Он включает:
-методы экспресс-диагностики пола – определение Х и У-хроматина.
-кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций).
Основные показания для цитогенетического исследования:
-недифференцировакнная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.
-слабоумие
-привычные выкидыши и мертворождения
-множественные врожденные пороки развития у детей
-бесплодие у мужчин
-нарушение менструального цикла
-возраст матери более 35 лет
Материал для исследования:
-клетки периферической крови(лимфоциты)
-фибробласты кожи
- клетки амниотической жидкости или хориона
-клетки абортусов
Экспресс-диагностика пола – определение Х- и У-хроматина.
Кариотипирование –определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.
Показания:
-пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.
-олигофрения
-привычные выкидыши и мертворождения.
-множество врожденных пороков развития у ребенка.
-бесплодие у мужчин
-нарушение менструального цикла
-пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.
Материал для исследования:
-клетки перефирической кровм
-фибробласты кожи
-клетки абортусов и мертворожденных.
1.Экспресс-диагностика- исследование полового Х-хрома-тина(тельца Бара)в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия.или клетке волосяной луковицы. В норме у женщин обнаруживается одно тельце Бара, а у мужчин его нет.
Для выявления мужского У-хроматина (F-тельце) мазки просматривают люминесцентным микроскопом, это сильно светящаяся точка. Обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Число F-телец соответствует числу У-хромосом в кариотипе.
Генетика соматическихклеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, которые получают из материала биопсий и аутопсий( от трупов). Применяют методы: