рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Общая характеристика хромосомных болезней.

Общая характеристика хромосомных болезней. - раздел Биология, По дисциплине Генетика человека с основами   Хромосомные Болезни – Заболевания, Основанные На Мутациях Кол...

 

Хромосомные болезни – заболевания, основанные на мутациях колическтва и структуры хромосом. Патологическая роль хромосомных аномалий начинает уже проявляться со стадии зиготы.

Клинически почти все хромосомные болезни нарушением интеллектуального развития, множественными врожденными пороками. Частота хромосомных болезней 7:1000. среди мертворожденных и детей, умерших до года – 22:1000.

 

Хромосомные болезни делятся:

-аномалии числа половых хромосом

-аномалии числа аутосом

-аномалии строения хромосом.

 

Аномалии числа половых хромосом:

Они происходят в мейозе и митозе во время первых делений зиготы.

Синдром Шерешевского0Тернера - причина –нерасхождение половых хромосом в мейозе у мужчин. Кариотип больного

45,ХО.-не хватает одной половой хромосомы, но женский организм развивается нормально. Частота рождений 1:3000, болеют только девочки. Их рост 114-145см, крыловидная складка на боковых поверхностях шеи.

Аномалии: короткая шея, широкая грудь, укорочение 4,5 пальцевна руках, много пигментных пятен, птоз, нарушение зрения…Больные бесплодны. При исследовании в буккальном эпителии нет полового хроматина. Психическое развитие страдает в меньшей степени Лечебные мероприятия с целью стимулирования роста до полового созревания и уменьшения полового инфантилизма дают положительные результаты.

 

Синдром Клайнфельтера – кариотип 47, ХХУ. Обнаруживается половой хроматин, частота 2:1000. Болеют мальчики. Проявление заболевания после полового созревания.. Наблюдается гипоплазия гонад(недоразвитие семенников), Высокий рост, скелет развит по женскому типу, ожирение, бесплодны. Умственное развитие отстает от легких до тяжелых стадий., но могут быть с нормальным интеллектом., чем больше число Х-хромосом, тем больше выражена умственная отсталость., вплоть до идиотии..

 

Синдром 47, ХУУ.

У этих мужчин отмечается массивность скелета и мышц, снижение интеллекта, в поведении агрессивность, жестокость, намативированные поступки.

Сндром трисомии Х, кариотип 47,ХХХ.

На слизистой рта обнаружено три тельца Бара. Частота 1:1000 девочек. Физическое и психическое развитие не имеет отклонений, , иногда отмечается нарушение со стороны репродуктивной функции. У женщин с тетрасомией Х снижен интеллект. Высокий рост с мужским телосложением.

Мозаицизм по половым хромосомам типа 48ХХ/ХУможет возникать:

-при оплодотворении ооцита двумя различными спермиями, при слиянии двух оплодотворенных яйцеклеток. Проявляется фено-типически в виде гермафродитизма-интерсекса.

 

Аномалии числа аутосом:

Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, с кариотипом 47,ХУ,21+, частота 1:700-800 новорожденных. Голова меньших размеров,скошенный затылок, лицо плоское с косым разрезом глаз, маленький нос, невмещающийся во рту увеличенный яык, рот полуоткрыт, пороки развития внутренних органов, рост низкий, у мужчин бесплодие, женщины могут рожать, но 50% их детей тоже Дауны.

Синдром Патау – гетероплоидия по 13-15 Хромосоме, кариотип 47,ХХ,13+

Множемтвенные пороки развития головного мозга, ССС, почек, ранняя смертность3-4 мес. Частота – 1:6000. Характерно: аномалии черепа и лица –микроцефалия.скошенный лоб, узкие глазные щели низко расположенные, деформированные уши, расщелина верхней губы и неба. На первом году жизни умирают 95%. Синдром Эдварса – трисомия 18 Хромосомы, кариотип -47,ХХ,18+.Дефекты жизненно важных органов, до 1 года доживают 70%, чаще рождаются девочки.

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

По дисциплине Генетика человека с основами

Среднего профессионального образования... Красноярский медицинский техникум... Электронное пособие...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Общая характеристика хромосомных болезней.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Врожденные заболевания
Разделяют пять групп наследственных болезней: 1.Генные болезни – причина генные мутации. 2.Хромосомные болезни –причина хромосомные и геномные му

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм бере

Алгоритм работы
-рассмотреть иллюстрации -Определить название -Написать кариотип или тип наследования признака -Сиптомы заболевания или вражденного уродства -Записать в тетрадь.

Граф. Диктант
1. Повреждение структуры одного гена вызывает генное заболевание Да 2. Геномные мутации являются причиной хромосомных б

Графологическая структура

Графологическая структура
         

Посттест
Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называется: А) хромосомные; Б) моногенные; В) мультифакториальные.

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги