При АР типе наследования мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа).
При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание (признак0 встречается в родословных редко и не во всех поколениях, при этом вероятность заболевания у мальчиков и девочек одинакова (Рис. 3).
Признак может появиться у детей, родители которых здоровы и являлись гетерозиготными носителями мутантного гена.
1) Вероятность появления рецессивного потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут быть носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка. Рецессивный признак от родителей, как от отца, так и от матери, передается одинаково.( признак встречается редко, не во всех поколениях,
одинаково часто и у мальчиков, и у девочек;
2) признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком;
3) если один из родителей является носителем признака,
то он не проявится у детей или проявится у половины
потомства.)
К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия, альбинизм общий, муковисцидоз, акаталазия, алькаптонурия, гидроцефалия, болезнь Вильсона (гепато-церебральная дистрофия), мышечная дистрофия Дюшена (или миопатия), цистинурия болезнь Тея-Сакса и др.
Родословная семьи с наследованием серповидноклеточности и серповидно-клеточной анемии.