Нерасхождение хромосом - раздел Биология, ГЕНЕТИКА Обычно Мужчины И Женщины Имеют Хорошо Выраженный Фенотип, Определяемый Их Наб...
Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом — XY или XX. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате ненормального развития гамет. Два подобных синдрома названы по именам первых описавших их врачей. Синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков, которые обычно высокие, с гинекомастией (развитие молочных желез по женскому типу), пониженным умственным развитием и маленькими яичками. В 1959 году Якобе и Стронг установили, что синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней Х-хромосомы, то есть с набором хромосом XXY.
Другой случай ненормального развития гамет называется синдромом Тернера и проявляется у девочек. У них нет яичников, они невысокие, с недоразвитыми вторичными половыми признаками (маленькая грудь). Хромосомный набор у таких девочек — Х0, то есть одна Х-хромосома (0 обозначает отсутствие хромосомы). Поскольку такие женщины гомозиготны по Х-хромосоме, у них проявляется рецессивный фенотип, например дальтонизм, обычно свойственный мужчинам. Рождение одного ребенка с генотипом XXY приходится приблизительно на каждые 700 рождений, а с генотипом ХО — на каждые 2500. Кроме того, на каждую 1000 рождений приходится один случай XXX; эти девочки внешне нормальные, хотя и с некоторыми недостатками умственного развития.
Рис. 5.6. Последствия нерасхождения Х-хромосом в ооците на первом этапе мейоза и оплодотворения сперматозоидами с хромосомами X или Y. Нерасхождение на втором этапе мейоза (не показано) может привести к еще большему увеличению числа Х-хромосом
Как же возникают такие случаи? Непосредственная причина пока еще не известна, но ясно, что во время мейоза эти хромосомы не расходятся как следует (рис. 5.6).
Такое явление и называется нерасхождением хромосом. Оно происходит в гаметах каждого пола, на первом или втором этапе мейоза или сразу на двух этапах. В результате нерасхождения образуются гаметы с двумя половыми хромосомами (XX, YY, XY) или вовсе без половой хромосомы. В редких случаях встречаются и более двух копий хромосом. (Нерасхождение аутосом приводит к серьезным врожденным порокам, о чем упоминается в гл. 14.) Если сперматозоид XY оплодотворяет яйцеклетку X, то образуется зигота с хромосомами XXY; сперматозоид без половых хромосом и яйцеклетка X дают зиготу ХО. В результате оплодотворения яйцеклетки X сперматозоидом XX получается зигота XXX, а в результате оплодотворения такой яйцеклетки сперматозоидом YY — зигота XYY.
Ненормальные случаи распределения половых хромосом заставляют задуматься, почему ХХ-женщи-ны и XY-мужчины получаются нормальными, если у них разное число Х-хромосом? Должен быть какой-то механизм, который компенсирует различие и поддерживает генетическое равновесие. В 1961 году Мэри Лион и Лайан Рассел независимо друг от друга предложили гипотезу, объясняющую компенсацию генов, связанных с Х-хромосомой. Они заметили, что у гетерозиготных женских особей часто бывает разный фенотип; гетерозиготным кошкам, например, свойственна пятнистая окраска, причем черные и желтые пятна находятся в разных местах. Лион и Рассел предположили, что в каждой клетке развивающегося эмбриона одна из Х-хромосом случайным образом «выключается», и во всех клетках, происходящих из этой клетки эмбриона, эта Х-хро-мосома продолжает оставаться в неактивном состоянии. Так, у гетерозиготной кошки в некоторых участках кожи должна быть выключена Х-хромосома с аллелем черного меха, поэтому на этих участках появляется желтый мех; на других участках кожи выключена Х-хромосома с аллелем желтого меха, и на них вырастает черный мех. Хотя такая схема деактивации Х-хромосом наиболее очевидна на примере окраски кошек и мышей, в действительности каждая женская особь млекопитающего сочетает в себе два типа клеток, и любая разница в аллелях Х-хромосом может привести к фенотипическому разнообразию.
«Выключенные» Х-хромосомы сворачиваются в плотные комочки, которые называются половыми хроматинами, или тельцами Барра, по имени открывшего их Муррея Барра; их можно увидеть в клетках нормальных женских особей. Одна из Х-хромосом остается активной, а другая сжимается, поэтому у обычной женщины тельце Барра можно обнаружить в каждой клетке, а у женщины с синдромом Тернера их нет. У женщин с лишними хромосомами их бывает два, три или даже четыре. У мужчин телец Барра обычно не бывает, но у людей с синдромом Клайнфельтера бывает одно, два и более телец Барра, в зависимости от количества лишних Х-хромосом.
Мужчины XYY: «хромосома преступности»
В 1956 году Патрисия Джейкобе и ее ассистенты опубликовали доклад, вызвавший длительные споры и обсуждения среди биологов. Изучая кариотип заключенных мужского отделения для умственно отсталых при тюремном госпитале в Шотландии, исследователи обнаружили, что у семи мужчин из 196 (3,6%) имелась одна лишняя Y-хромосома. Помимо прочих фенотипических признаков у таких мужчин обычно бывает высокий рост — значительно выше нормы. Позже, изучая хромосомный набор 3500 родившихся в госпитале младенцев, ученые обнаружили, что лишняя Y-хромосома встретилась только у пяти из них (0,14%). Таким образом, если люди с генотипом XYY составляют приблизительно 0,14% всей популяции, а заключенные госпиталя с таким генотипом составляют 3,6%, то напрашивается вывод: люди с такой особенностью склонны к насилию и совершению преступлений. На этом основании можно даже предположить, что Y-хромосома содержит ген (или гены) агрессивности, которая увеличивается, если таких генов в два раза больше. Газеты тут же поспешили окрестить Y-хромосому хромосомой преступности.
Те же газетчики не замедлили рассказать читателям, что лишняя Y-хромосома имелась у известного чикагского серийного убийцы Ричарда Спека. Но на самом деле это было не так. Тем не менее некоторым убийцам удалось избежать наказания на том основании, что они имели генотип XYY и якобы не отвечали за свои действия. К 1974 году было зарегистрировано по меньшей мере шесть случаев, в которых обвиняемые доказывали, что они невменяемы именно на основании своего генотипа XYY. Это были дела Даниэля Югона в Париже, Лоренса Хэннела в Мельбурне, Эрнста-Дитера Бекка в Западной Германии, Шона Фарли в Нью-Йорке; Рэй-монда Таннера в Лос-Анджелесе и так называемое дело «Миллард против штата» в Мэриленде.
Несмотря на недостаток убедительных доказательств, некоторые представители власти и даже генетики высказывали крайне тенденциозные и предвзятые заявления. Например, Кеннеди Мак-Райтер, юрист и генетик, утверждал, будто «вероятностный фактор подтверждает, что преступники с хромосомами XYY — крайне опасные личности»2. Один юридический журнал предположил следующее:
Лица с хромосомами XYY представляют постоянную угрозу, поскольку они могут в любой момент оказаться в ситуации, в которой будут не способны контролировать свое поведение. И хотя в обществе может быть много подобных ходячих «пороховых бочек», лица с хромосомами XYY легче остальных поддаются выявлению3.
Сообщалось, что «один из ведущих генетиков страны» сказал:
Мы не можем быть уверенными в том, что хромосомы XYY делают из человека преступника, но я лично не пригласил бы такого человека на обед4.
Даже такой известный ученый, как X. Бентли Гласе, покойный председатель Американской ассоциации по популяризации науки, назвал генотип XYY отклонением от нормы и предложил избавляться от него в популяции посредством современных технологий дородовой диагностики и прерывания беременности5.
На самом деле никем и никогда не было выявлено прямой зависимости между генотипом XYY и склонностью к совершению преступлений. Тщательно анализируя данные нескольких исследований, Эрнест Б. Хук6 выяснил, что доля новорожденных с хромосомами XYY в общей популяции составляет 0,1% и при этом в «специализированных учреждениях» (тюрьмах, психиатрических лечебницах для умственно отсталых, алкоголиков или эпилептиков) доля мужчин с генотипом XYY сотавляет 2%. Однако эти лица вовсе не демонстрировали особой склонности к агрессивности или насилию. Их наиболее частый фенотипический признак — высокий рост. У них также бывают тяжелые воспаления сальных желез, иногда отставание в умственном развитии и трудности в общении, отсюда и склонность к импульсивному поведению. Интересно, что мужчины с синдромом Клайнфельтера (генотип XXY) тоже отличаются высоким ростом и тоже часто оказываются в «специализированных учреждениях» — приблизительно в пять раз чаще обычных людей. Отсюда был сделан разумный вывод: дело тут в том, что высокие подростки и юноши с необычными внешними признаками испытывают трудности в общении и, как правило, вызывают настороженное отношение окружающих, а если и представители власти воспринимают их как потенциально опасных, то общество буквально толкает их на путь, приводящий в тюрьму или психиатрическую лечебницу.
История с хромосомами XXY должна послужить предостережением. Обычно ученые — это консерваторы, с трудом принимающие новые теории, но в данном случае одержимость новой идеей, не подтвержденной солидными доказательствами, привела к опасному убеждению, будто существует связь между криминальным поведением и генотипом XYY. Такого рода идеи могут нанести непоправимый вред науке. Если следовать подобной логике, то можно прийти к выводу, что если мужчин в тюрьмах больше, чем женщин, то в склонности к преступлениям виноват сам по себе генотип XY.
Реальное же значение таких синдромов для генетики состоит в том, что они происходят от неразделения хромосом и доказывают связь между хромосомным набором и фенотипом. Если лишние или недостающие хромосомы влияют на выраженность гена, то гены и в самом деле расположены в хромосомах.
| Попытки определения пола
В древности интерес к вопросам размножения и воспроизводства подогревался желанием предсказать пол детей. На протяжении многих столетий люди предпочитали, чтобы у них рождались мальчики. Так как во многих культурах считалось, что наследственные признаки передаются исключительно через мужское семя, то полноправными наследниками отца признавали только сыновей. Если человек надеялся на память потомков, если он желал оставить после себя воспоминания о своей жизни, то у него обязательно должны были рождаться мальчики. Во многих цивилизациях собственность передавалась по наследству только мужчинам, и, естественно, мужчинам хотелось передать все свое накопленное имущество детям, а не каким-то дальним родственникам. Там, где исключительное положение в обществе занимали цари, короли, вожди, шаманы или жрецы, все члены общества также надеялись на то, что у этих высокопоставленных лиц родятся наследники, и тем самым удастся избежать беспорядков. Иногда люди надеялись на то, что их сыновья удачно выберут себе жену, и та принесет в их дом богатое приданое. Другие мечтали о сильных воинах и искусных охотниках, которые прославили бы их род и обеспечили процветание всем членам семьи. Дочери же часто оказывались «лишними ртами», и, кроме того, во многих цивилизациях требовалось давать им приданое, что могло разорить семейство, где рождалось несколько дочерей подряд. По этим и многим другим причинам рождение сына воспринималось как нечто очень важное и значительное. Подобное отношение к мальчикам сохраняется и поныне. Вместе с тем в истории человечества были и такие общества, где особое внимание уделялось дочерям, хотя порой их считали всего лишь ценной собственностью, которая передается от одного наследника другому. В других обществах наследование шло по женской линии, и тогда рождение дочери воспринималось как истинный праздник. Но вне зависимости от того, по какой линии шло наследование в том или ином обществе, во всех обществах и цивилизациях бытовали свои, часто очень любопытные, «правила» определения пола будущего ребенка, своего рода «первобытная генная инженерия». В Древнем Египте не было указаний, как зачать ребенка нужного пола, но правила определения пола имелись. Египтяне считали, что если мочой беременной женщины каждый день поливать семена пшеницы и ячменя, то пшеница прорастет, если у нее будет мальчик, а ячмень прорастет, если будет девочка. Если же ничего не прорастало, это означало, что женщина не беременна. У этого странного на первый взгляд метода есть некоторые основания, потому что моча беременных женщин содержит химические вещества, которые действительно способствуют прорастанию определенных растений. Древние евреи желали, чтобы у них рождались мальчики, так как в их обществе женщины обладали низким статусом и не наследовали имущество. Они, например, считали, что если мужчина сожжет зерно соседа, то у него не будет наследников, но если, как сказано в Талмуде, он поставит свое ложе с севера на юг, то у него, скорее всего, родятся мальчики.
|
| Евреи разделяли с арабами и индусами веру в то, что рождение мальчика — настолько счастливое и радостное событие, что если беременную женщину не тревожить и не огорчать, то у нее обязательно родится мальчик. Считалось также, что пол ребенка зависит от питания матери. В древнеиндийской «Атхарваведе» (написанной до 700 г. до н. э.) содержится предписание пить на четвертый день менструации «гарбхакарану», то есть напиток из вареных семян риса и кунжута. В таком случае якобы обязательно родится мальчик. В древних текстах также можно встретить рецепты получения нужного оттенка кожи у сыновей, а также рецепты, которые должны ему помочь в будущем владеть тем или иным количеством «Вед». Во времена Гомера греки радовались рождению дочерей. Сыновья часто подвергались опасностям и погибали, тогда как дочерям доставались скот и другое имущество. Но несколько столетий спустя наследовать собственность могли уже только сыновья. Дочерям давали только приданое, когда они выходили замуж. Если мужчина умирал, не оставив после себя наследников, его собственность вместе с женой переходила к ближайшему родственнику. Естественно, что люди пытались заранее определить пол своего ребенка. Гиппократ учил, что у женщины со здоровым цветом кожи родится мальчик. Он также полагал, что если зародыш двигается уже на третьем месяце беременности, то такой энергичный ребенок обязательно должен быть мальчиком. Если лицо женщины покроется веснушками, то она родит девочку (у других народов веснушки предвещают рождение мальчика). Гиппон Регийский полагал, что пол ребенка определяет отец: густое семя отца означает, что родится мальчик, а жидкое — девочка. Для того чтобы обеспечить рождение мальчика, греки вступали в половое сношение при северном ветре, потому что северный ветер, «как известно», уплотняет и усиливает семя. Для девочек же подходящим оказывался южный ветер, который разбавляет и ослабляет семя. Эмпе-докл, напротив, считал, что рождение мальчиков зависит от женщин, у которых должна быть особо теплая матка. Многие теории пола коренятся в древнем убеждении, что правая сторона тела более важна, чем левая, а такое убеждение в свою очередь объясняется тем, что большинство людей правши. Часто считали, что пол ребенка определяет семя из одного или другого мужского яичка. Иногда мужчины, для того чтобы зачать мальчика, перевязывали одно из своих яичек. Аристотель возражал против такого обычая, но он сохранялся долго; даже в XVIII веке некоторые французские аристократы удаляли левое яичко в надежде зачать наследника. Большое значение придавалось и снам женщины. В Индии считалось, что если женщине приснится мужская еда, то у нее будет мальчик. В некоторых славянских странах то же самое означают ножи и дубинки, а сны об источниках и гулянках означают рождение девочки. В некоторых областях Германии мужчины клали в кровать топор, желая зачать ребенка мужского пола, и оставляли его в сарае, когда хотели зачать девочку. В Японии X века женщины, надеясь «взбодрить» ребенка и сделать из него мальчика, отправлялись на охоту или сражение. Среди японцев также бытовало забавное убеждение, что если мужчина позовет свою жену, когда та справляет естественные потребности и при этом повернется налево, то у нее родится девочка. Древнее китайское правило гласит: если на седьмом месяце беременно
|
| сти мать почувствует, как ее ребенок двигает рукой влево, то это будет мальчик; если же ребенок на восьмом месяце двигает рукой вправо, то это будет девочка. Многие люди и поныне разделяют различные предрассудки относительно пола ребенка и верят в то, что пол можно определить по частоте сердцебиения, по тому, насколько часто будущая мать испытывает тошноту, по качеству ее молока. В наши дни пол ребенка возможно совершенно точно определить медицинскими методами, а в будущем, вероятно, станет возможным и выбирать пол ребенка при зачатии. Раньше люди не ее мневались, что возможность определить пол ребенка — это обязательно благо, но теперь, когда на нас неожиданно легла такая большая ответственность, мы не всегда уверены в том, что сможем с ней справиться.
|
Глава шестая ФУНКЦИЯ ГЕНОВ
Итак, мы уже рассмотрели, как хромосомы и гены передаются от поколения к поколению, но еще не узнали, за что именно они отвечают и как функционируют. Пора подробнее осветить этот вопрос.
Все темы данного раздела:
Гуттман Б., Гриффите Э., Сузуки Д., Куллис Т.
Г97 Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффите, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил. — (Наука & Жизнь).
ГЕНЕТИКА: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ
«Почему у Джимми рыжие волосы, как у мамы, а у его папы черные?»
«Почему у людей не рождаются щенки?»
«А если конь женится на корове, у них будут дети?»
«Почему Мэри така
Поиски порядка и смысла
Микробиолог и генетик Франсуа Жакоб однажды заметил, что «человеческому мозгу просто необходимо найти какой-то порядок во Вселенной». Любой ребенок сразу после рождения не имеет никакой системы, с
Современный образ науки
Генетика — важнейшая область современной биологии, и для того, чтобы лучше понять ее, нужно сначала уяснить, что такое наука в целом. Наука — это разновидность человеческой деятельности, важная сос
Перспективы современной генетики
Если исходить из социокультурного контекста, понятно, почему генетика пробуждает такой интерес и почему открытия в ее области имеют такие далеко идущие последствия. В последние годы была открыта мо
Примитивный интерес к наследственности
Если заглянуть в прошлое, то свидетельства интереса к вопросам наследственности можно найти еще в период палеолита, когда люди только начали понимать, что такое размножение. Возьмем для примера рис
Одомашнивание растений и животных в зеркале мифа
В многочисленных рисунках, произведениях изобразительного искусства и мифах древние люди отразили появление каждого из культурных растений и одомашненных животных, оказавших очень важное влияние на
Научные теории наследственности
Сходство детей и их родителей отмечается всеми. Древние люди считали, что похожие люди имеют общих предков, и поэтому особое внимание уделяли родству. Помимо того, что родственные связи скрепляли д
Откуда берутся дети?
Огромная роль наследственности для общества не только с физиологической, но и с культурной точек зрения, а также заинтересованность в здоровом потомстве заставили человечество задуматься, каким же
Строение клеток
Как телескоп революционным образом преобразил астрономию, так и микроскоп помог людям понять, из чего состоят живые организмы. Можно представить, какое удивление и изумление отразилось на лицах уче
Молекулярная структура
Рассмотрим для начала два объекта — алмаз и кальцит, структура которых довольно характерна для обычного вещества:
Рост и биосинтез
Одно из самых очевидных свойств живого организма — способность к росту. Рост любого организма, например человека, является результатом двух процессов: роста клеток и их деления. Челов
Ферменты
Линию сборки на заводах обслуживают люди (хотя теперь их все чаще заменяют роботы). Кто же обслуживает пути метаболизма в организме? Каким образом происходят химические реакции, превращающие один м
Синтез полимеров
При первичных метаболических процессах синтезируются все аминокислоты, сахара, липиды и другие небольшие молекулы клетки, которые идут на образование таких макромолекул, как белки и полисахариды. П
Клетки как фабрики по самовоспроизводству и самообновлению
Постараемся еще раз представить, как работает организм. Из окружающей среды он получает вещество-сырье и по различным путям метаболизма превращает его в молекулы своей структуры — делает из первичн
РЕВОЛЮЦИОННОЕ ОТКРЫТИЕ: ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
Тайна передачи признаков по наследству всегда привлекала людей. В I веке до н. э. древнеримский философ Лукреций заметил, что дети иногда походят на своих дедушек или прадедушек. Столетием спустя П
Открытия Менделя
Грегор Мендель первым приблизился к разгадке древней тайны. Он был монахом в Брюннском монастыре (ныне Брно, Чехия) и помимо преподавательской деятельности занимался на досуге опытами по скрещивани
Родословные
Кроме подсчета количества растений и животных с теми или иными признаками, полученными при случайном скрещивании, полезно исследовать механизм наследственности на примере родословных (людей или дом
Группы крови
Неплохим уроком по генетике может оказаться исследование групп крови у людей. Кровь относят к той или иной группе в зависимости от того, как она взаимодействует с иммунной системой, которая защищае
Множественные аллели и доминантность
Такие явления, как неполная доминантность и кодоминантность, доказывают, что взаимодействие аллелей одного гена может быть довольно сложным. Как мы видели, группу крови определяют три аллеля одного
Тестовые скрещивания
Организмы с доминантным фенотипом по отдельному признаку могут быть гомозиготами или гетерозиготами — АА или Аа, если пользоваться условными обозначениями. Иногда важно знать генотип.
