дальтонизм)

31... Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются…

 

32.. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

а). наличие болезни у родителей

б). передача из поколения в поколение

в). проявление в гетерозиготном состоянии

г). проявляется только у мужчин

 

33. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

а). родители фенотипически здоровы

б). родители облигатные гетерозиготные носители

в). проявляется в каждом поколении

г). женщины болеют тяжелее

 

34. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:

а). быть дешевым

б). давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов

в). использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний

г). должен осуществляться законодательно во всех родильных домах

35. Для лечения фенилкетонурии используют:

а). диету без кетоновых тел

б). диету без фенилаланина

в). психолого-педагогическую коррекцию

г). лекарственные препараты

36. Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -

а).инверсия

б).транслокации
в).дупликации
г).делеции

37. Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом...

а).Шерешевского-Тернера
б).Клайнфельтера
в).Эдвардса
г).Дауна

38.К какому типу заболеваний относится сахарный диабед?

А) ненаслендственные

Б) моногенные

В) хромосомные

Г) мультифакториальные

39.К патологиям скелета относят:

А) брахидактилию

Б) полидактилию

В) синдактилию

Г) ихтиоз

40. Численность моногенных болезней более:

А) 1000

 

Б) 2000

 

В )3000

Г) 4000

41.Причинами хромосомных заболеваний служат:

А) мутации количества хромосом

Б) мутации структуры хромосом

В) количества клеток в организме

Г) вес организма

 

Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего специального образования

«Красноярский медицинский техникум»

 

 

Рассмотрено Утверждено

На заседании ЦМК зам. директора по УР

Корнева Н.М..

Г. ___________________

Протокол № ________ «____»________2011г.

 

Методическая разработка

Для самоподготовки студентов

По теоретическому занятию

По дисциплине « Генетика человека с основами медицинской генетики»

Специальность 060501 Сестринское дело,

Акушерское дело

Тема: «Наследственность и патология»

 

 

Составила:

Преподаватель дисциплины

Генетика человека с

Основами медицинской

генетики»

Панова Н.А.

Г. Красноярск 2011г

Содержание модуля

По теме: «Наследственность и патология»

Рассчитан на самостоятельное изучение темы студентами и проведение самоконтроля в процессе подготовки к семинару

 

Алгоритм работы с модулем:

1. Ознакомьтесь с перечнем знаний и умений по теме, с литературой основной и дополнительной;

2. Изучите материал по учебникам: В.А.Орехова «Медицинская генетика», 1997г., стр. 71-93; Н.Ж..Приходченко «Основы генетики человека», 1997г.; текст лекции;

3. Выполните претест и сравните с правильным ответом;

4. Изучите дополнительную литературу по теме «Наследственные болезни»;

5. В качестве самоконтроля заполните графструктуру, кроссворд;

6. Выполните посттест и сравните свой результат с правильным ответом;

7. При ошибках в посттесте еще раз поработайте с методическим материалом и выполните посттест;

8. При отсутствии ошибок – вы освоили теоретический материал

 

Рекомендуемая литература для студентов:

Основная:

1. В.А.Орехова и др. «Медицинская генетика»,1997г.;
2. Е.К.Тимолянова «Медицинская генетика», 2003г.
3. М.Е.Лобашев «Генетика с основами селекции»

Дополнительная:

1. И.Э.Мибберт «Основы общей биологии», 1982г.

2.В.А.Орехова и др. « Медицинская генетика», 1991г

3.Е.Т.Лильин и др. « Медицинская генетика»,1993г

 

Учебные цели:способствовать усвоению материала темы «Наследственность и патологии»;

 

Воспитательные цели:развивать навык самостоятельной деятельности в образовательном процессе.

 

К концу изучения материала студент должен знать:

• механизм возникновения и причины хромосомных, генных и мультифакториалных болезней человека.

 

Должен уметь:

• Применять генетические знания в медицинской практике.

 

 

Ход работы:

 

1. Ознакомьтесь с перечнем знаний и умений к теме «Наследственность и патология»;

2. Изучите материал темы по учебнику В.А.Ореховой «Медицинская генетика», стр.71-93;

3. Выполните претест: если все ответы правильные, то вы усвоили теоретический материал;

4. Выполните контрольные задания:

§ Ответ на контрольные вопросы;

§ Выполнение граф. диктанта;

§ Заполнение графологической структуры.

Если вы не допустили ни одной ошибки, заполните посттест и сравните с правильными ответами.

5. Если вы ответили на посттест неправильно, то повторите работу в следующей последовательности:

§ Претест-учебник-законспектируйте алгоритмы-выполните задания

(1-4)

Выполняя повторную работу, надеемся, что вы справитесь.

 

 

Контрольные вопросы:

1. Какова классификация наследственных болезней;

2. Какова общая характеристика:

§ хромосомных болезней;

§ генных болезней;

§ мультифакториальных болезней?

