Показания для проведения пренатальной диагностики:
-Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания
-возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40.
Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена
-спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, множественные врожденные пороки у детей и хромосомная патология
-наличие структурных перестроен хромосом у одного из родителей
-гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях
-беременные из повышенного радиационного фона. Методы пренатальной диагностики:
-ультрозвуковое исследование
-амниоцентез
-кордоцентез
-биопсия хориона
-фетоскопия
-определение альфа- фетопротеина.
-УЗИ –метод основан на способности ультрозвуковой волны отражаться от поверхности разделадвух сред, отличающихся различной плотностью. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно: -на 14-1й недели беременности: на 20-21 недели; 26-27 недели.
Диагносцируются грубые пороки мозга, пороки конечностей, скелетные дисплазии. МИетод безопасен для матери и плода.
Метод определения Альфофетапротеина – (АФП)- всыворотке крови или амниотической жидкости. АФП- гликопротеид продуцируется печенью плода. Срок 15-16 неделя беременности, при отрицательном анализе проводят повтор через 2-3 недели. Уровень АФП повышается при аномалиях развития плода- спинномозговая грыжа, гидроцефалия врожденный нефроз и др. Снижение АФП – синдром Дауна, Эдварс
Амниоцентнз –при диагностике наследственных заболеваниях обмена веществ. Проводят под контролем УЗИ Сроки обследования 14-16 неделя беременности, 15-10мл жидкости трасабдоминально или трансвагинально щприцем. Возможно разрыв плодного пузыря, инфецирование плода, матки.
Фетоскопия –( Срок – 18-22 неделя беременности. амниоскопия) – визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд с оптическим устройством.
Сроки – 18-22 неделя беременности. Выявляет видимые врожденные пороки конечностей, лица, ихтиоз…
Биопсия хориона –7-9 неделя беременности. Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью гибкого катетеора, через шейку матки.
Плацентоцентез– во втором триместре беременности- восины плаценты.
Кордоцентез– пуповинную кровь.