Вероятность
Менделевский закон расщепления позволяет предсказывать вероятность наследования некоторых признаков. Г. Менделя можно назвать основоположником статистических методов в изучении генетики, потому что
Два гена и более
Эти принципы теории вероятностей важно иметь в виду, когда мы анализируем результат от скрещивания по двум генам и более одновременно. Г. Мендель проводил опыты, в которых он наблюдал за одновремен
Первый закон Менделя и определение отцовства
Опираясь на простые рассуждения Менделя, современные генетики определяют характер наследования и проявления того или иного признака в родословных. Кроме того, законы Менделя могут иногда помочь опр
Клетки и размножение
После того как клеточная теория Шлейдена и Шванна стала общепринятой, патолог Рудольф Вирхов сделал свой немаловажный вклад. Он предположил, что не только все организмы состоят из клеток, но и всяк
Митоз и клеточный цикл
Отдельная клетка растет и делится на две новые клетки, проходя через клеточный цикл. Цель такого цикла — произвести две идентичные клетки и более, которые продолжат процесс, получив от родительской
Кариотип
Зная механизм митоза, можно лучше рассмотреть хромосомы, которые свободно движутся во время этого процесса. Поместим каплю крови в пробирку с питательным раствором, в котором могут размножаться лей
Мейоз и законы Менделя
В наши дни широко известно, что гены находятся в хромосомах, хотя в следующем разделе мы постараемся это утверждение доказать. Рассмотрев процесс мейоза, мы теперь можем найти в нем обоснование зак
Местонахождение генов
Основные процессы, происходящие при мейозе и митозе, были изучены к концу XIX века. Теперь известно, что это довольно сложный механизм распределения хромосом по дочерним клеткам, но до начала XX ве
Половые хромосомы
Еще в древности люди заметили, что некоторые заболевания появляются почти исключительно у мужчин, хотя передаются по материнской линии. Самый известный пример — гемофилия, или недостаточная
Гены и нарушения метаболизма
Люди — плохой «материал» для изучения законов наследственности, потому что у них трудно получить достаточно надежные данные, но первые наблюдения, как гены осуществляют свою функцию, были сделаны и
Гены и ферменты
В 1944 году Джордж Бидл и Эдвард Тэйтем подтвердили правильность выводов Гаррода на примере хлебной плесени Neurospora (эта плесень ярко-оранжевого цвета иногда образуется на черством хлебе)
Белки и информация
Поскольку гены контролируют производство и синтез белков, то еще раз рассмотрим структуру белков. Как было сказано в гл. 3, белки — наиболее разнообразные молекулы организма. Они являются составной
Исправление наследственных нарушений
В то время как в начале XX века генетика делала первые шаги, большим вниманием пользовалась идея улучшения человеческого рода, или евгеника (см. гл. 15). Когда люди узнали механизм наследств
Бактерии
Вспомним, что бактерии отличаются от других организмов тем, что они прокариоты, то есть не имеют окруженного мембраной ядра, в отличие от эукариот, в том числе растений и животных, в клетках которы
Первые шаги
В 1928 году Фредерик Гриффит обнаружил, что вещество умерших клеток одного штамма бактерий может переносить свои характеристики живым клеткам другого штамма. Например, было известно, что штамм IIIS
Бактериофаги
В 1915 году англичанин Фредерик Творт и канадец Феликс Д'Эрелль независимо друг от друга открыли бактериофаги, которые вызывают инфекции среди бактерий. Сама идея об инфекциях среди бактерий
Эксперимент Херши—Чейз
Зная, что фаги приблизительно наполовину состоят из ДНК и наполовину из белков, Альфред Херши и Марта Чейз решили исследовать функции этих двух компонентов, пометив их, то есть включив в их
Строение ДНК
Вспомним, что основными строительными компонентами организма служат полимеры. Нуклеиновые кислоты — это тоже полимеры, хотя они сильно отличаются по своему строению от белков. Их еще называют по
Модель ДНК и генетика
В отличие от работы Менделя, статья Уотсона и Крика сразу же привлекла внимание научного сообщества, поскольку она объясняла механизм наследственности. Сразу становилось понятно, что последовательн
Проверка модели
Настоящая научная ценность модели измеряется тем, что можно на практике проверить все выводы, к которым она приводит. Модель Уотсона— Крика не только вобрала в себя все известные факты о ДНК и насл
Распределение генов
То, что гены расположены в хромосомах, казалось бы, не соответствует тому факту, что у людей только 23 пары хромосом и вместе с тем тысячи различных признаков, которым должны соответствовать тысячи
С h/Y : 1 С H/Y : 1 с h/Y : 9 с H/Y.
Получается, что 10% сыновей, которых мы называем рекомбинантами, получили иную комбинацию генов, отличающуюся от комбинации их матерей.
В профазе мейоза гомологичные пары выстраиваю
С H/Y : 1 С h/Y : 1 с H/Y : 9 с h/Y.
Этого и следовало ожидать: 90% начального расположения аллелей и 10% рекомбинаций.
Определить расстояние между генами человека — достаточно сложно. У большинства организмов, скрещивать кот
A c/Y, 7 A C/Y, 8 a c/Y, 42 a C/Y.
Всего получается 15 (7 + 8) рекомбинаций из сотни, то есть 15%. Поэтому ген А можно поместить на хромосомной карте в 15 единицах от гена С. Однако три гена могут располагаться в последовател
Кроссинговер внутри генов
До середины 1940-х годов ученые полагали, что гены, скорее всего, представляют собой хромомеры, то есть крохотные комочки вдоль хромосом, благод
Генетика фагов
Макс Дельбрюк выбрал для своих исследований фаги, потому что они представляют собой очень простую биологическую систему: крохотные частички, которые могут воспроизводить себе подобных в других клет
Тонкая структура гена
Сеймур Бензер исследовал тонкую структуру гена с помощью фагов Т4, среди которых ему удалось выделить редкие внутригенные рекомбинанты. Бензер сосредоточил внимание на классе мутантов r — rII.
Комплементация и определение границ гена
Эксперименты по составлению карт показали, что область rII состоит из многих мелких участков, или сайтов, в которых могут происходить разные мутации. Но такие карты дают представление только
Что же такое ген!
Вернемся к определению гена. В классической генетике словом «ген» обозначалась единица генетического материала, выделяемая по трем критериям: по функции, мутации и рекомбинации. Изначально предпола
Рестрикционные ферменты и палиндромы
Бактерии и фаги, которые их атакуют, находятся в состоянии непрерывной химической войны. Бактерии, оказывающие сопротивление фаговой инфекции, получают преимущество в борьбе за существование, и они
Рестрикционное картирование
Сейчас известно и доступно для применения множество типов рестрикционных ферментов. Они разрезают ДНК на различные последовательности, и их можно использовать для анализа структуры ДНК и составлени
Как строятся белки?
Итак, информация, определяющая порядок аминокислот в белке, хранится в ДНК в виде ряда триплетных кодонов. Но как последовательность оснований ДНК превращается в реальный продукт? Конечно, чертежи
Молекулы РНК: инструменты для синтеза белка
В 1940-х годах, когда ученые еще недостаточно хорошо представляли строение нуклеиновых кислот, были получены доказательства того, что синтез белков всегда сопровождается синтезом рибонуклеиновой ки
РНК-транскрипция
Сейчас доказано, что РНК образуется в результате того же спаривания комплементарных оснований, с помощью которого образуется и двойная спираль ДНК из одинарной цепи (рис. 9.2). Этот процесс называе
Трансляция
Перенос информации с ДНК на РНК называется транскрипцией, а перенос этой информации с мРНК в белок — трансляцией. Обычно матричные РНК в течение некоторого времени программируют рибос
Сложные гены эукариот
Когда исследователи начали изучать гены различных белков в клетках эукариот, обнаружилось, что взаимодействие генов и белков в этих организмах более сложное, чем взаимодействие генов и белков прока
Генетический словарь
К 1962 году благодаря работам Крика и его коллег, о которых говорилось ранее, было установлено, что генетический код состоит из триплетов. После этого перед исследователями встала другая непростая
Колинеарность генов и белков
Гипотезу о колинеарности гена белку можно было подтвердить, показав, что последовательность мутаций гена соответствует изменениям последовательности аминокислот, к которым приводят эти мутации. Для
Терминирующие кодоны
Три код она из 64 не служат кодом для аминокислоты. Они означают конец синтеза белка и называются терминирующими или нонсенс-(стои-) ко-донами (stop codon). Их существование было подт
Универсальность кода
Значение кодонов было выяснено в ходе опытов на бактериях Е. coli. Но что если в генах других организмов, в том числе и человека, используется другой шифр? В таком случае мутации белков чело
НАСЛЕДСТВЕННОСТb В МИРЕ БАКТЕРИЙ
Представители классической генетики едва ли смели мечтать о тех возможностях, какие открываются перед современными учеными, проводящими эксперименты на бактериях и вирусах бактерий. В этой главе мы
Бактерии-мутанты
Разные виды бактерий можно различать по фенотипическим признакам, таким как форма, цвет и другие характерные подробности их колоний. Но большой прогресс в генетике бактерий был достигнут в ходе исс
Пол у Е. соli
В 1946 году Джошуа Ледерберг и Эдвард Тэйтем принялись ставить генетические эксперименты на бактериях. Несколькими годами ранее Тэйтем работал в сотрудничестве с Джорджем Биллом, и они на основе оп
Плазмиды
Фактор F — пример так называемой плазмиды, то есть внехромосомного самореплицирующегося генетического элемента с кольцевой структурой. Плазмиды — это своего рода пассажиры в клетке, которые
Факторы резистентности и устойчивость к антибиотикам
В 1955 году одна жительница Японии вернулась из Гонконга с разновидностью дизентерии, вызываемой бактерией рода Shigella. Инфекцию Shigella легко лечить антибиотиками, но эти бактерии
Лизогения
Биологи, проводившие эксперименты с фагами до Второй мировой войны, часто утверждали, что некоторые штаммы бактерий переносят вирусы, которые иногда непредсказуемо проявляют себя в растущих культур
Гены, переносимые вирусом
Пытаясь определить, конъюгирует ли Salmonella подобно Е. coli, Нортон Циндер обнаружил, что фаги могут переносить гены из одной бактериальной клетки в другую. Это явление назвали т
Трансдукция и геном человека
В 1955 году Джошуа Ледерберг предположил, что трансдуцирующие вирусы можно использовать для введения генов в клетки человека. В то время такая идея казалась чистой фантазией, но сейчас она все боле
РЕГУЛЯЦИЯ ГЕНОВ И РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА
По мере чтения книги, как и на протяжении всей истории генетики, наше представление о генах постоянно изменялось. Если сначала мы считали ген неопределенным фактором, который каким-то образом перед
Регуляция генов у бактерий
Как и в предыдущих главах, начнем с простых биологических систем, то есть с бактерий, при изучении которых этот вопрос впервые был поставлен. Исследования велись преимущественно в 1950-х и 1960-х г
Регуляция генов эукариот
Вопрос о регуляции генов в клетках эукариот требует иной постановки, поскольку образ жизни типичных эукариот коренным образом отличается от образа жизни прокариот. Прокариоты — это протые бактерии,
Эмбриональное развитие в общих чертах
Эмбрион развивается из одной-единственной клетки — зиготы — и превращается в комплекс многих специализированных клеток. Зигота тотипотентна, то есть после многократного деления она может дат
Регуляция по времени и развитие крыла цыпленка
Прекрасный пример временного механизма — развитие крыла цыпленка (рис. 11.2). Крыло вырастает из задатка конечности, состоящего из клеток мезодермы, покрытых слоем эктодермы, включая апикальную обл
Формирование глаза мухи
Одна из самых интересных серий событий с участием нескольких генов происходит при формировании глаза мушки дрозофилы. Сложный глаз насекомого состоит приблизительно из 800 элементов. Отдельный элем
ВМЕШАТЕЛbСТВО В СТРОЕНИЕ ДНК: ВОЗВРАЩЕНИЕ ЭПИМЕТЕЯ?
В древнегреческих мифах говорилось о титанах — расе гигантов, рожденных богами прежде расы людей. Титану Эпиметею боги поручили создать животных и растения, распределив между ними разнообразные сво
Рекомбинантная ДНК и рестриктазы
К 1972 году Анни Чанг, Поль Берг и Сеймур Коэн установили, что при помощи рестрикционных ферментов, рестриктаз, можно порезать две любые молекулы ДНК и сделать из них одну реком-бинантную
Изучение отдельных клонированных фрагментов
Часто внимание экспериментаторов сосредотачивается на отдельном донорском гене, который ученые хотят исследовать или использовать. При определенной удаче такой ген может уже содержаться в геномной
Генная терапия
Среди разнообразных способов применения трансгенных технологий особое место занимает генная терапия. Если можно модифицировать растительные и животные организмы, то что мешает применить те ж
Геномика — изучение всего генома
Последние достижения в области секвенирова-ния и развитие технических средств для обработки большого количества клонов в библиотеке генов позволили ученым исследовать сразу весь геном организма. Се
ГЕНЕТИК В РОЛИ ДОКТОРА ФРАНКЕНШТЕЙНА
В глазах современной общественности генетики часто ассоциируются с образом героя романа Мэри Шелли «Франкенштейн», безумно увлеченного своей работой и создавшего ужасное чудовище. Генетиков обвиняю
Контроль над исследованиями рекомбинантных ДНК
Споры о роли генетики начались задолго до современного расцвета генной инженерии. Еще в 1970-х годах не только ученое сообщество, но и широкая публика принялись обсуждать вопросы, связанные с проти
Генетически модифицированные организмы
Вопросы общественного влияния на генетику и регулирования научных исследований в этой области, во многом не решены до сих пор. По мере совершенствования микробиологических технологий и методов появ
Технологии в контексте
Одна из сторон возникшей проблемы — научное просвещение. Как шутят агенты по продаже недвижимости, три ключевых элемента, помогающих продать дом, — это его место, место и еще раз место. Точно так ж
Аргументы против генетически модифицированных продуктов
В ходе споров по поводу генетически модифицированных продуктов был выдвинут ряд аргументов против их использования. Мы перечислим здесь основные доводы противников, лежащие в основе их рассуждений.