3. Перечислите названия заболеваний:

§ хромосомных;

§ генных;

§ мультифакториальных.

4. Что такое энзимопатия?

5. Какие основные принципы ухода за больными с наследственными

 

 

Эталоны ответов на контрольные вопросы:

1. Наследственные болезни – три большие группы:

§ Моногенные болезни;

§ Хромосомные болезни;

§ Мультифакториальные болезни.

§

2. Хромосомные болезни – обусловлены: 1) количественными аномалиями хромосом (геномными мутациями); 2) структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации);

Моногенные болезни – причиной является генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген (болезни обмена веществ);

 

Мультифакториальные болезни – полигенные, проявляются под влиянием факторов внешней среды.

 

3.Хромосомные болезни:с. Дауна, с. Патау, с. Эдварса, с.Клайнфальтера, с.Шерешевского-Тернера, с. «Кошачьего крика»;

 

Моногенные болезни:фенилкетонурия, галоктеземия, болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, гипотиреоз, болезнь Марфана, мукополисахариды.

 

4. Энзимопатия – заболевания обмена веществ, причиной которых является нарушение функции белков-ферментов (энзимов). Генная мутация приводит либо к полному отсутствию белка, либо к патологическому изменению его функции.

5.

· Ранняя реабилитация больных;

· Правильное кормление;

· Создание оптимального режима температуры окружающей среды;

· Частая смена постельного и нательного белья;

· Гигиеническое содержание;

· Постоянное наблюдение;

· Воспитательные мероприятия и специальные элементы ухода.

 

Преттест

Выбрать все правильные ответы:

1. Для болезни Дауна характерно:

А) брахицефалия;

Б) расщепление верхней губы и неба;

В) монголоидный разрез глаз;

Г) поперечная складка на ладони;

Д) макроглоссия.

 

2. Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

А) арахнодактилия;

Б) брахидактилия;

В) полидактлия;

Г) брахимелия;

 

3. Для синдрома Эдвардса характерно:

А) трисомия по 17 хромосоме;

Б) трисомия по 18 хромосоме;

В) мозаицизм 46CC / 47CC + 18;

Г) делеция 18 хромосомы;

Д) дупликация 17 хромосомы.

 

4. Для синдрома Патау характерно:

А) трисомия по 14 хромосоме;

Б) трисомия по 13 хромосоме;

В) деляция 18 хромосомы;

Г) мозаицизм 46CU ¤ 47CU+13;

Д) дупликация 18 хромосомы.

 

5. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

А) первичная аменорея;

Б) моносомия C;

В) отрицательный половой хроматин;

Г) выявление симптомов с рождения;

Д) низкий рост.

 

6. Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

А) наличие фенилкетонурии у одного из родителей;

Б) рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна;

В) носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей;

Г) возраст беременной старше 35 лет;

Д) наличие диабета у одного из родителей.

 

7. Для синдрома Дауна характерны изменения кариотипа:

А) 47CCU;

Б) 46 / 47CU +21;

В) 46CU, t (21,14);

Г) 47CC +21;

Д) 46CU,del (р5).

 

8. Клинические признаки синдрома Клайнфельтера:

А) дисомия U хромосом;

Б) микроорхидизм;

В) аспермия;

Г) положительный половой хроматин;

Д) высокий рост.

 

9. Для синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

А) отставание в психическом развитии;

Б) наличие признаков дизморфогенеза;

В) врожденные аномалии внутренних органов;

Г) отсутствие изменений в кариотипе;

Д) моносомия.

 

10. Не содержать 46 хромосом следующие клетки:

А) направительное тельце;

Б) гаметы;

В) бластомеры;

Г) нейрон;

Д) миоцит.

 

11. Заболевание, при котором целесообразно исследование полового хроматина:

А) синдром Дауна;

Б) синдром «крик кошки»;

В) синдром Клайнфельтера;

Г) синдром трипло-C.

 

12. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

А) величина хромосом;

Б) расположение первичной перетяжки;

В) наличие вторичной перетяжки;

Г) расположение теломеры;

Д) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании.

 

 

13. Укажите, какие заболевания относятся к моногенным:

А) синдром Дауна;

Б) галоктоземия;

В) синдром Патау;

Г) сахарный диабет.

 

14. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется несколькими генами:

А) плейотропия;

Б) политения;

В) полиплоидия;

Г) полимерия.

 

15. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

А) 48, CCCU;

Б) 47, CUU;

В) 46, CU;

Г) 45, U

 

Эталоны ответов претеста

1. – В;

2. – В;

3. – Б;

4. – Б;

5. – Б;

6. – Б;

7. – Б;

8. – Г;

9. – А;

10. – Б;

11. – В;

12. – Д;

13. – Б;

14. – В;

15. – А.

 

 

 

Граф. Диктант

   

Графологическая структура

   

Графологическая структура

   

Посттест

Б) моногенные; В) мультифакториальные.   Здоровая женщина имеет кариотип: