МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

Генеалогический или метод анализа родословных.

При этом изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом коидльтировании. Для реализации генеалогического метода необходимо составить родословную. Так индивид, которого начинается исследование называется пробаидом, родные братья и сестры – сибсами. Важно знать точные родословные связи между пробаидом и каждым членом родословной. Каждый член родословной имеет свой шифр.

После составления родословной начинается генеалогический анализ, цели которого – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

В настоящее время изучена наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

 

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Близнецы могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми.

На земле живут около 30 млн. разнояйцовых и 15 млн. однояйцовых близнецов.

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ
САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ

 

 

 

! ! !

! ! ! ! !

диабет

нейрофиброматоз

! лично обследованный

 

Ключ к анализу родословных

лицо мужского пола лицо женского пола

пол неизвестен

брак сибсы

 

однояйцовые близнецы

двуяйцовые близнецы

выкидыш аборт мертворожденный

бездетный брак умершие пробаид

Поскольку дробление златы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцовые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Потому изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большей достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов. Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцовых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел:

Болезни Вероятность заболевания

Второго Близнеца в случае

Заболевания одного из них в (%)

Туберкулёз 66,7

Шизофрения 69,0

Сахарный диабет 65,0

 

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

(МЕТОД СКРЕЩИВАНИЯ)

Разработан Менделем и является основным в генетических исследованиях.

С помощью скрещивания можно установить:

1. доминантен или рецессивен исследуемый признак

2. генотип организма

3. взаимодействие генов и характер этого взаимодействия

4. явление сцепления генов

5. расстояние между генами

6. сцепление генов с полом.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека.

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ
БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Среди направлений совершенной науки передний план всё более выдвигается линия исследований объединяемых в рамках проблемы "человек и биосфера".

В различных странах мира предприняты усилия по стабилизации и улучшению среды обитания, планируются мероприятия по охране биосферы.

И тем не менее за какие-нибудь последние 100 лет человеческая деятельность привела к тому, что с лица Земли исчезли до 25 тыс. видов высших растений и более 1 тыс. видов позвоночных животных.

Чем же вызвало сокращение видового разнообразия? Только ли тем, что возросло давление промысла или изменились исторически сложившиеся условия обитания?

Ответы на эти вопросы можно искать, используя разные подходы и методы. Среди них важное значение имеет популяционно-генетический подход. Популяционная генетика использует математические модели. Модели могут быть адекватными или неадекватными, но все они интересны в том отношении, что определенным образом позволяют спланировать исследования.

Популяционная генетика зародилась в начале нашего столетия, но долгое время жизнь популяций можно было исследовать лишь на тех – как правило, не имеющих хозяйственной ценности – организмах, у которых есть какие-то внешние наследственные признаки.

Однако многие виды внешне единообразны, мономорфы – их гены как бы скрыты от наблюдателя и, следовательно, генетический анализ невозможен.