Этические аспекты клонирования
Клонирование животных, хотя и не имеет непосредственного отношения к трансгенным технологиям, также ставит подобные этические вопросы. Прежде всего, это касается млекопитающих. Известно давно о кло
Ответственность ученых
Современные генетические технологии способны причинить человечеству заметный вред, и поэтому общество должно постоянно быть начеку. В наши цели не входит защита генетических технологий или их осужд
Частота мутаций
Мутации всегда происходят естественно, случайно и без очевидной причины. Мы не можем заранее предсказать, какая именно мутация произойдет и где, поэтому при их изучении применяют статистические мет
Мутации у людей
Частоту мутаций у людей можно определить при помощи родословных, в которых проявляются доминантные черты. Дефект, неожиданно появившийся у одного представителя поколения и переданный потомству, дол
Излучение
Спонтанные мутации довольно редки. Частоту мутаций увеличивают мутагены. К самым мощным мутагенам относятся некоторые виды излучений. В 1927 году Герман Мюллер, экспериментировавший с дрозофилой, и
Что представляют собой мутации?
Мутация — это изменение в ДНК. Некоторые изменения происходят спонтанно, со временем. Например, молекулы ДНК теряют пуриновые основания гуанин и аденин (депуринизация) с относительно высокой скорос
Система восстановления ДНК
По мере развития жизни на нашей планете клетки постоянно встречались с различными мутагенами как в виде излучения, так и в виде химических веществ. Частота мутации должна находиться в пределах каки
Генетические последствия радиации
Ионизирующее излучение вызывает мутации любого рода — от точечных замен до хромосомных аберраций и разрывов. Поместив источники невысокой радиации в лесу, исследователи доказали, что постоянное изл
Хромосомные аберрации
Хромосомы содержат гены, расположенные в определенной последовательности. Фенотип организма зависит не только от тех или иных генов, но и от того, как они расположены относительно других генов. На
Хромосомы человека
Под электронным микроскопом хромосомы человека выглядят как свитые в многочисленные петли куски толстой веревки. Каждая хромосома представляет собой длинную, непрерывную цепь ДНК, в скрученном виде
Анеуплоидия
Богатый источник материала для исследований хромосомных аберраций — выкидыши в течение первых недель развития, так как у них насчитывается в 50—100 раз больше хромосомных нарушений, чем у новорожде
Дупликация и делеция
Дупликации и делеции больших участков хромосом почти всегда летальны, как и большинство мутаций. Если плод и выживает, то он характеризуется серьезными нарушениями в развитии. Самый известный приме
Инверсии
Многие из нас слышали о супругах, которым никак не удается завести детей из-за прерванных беременностей и выкидышей. Это происходит, если один из партнеров гетерозиготен по инверсии или транслокаци
Транслокации
Транслокации — частая причина наследственных нарушений, которую можно заметить в кариотипе. Обычно их переносят гетерозиготы, имеющие одну нормальную хромосому и одну хромосому с транслокацией.
Доказательства эволюции
Доказательства того, что разные организмы действительно произошли от общего предка посредством постепенного изменения, поступают из разных источников. Пожалуй, одно из самых сильных доказательств —
Эволюция как процесс
В широком плане эволюция охватывает три процесса: макроэволюцию, специализацию и микроэволюцию. Макроэволюция подразумевает совокупность всех процессов, благодаря которым в прошлом существов
Популяционная генетика
Делить аллели генов на дикие и мутантные, как мы это делали, знакомясь с основами генетики, не совсем правильно, и такое деление может привести к неправильному представлению об эволюции. Исследован
Эволюция человека
Наиболее противоречивый вывод из теории эволюции Дарвина заключался в предположении, что человек произошел от обезьяны. Представители христианской религии приняли эту идею с неодобрением, потому чт
Миграция и разнообразие Homo sapiens
Благодаря секвенированию ДНК людей по всему миру удалось построить филогенетическое дерево человечества. Корни этого дерева, как свидетельствуют окаменелые останки, уходят в Африку. Большинство био
Цвет кожи
Средний оттенок кожи популяции находится почти в прямой зависимости от долготы: самый темный встречается близ экватора, а самый светлый — ближе к полюсам. Темная кожа лучше защищает от ультрафиолет
Евгеника
Как уже говорилось в гл. 1, мысль об улучшении человеческого рода зародилась давно, по крайней мере, в древнегреческом обществе классического периода. Но особое внимание она привлекла в последние д
СЛОВАРb
Авторадиография— метод получения снимка радиоактивных материалов посредством их воздействия на фотографический раствор; там, где раствор проявляется, образуется темное пятно.
Карбоксильная группа— химическое соединение СООН, называемое еще кислотной группой, потому что атом водорода стремится отделиться в виде иона Н+.
Карбоксильный конец— конец полипептидной цепи со свободной карбоксильной группой.
Кариотип— схема хромосомного набора организма, получаемая в результате с
Цитозин— одно из пиримидиновых оснований ДНК или РНК.
Частота аллелей— в популяционной генетике соотношение нескольких аллелей одного гена (или типа хромосом).
Частота мутаций— мера вероятности того, что прои
Новости и инфо для студентов