Генетика человека имеет ряд особенностей:
-на людях запрещены экспериментальные браки.
-рождается малое количество потомков
-наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений
-у человека сложный кариотип (46 хромосом)
-невозможность создания одинаковых условий жизни испытуемых.
Основные методы:
1.Клинико-генеалогиче5ский метод – был введен Гальтоном и основан на составление и анализе родословных. Это метод сбора и анализа родословных.
Задачи:
-установление наследственного характера заболевания
-определение типа наследования болезни и пенетрантности гена
-выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.
-определение потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.
Пенетранность – это частота проявление гена среди носителей данного гена. Они представляют собой отношение особей, имеющих данный признак, к особям, имеющих данный ген, выраженное в процентах. ( н-р: пенетранность атеросклероза – 40%...)
.Экспрессивность– степень выраженности гена. Это понятие аналогично понятию тяжести заболевания.(при низкой человек как бы здоров).
1.Генеалогический метод – позволяет преодолеть сложности , возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека.