Откуда берутся дети? - раздел Биология, ГЕНЕТИКА Огромная Роль Наследственности Для Общества Не Только С Физиологической, Но И...
Огромная роль наследственности для общества не только с физиологической, но и с культурной точек зрения, а также заинтересованность в здоровом потомстве заставили человечество задуматься, каким же образом происходит размножение. Отсюда оставался только один шаг к идее контроля над этим процессом. Зная, как размножаются растения, древние люди предположили, что мужчина помещает внутрь женщины свое «семя». Древние египтяне, например, понимали этот процесс лишь частично, для них основная его часть оставалась скорее чудом, нежели биологическим явлением. Это чудо они приписывали богу солнца Ра, который якобы сам (но тем не менее в обличье фараона) оплодотворял жену фараона и порождал царских преемников, которые таким образом обретали божественное происхождение. Египетский царь Ахенатон (Эхнатон, 1379— 1351 до н. э.) воспел могущество бога в своем «Гимне солнцу»:
Ты тот, кто порождает ребенка в женщине,
Кто производит семя в мужчине,
Кто дает жизнь сыну в теле его матери,
Кто утешает его, чтобы он не плакал,
Лелеет его еще во чреве,
Кто дарит дыхание, оживляющее все,
что он ни сотворит.
По всей видимости, более или менее последовательное учение о размножении разработали древние греки. К тому времени, когда Гомер написал «Илиаду», греки уже понимали, что физические признаки и черты характера передаются по наследству, и поэтому особое внимание уделяли родословной героев. Правда, Гомер перечисляет только предков-мужчин, а о предках-женщинах не говорит ни слова. И это понятно, ведь великий поэт творил в патриархальную эпоху, когда превыше всего ценились сила и храбрость. Однако вполне логично предположить, что на заре своей цивилизации древние греки и впрямь полагали, будто наследование идет только по линии мужчин; никаких упоминаний о том, что герои походят на своих матерей, мы не встречаем. «Благородный дух отца // Сияет в природе сына», — писал Пиндар в 446 году до н. э., на что его современник Эврипид ответил следующим образом: «Благородный отец порождает благородного сына; Сын простолюдина подобен своему отцу». Скорее всего, мысль, что только мужчины передают свои признаки потомству, выводилась из того факта, что во время сношения выделяют семя только мужчины.
Врач Алкмеон Кротонский, живший в VI веке до н. э., первым предположил, что матери также передают нечто своим детям, поэтому те походят не только на отцов, но и на матерей. Он пришел к выводу, что женщины тоже производят семя, которое остается внутри организма и потому невидимо. (Такие же теории высказывали и древнеиндийские мудрецы.) Алкмеон полагал, что эта жидкость порождается головным мозгом, откуда стекает в гениталии. Другой же древнегреческий врач, Гип-пон Регийский, решил, что семя производится в спинном мозге.
Позже многие греческие философы, в том числе Левкипп, Анаксагор и Демокрит, заметили, что по наследству передаются признаки практически всех частей тела. Следовательно, говорили они, семя должно истекать из каждой части тела и каждого органа, а затем к моменту совокупления доставляться кровью в половые органы. Платон (429—347 до н. э.) согласился с этими выводами, и позже эта теория, известная под названием «пангенезис», оставалась общепризнанной на протяжении многих столетий. (В XIX веке Чарльз Дарвин придерживался похожих взглядов, что помешало ему подвести генетическое обоснование под свою теорию эволюции.) Гиппократ (460—357 до н. э.) не сомневался в теории пангенезиса, хотя полагал, что наследственные признаки порождаются четырьмя жидкостями тела — кровью, флегмой, черной желчью и желтой желчью — и что семя вытекает как из органов, так и из этих жидкостей. Анаксагор же утверждал, что женщины не производят семени и что в семени мужчин содержатся полностью сформированные крошечные зародыши — гомункулы. Эта теория также дожила до XIX столетия.
Великий философ Аристотель (384—322 до н. э.), обладавший уникальным даром находить слабые места в любой теории, постарался внести ясность и в теорию наследственности. Он соглашался с тем, что женщины не производят семени, но, поскольку их признаки наследуются, теория гомункулов, по его мнению, также неверна. Что же касается пангенезиса, то он привел несколько фактов, не подтверждающих эту теорию. Например, у воина, который потерял руку в сражении, рождается ребенок с двумя руками; ранняя седина также может передаваться по наследству, хотя в момент зачатия у родителей могли быть нормальные волосы; такие признаки, как голос, осанка или походка, тоже передаются по наследству; некоторые признаки могут проявляться через поколение, так что ребенок походит не на родителей, а на деда с бабкой. И в самом деле, иногда дети походят на своих далеких предков, которые не могли передать им свое семя непосредственно.
Отказавшись от теории пангенезиса, Аристотель предположил, что семя порождается кровью. Так как женщины не производят семени, то, по его мнению, их наследственное вещество содержится в менструальной крови. Но слово «вещество» не совсем подходит для описания механизма наследственности. Аристотель пришел к выводу, что семя передает не вещественную субстанцию, не материю, а своего рода нематериальную информацию — способность к форме, — которая определяет возможность проявления у эмбриона тех или иных признаков, но не сами признаки. Эта теория, сформулированная более двух тысяч лет назад, удивительно созвучна с современной генетической теорией.
Аристотель задумывался, каким образом эта информация передается зародышу и почему тот или иной орган занимает строго определенное место в теле. По его мнению, первым формируется сердце, в котором уже находится душа, то есть сила, организующая процесс развития зародыша. Он предположил, что дети походят на родителей, если развитие в утробе матери протекает нормально, но если в ходе соединения семени и менструальной крови что-то нарушается, то сходство может и уменьшиться.
Аристотель разделял распространенное в Греции представление, что приобретенные признаки наследуются, а, например, шрам или увечье могут отразиться на детях. Он утверждал, что это бывает очень редко и что его теория о передаче возможных, а не действительных признаков объясняет, почему такой тип наследственности встречается нечасто. В качестве примера наследования приобретенных признаков Аристотель приводил случай с человеком, «которому нанесли клеймо на руку и у которого родился ребенок с пятном в виде той же буквы, хотя и не таким четким». Теория о наследовании приобретенных признаков пользовалась большой популярностью вплоть до недавнего времени, и ее сторонники не уставали предлагать все более изощренные доказательства.
Идеи Аристотеля определили развитие научной мысли на многие века после заката древнегреческой и римской цивилизаций. В III веке до н. э. были открыты яичники, которые, что вполне логично, сравнили с мужскими яичками. Но, хотя древнегреческие врачи и философы сделали огромный вклад в развитие научных представлений о наследственности, широкая публика почти ничего не знала об их теориях, и потому в народе продолжали возникать разнообразные предположения о природе наследственности. Так, предполагалось, что дети походят на того, кого их родители видели в момент зачатия, или что их внешний облик зависит от смены настроения родителей.
После падения Рима научные труды греков и римлян были преданы забвению, о них знала лишь небольшая горстка образованных людей. В Средние века научное наследие античности сохранялось в арабском мире, где с ним познакомились такие выдающиеся мыслители, как врач и философ Ибн Сина (Авиценна, 980-1037) и философ Ибн Рушд (Аверроэс, ум. 1198). После того как арабов вытеснили из Испании, их труды были переведены на латинский язык, оказалось, что греческие теории о наследственности не во всем согласуются с христианской философией. (Папа Григорий IX разрешил переписывать и изучать труды Аристотеля только в 1251 году.) Ученые-теологи попытались примирить религиозное и научное мышление, но эмпиризм Аристотеля и христианская вера оказались настолько несовместимыми, что уже к XIII веку проявилось столь знакомое нам отчуждение науки от религии. Выдающийся средневековый натуралист Альберт Великий (ок. 1200—1280) придерживался теории пангенезиса Гиппократа, но не верил в то, что женщины производят семя. Его современник Фома Ак-винский верил, что дети походят только на отцов, а если некоторые из них и походят больше на матерей, то это отклонение. Эти ученые оставались христианами, но отказывались принимать догмы, не подтвержденные экспериментами. Роджер Бэкон (ок. 1214—1249), который соглашался с теорией пангенезиса, предполагая, что семя производится из излишка питательных веществ, был непреклонен в отношении независимости науки от церковного учения, за что подвергался критике и гонениям. Позже Леонардо да Винчи (1452—1519) принял теорию Аристотеля, утверждая, что мать и отец в равной степени передают детям свои признаки. Швейцарский алхимик Парацельс (1493—1541) вновь попытался объединить науку с религией и философией и разработал свою версию пангенезиса, основываясь во многом на трудах Гиппократа.
К XVI веку образованные миряне вроде Мишеля де Монтеня (1533—1592), автора многочисленных очерков, уже имели представление о классических теориях наследственности и интересовались поставленными в них вопросами. Пытаясь понять, каким же образом он унаследовал камни в почках от своего отца, Монтень написал очерк «О сходстве детей с родителями», в котором заметил, что его отец не страдал от этой болезни до 67 лет и что он сам родился за 25 лет до его заболевания. Где же, задается он вопросом, все эти годы пряталась склонность к недугу? Если отец был здоровым, то как же его семя, от которого родился сын, оказало на сына такое решающее воздействие? И почему Монтень единственный среди многочисленных братьев и сестер страдает от камней? Вслед за Аристотелем Монтень сомневается в истинности теории пангенезиса, утверждая, что он должен был унаследовать не сами камни в почках, а склонность организма порождать столь неприятные явления.
В XVII столетии англичанин Уильям Гарвей пришел к выводу, что в матке у женщины должно образовываться нечто вроде яйца; для того чтобы родился ребенок, это яйцо должно быть оплодотворено мужским семенем. Вскоре благодаря англичанину Роберту Гуку и голландцу Антони ван Левенгуку в научную практику вошел микроскоп. Левенгук исследовал семя человека и животных под микроскопом и открыл сперматозоиды. Как и Анаксагор за 2 тысячи лет до него, Левенгук полагал, что в сперматозоидах сокрыты миниатюрные дети, которые постепенно растут в матке, пока не наступит пора рождаться. Однако Пьер Дионис предположил, что оплодотворять гипотетическое яйцо Гарвея должны все сперматозоиды, ведь природа вряд ли настолько расточительна, чтобы тратить миллионы сперматозоидов, содержащихся в каждой капле семени. На протяжении XVIII века, когда искали порядок, смысл и законы во всем окружающем мире, на весьма интересный вопрос «откуда берутся дети?» обращали внимание десятки ученых. Так называемые «сперматисты» придерживались теории Левенгука и верили в то, что в каждом сперматозоиде содержится отдельный индивид (гомункул).
Итальянец Марчелло Мальпиги с этим не согласился; он стал родоначальником школы «овистов», предположив, что крохотный гомункул содержится в женском яйце (существование которого оставалось гипотетическим) и просто «пробуждается», когда в яйцо проникает серматозоид. Соперничество между этими двумя школами мысли продолжалось на протяжении десятилетий.
Француз Мопертюи высказал предположение, что семенная жидкость каждого из родителей содержит «частицы», ответственные за тот или иной признак, и что эти частицы смешиваются между собой, прежде чем образовать зародыш. Такой зародыш походит сразу на обоих родителей. Избыток частиц порождает уродов (как нам сейчас известно, дети с синдромом Дауна имеют лишний генетический материал), впрочем, как и недостаток частиц. Далее Мопертюи предположил, что неиспользованные частицы остаются в организме и могут проявляться в последующих поколениях, что объясняет возможное сходство детей с дедушками или прадедушками.
Эта теория уже больше походит на генетическую теорию XX века, нежели на древние теории Гиппократа и Аристотеля. И наконец, в 1827 году Карл Эрнст фон Бэр открыл яйцеклетку у млекопитающих, проложив тем самым дорогу современной генетике.
Глава третья
ЧТО ЖЕ ИМЕННО ПЕРЕДАЕТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ*
Что скрывается за высказыванием «Организм наследует те или иные признаки»? Возьмем для примера семью, в которой у матери ярко-рыжие волосы и зеленые глаза, тогда как у отца черные волосы и карие глаза. У одного из их сыновей ярко-рыжие волосы, у другого рыжевато-коричневые, а глаза у них карие или светловато-коричневые. У обоих родителей мочки ушей выделяются отчетливо, но у одного из сыновей мочки ушей плотно прижаты к щекам. И мать, и отец выше среднего роста, их дети также довольно высокие для своего возраста. Дети, очевидно, унаследовали признаки от своих родителей, хотя иногда встречаются и необычные, например форма мочек ушей. Но перед тем как начать рассуждать о наследственности, нужно выяснить, что же такое, собственно, признаки.
Цвет во всех растительных и животных организмах определяют химические вещества — пигменты. Пигмент поглощает определенную часть спектра и отражает другую его часть; мы воспринимаем эти участки спектра отраженного света как цвета, тогда как весь спектр кажется нам белым. Черная, бурая или рыжая окраска всегда зависит от пигментов. Однако некоторые цвета, например голубой цвет радужной оболочки глаз или переливчатая окраска крыльев птиц, возникают не из-за пигментов, а в результате отражения и преломления света в других составляющих организма.
Что можно сказать о росте? Рост определяется многими факторами, в том числе и действием таких химических веществ, как гормоны, среди которых особая роль принадлежит гормону роста. Перейдем теперь к ушным мочкам. Мы пока не знаем, что определяет форму мочек, но кое-что можно понять, зная, что кожа — это ткань, состоящая из множества клеток, и что ее форма зависит от того, как эти клетки растут и соединяются друг с другом. Итак, мы можем выделить то, что объединяет все эти признаки, а именно наличие особых химических структур: пигментов, гормонов и клеток, состоящих из множества химических веществ. Дети наследуют признаки своих родителей, потому что они получают своего рода «инструкции» от родителей — инструкции, согласно которым в их организмах производятся особые пигменты, вырабатывается определенное количество гормона роста; инструкции, которые заставляют их кожу и мышечную ткань принимать те или иные формы, похожие на формы тела родителей.
Передача признаков по наследству сводится к передаче инструкций по производству особых химических веществ и соединений.
Из приведенного определения уже можно понять общее направление современной генетики, хотя мы еще далеки от понимания того, как образуются сложные биологические структуры. Современная генетика стремится узнать, как факторы наследственности, называемые генами, определяют производство определенных пигментов, гормонов или тканей. Понять это можно, только ознакомившись с основными биологическими структурами.
Все темы данного раздела:
Гуттман Б., Гриффите Э., Сузуки Д., Куллис Т.
Г97 Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффите, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил. — (Наука & Жизнь).
ГЕНЕТИКА: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ
«Почему у Джимми рыжие волосы, как у мамы, а у его папы черные?»
«Почему у людей не рождаются щенки?»
«А если конь женится на корове, у них будут дети?»
«Почему Мэри така
Поиски порядка и смысла
Микробиолог и генетик Франсуа Жакоб однажды заметил, что «человеческому мозгу просто необходимо найти какой-то порядок во Вселенной». Любой ребенок сразу после рождения не имеет никакой системы, с
Современный образ науки
Генетика — важнейшая область современной биологии, и для того, чтобы лучше понять ее, нужно сначала уяснить, что такое наука в целом. Наука — это разновидность человеческой деятельности, важная сос
Перспективы современной генетики
Если исходить из социокультурного контекста, понятно, почему генетика пробуждает такой интерес и почему открытия в ее области имеют такие далеко идущие последствия. В последние годы была открыта мо
Примитивный интерес к наследственности
Если заглянуть в прошлое, то свидетельства интереса к вопросам наследственности можно найти еще в период палеолита, когда люди только начали понимать, что такое размножение. Возьмем для примера рис
Одомашнивание растений и животных в зеркале мифа
В многочисленных рисунках, произведениях изобразительного искусства и мифах древние люди отразили появление каждого из культурных растений и одомашненных животных, оказавших очень важное влияние на
Научные теории наследственности
Сходство детей и их родителей отмечается всеми. Древние люди считали, что похожие люди имеют общих предков, и поэтому особое внимание уделяли родству. Помимо того, что родственные связи скрепляли д
Строение клеток
Как телескоп революционным образом преобразил астрономию, так и микроскоп помог людям понять, из чего состоят живые организмы. Можно представить, какое удивление и изумление отразилось на лицах уче
Молекулярная структура
Рассмотрим для начала два объекта — алмаз и кальцит, структура которых довольно характерна для обычного вещества:
Рост и биосинтез
Одно из самых очевидных свойств живого организма — способность к росту. Рост любого организма, например человека, является результатом двух процессов: роста клеток и их деления. Челов
Ферменты
Линию сборки на заводах обслуживают люди (хотя теперь их все чаще заменяют роботы). Кто же обслуживает пути метаболизма в организме? Каким образом происходят химические реакции, превращающие один м
Синтез полимеров
При первичных метаболических процессах синтезируются все аминокислоты, сахара, липиды и другие небольшие молекулы клетки, которые идут на образование таких макромолекул, как белки и полисахариды. П
Клетки как фабрики по самовоспроизводству и самообновлению
Постараемся еще раз представить, как работает организм. Из окружающей среды он получает вещество-сырье и по различным путям метаболизма превращает его в молекулы своей структуры — делает из первичн
РЕВОЛЮЦИОННОЕ ОТКРЫТИЕ: ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
Тайна передачи признаков по наследству всегда привлекала людей. В I веке до н. э. древнеримский философ Лукреций заметил, что дети иногда походят на своих дедушек или прадедушек. Столетием спустя П
Открытия Менделя
Грегор Мендель первым приблизился к разгадке древней тайны. Он был монахом в Брюннском монастыре (ныне Брно, Чехия) и помимо преподавательской деятельности занимался на досуге опытами по скрещивани
Родословные
Кроме подсчета количества растений и животных с теми или иными признаками, полученными при случайном скрещивании, полезно исследовать механизм наследственности на примере родословных (людей или дом
Группы крови
Неплохим уроком по генетике может оказаться исследование групп крови у людей. Кровь относят к той или иной группе в зависимости от того, как она взаимодействует с иммунной системой, которая защищае
Множественные аллели и доминантность
Такие явления, как неполная доминантность и кодоминантность, доказывают, что взаимодействие аллелей одного гена может быть довольно сложным. Как мы видели, группу крови определяют три аллеля одного
Тестовые скрещивания
Организмы с доминантным фенотипом по отдельному признаку могут быть гомозиготами или гетерозиготами — АА или Аа, если пользоваться условными обозначениями. Иногда важно знать генотип.
Вероятность
Менделевский закон расщепления позволяет предсказывать вероятность наследования некоторых признаков. Г. Менделя можно назвать основоположником статистических методов в изучении генетики, потому что
Два гена и более
Эти принципы теории вероятностей важно иметь в виду, когда мы анализируем результат от скрещивания по двум генам и более одновременно. Г. Мендель проводил опыты, в которых он наблюдал за одновремен
Первый закон Менделя и определение отцовства
Опираясь на простые рассуждения Менделя, современные генетики определяют характер наследования и проявления того или иного признака в родословных. Кроме того, законы Менделя могут иногда помочь опр
Клетки и размножение
После того как клеточная теория Шлейдена и Шванна стала общепринятой, патолог Рудольф Вирхов сделал свой немаловажный вклад. Он предположил, что не только все организмы состоят из клеток, но и всяк
Митоз и клеточный цикл
Отдельная клетка растет и делится на две новые клетки, проходя через клеточный цикл. Цель такого цикла — произвести две идентичные клетки и более, которые продолжат процесс, получив от родительской
Кариотип
Зная механизм митоза, можно лучше рассмотреть хромосомы, которые свободно движутся во время этого процесса. Поместим каплю крови в пробирку с питательным раствором, в котором могут размножаться лей
Мейоз и законы Менделя
В наши дни широко известно, что гены находятся в хромосомах, хотя в следующем разделе мы постараемся это утверждение доказать. Рассмотрев процесс мейоза, мы теперь можем найти в нем обоснование зак
Местонахождение генов
Основные процессы, происходящие при мейозе и митозе, были изучены к концу XIX века. Теперь известно, что это довольно сложный механизм распределения хромосом по дочерним клеткам, но до начала XX ве
Половые хромосомы
Еще в древности люди заметили, что некоторые заболевания появляются почти исключительно у мужчин, хотя передаются по материнской линии. Самый известный пример — гемофилия, или недостаточная
Нерасхождение хромосом
Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом — XY или XX. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате н
Гены и нарушения метаболизма
Люди — плохой «материал» для изучения законов наследственности, потому что у них трудно получить достаточно надежные данные, но первые наблюдения, как гены осуществляют свою функцию, были сделаны и
Гены и ферменты
В 1944 году Джордж Бидл и Эдвард Тэйтем подтвердили правильность выводов Гаррода на примере хлебной плесени Neurospora (эта плесень ярко-оранжевого цвета иногда образуется на черством хлебе)
Белки и информация
Поскольку гены контролируют производство и синтез белков, то еще раз рассмотрим структуру белков. Как было сказано в гл. 3, белки — наиболее разнообразные молекулы организма. Они являются составной
Исправление наследственных нарушений
В то время как в начале XX века генетика делала первые шаги, большим вниманием пользовалась идея улучшения человеческого рода, или евгеника (см. гл. 15). Когда люди узнали механизм наследств
Бактерии
Вспомним, что бактерии отличаются от других организмов тем, что они прокариоты, то есть не имеют окруженного мембраной ядра, в отличие от эукариот, в том числе растений и животных, в клетках которы
Первые шаги
В 1928 году Фредерик Гриффит обнаружил, что вещество умерших клеток одного штамма бактерий может переносить свои характеристики живым клеткам другого штамма. Например, было известно, что штамм IIIS
Бактериофаги
В 1915 году англичанин Фредерик Творт и канадец Феликс Д'Эрелль независимо друг от друга открыли бактериофаги, которые вызывают инфекции среди бактерий. Сама идея об инфекциях среди бактерий
Эксперимент Херши—Чейз
Зная, что фаги приблизительно наполовину состоят из ДНК и наполовину из белков, Альфред Херши и Марта Чейз решили исследовать функции этих двух компонентов, пометив их, то есть включив в их
Строение ДНК
Вспомним, что основными строительными компонентами организма служат полимеры. Нуклеиновые кислоты — это тоже полимеры, хотя они сильно отличаются по своему строению от белков. Их еще называют по
Модель ДНК и генетика
В отличие от работы Менделя, статья Уотсона и Крика сразу же привлекла внимание научного сообщества, поскольку она объясняла механизм наследственности. Сразу становилось понятно, что последовательн
Проверка модели
Настоящая научная ценность модели измеряется тем, что можно на практике проверить все выводы, к которым она приводит. Модель Уотсона— Крика не только вобрала в себя все известные факты о ДНК и насл
Распределение генов
То, что гены расположены в хромосомах, казалось бы, не соответствует тому факту, что у людей только 23 пары хромосом и вместе с тем тысячи различных признаков, которым должны соответствовать тысячи
С h/Y : 1 С H/Y : 1 с h/Y : 9 с H/Y.
Получается, что 10% сыновей, которых мы называем рекомбинантами, получили иную комбинацию генов, отличающуюся от комбинации их матерей.
В профазе мейоза гомологичные пары выстраиваю
С H/Y : 1 С h/Y : 1 с H/Y : 9 с h/Y.
Этого и следовало ожидать: 90% начального расположения аллелей и 10% рекомбинаций.
Определить расстояние между генами человека — достаточно сложно. У большинства организмов, скрещивать кот
A c/Y, 7 A C/Y, 8 a c/Y, 42 a C/Y.
Всего получается 15 (7 + 8) рекомбинаций из сотни, то есть 15%. Поэтому ген А можно поместить на хромосомной карте в 15 единицах от гена С. Однако три гена могут располагаться в последовател
Кроссинговер внутри генов
До середины 1940-х годов ученые полагали, что гены, скорее всего, представляют собой хромомеры, то есть крохотные комочки вдоль хромосом, благод
Генетика фагов
Макс Дельбрюк выбрал для своих исследований фаги, потому что они представляют собой очень простую биологическую систему: крохотные частички, которые могут воспроизводить себе подобных в других клет
Тонкая структура гена
Сеймур Бензер исследовал тонкую структуру гена с помощью фагов Т4, среди которых ему удалось выделить редкие внутригенные рекомбинанты. Бензер сосредоточил внимание на классе мутантов r — rII.
Комплементация и определение границ гена
Эксперименты по составлению карт показали, что область rII состоит из многих мелких участков, или сайтов, в которых могут происходить разные мутации. Но такие карты дают представление только
Что же такое ген!
Вернемся к определению гена. В классической генетике словом «ген» обозначалась единица генетического материала, выделяемая по трем критериям: по функции, мутации и рекомбинации. Изначально предпола
Рестрикционные ферменты и палиндромы
Бактерии и фаги, которые их атакуют, находятся в состоянии непрерывной химической войны. Бактерии, оказывающие сопротивление фаговой инфекции, получают преимущество в борьбе за существование, и они
Рестрикционное картирование
Сейчас известно и доступно для применения множество типов рестрикционных ферментов. Они разрезают ДНК на различные последовательности, и их можно использовать для анализа структуры ДНК и составлени
Как строятся белки?
Итак, информация, определяющая порядок аминокислот в белке, хранится в ДНК в виде ряда триплетных кодонов. Но как последовательность оснований ДНК превращается в реальный продукт? Конечно, чертежи
Молекулы РНК: инструменты для синтеза белка
В 1940-х годах, когда ученые еще недостаточно хорошо представляли строение нуклеиновых кислот, были получены доказательства того, что синтез белков всегда сопровождается синтезом рибонуклеиновой ки
РНК-транскрипция
Сейчас доказано, что РНК образуется в результате того же спаривания комплементарных оснований, с помощью которого образуется и двойная спираль ДНК из одинарной цепи (рис. 9.2). Этот процесс называе
Трансляция
Перенос информации с ДНК на РНК называется транскрипцией, а перенос этой информации с мРНК в белок — трансляцией. Обычно матричные РНК в течение некоторого времени программируют рибос
Сложные гены эукариот
Когда исследователи начали изучать гены различных белков в клетках эукариот, обнаружилось, что взаимодействие генов и белков в этих организмах более сложное, чем взаимодействие генов и белков прока
Генетический словарь
К 1962 году благодаря работам Крика и его коллег, о которых говорилось ранее, было установлено, что генетический код состоит из триплетов. После этого перед исследователями встала другая непростая
Колинеарность генов и белков
Гипотезу о колинеарности гена белку можно было подтвердить, показав, что последовательность мутаций гена соответствует изменениям последовательности аминокислот, к которым приводят эти мутации. Для
Терминирующие кодоны
Три код она из 64 не служат кодом для аминокислоты. Они означают конец синтеза белка и называются терминирующими или нонсенс-(стои-) ко-донами (stop codon). Их существование было подт
Универсальность кода
Значение кодонов было выяснено в ходе опытов на бактериях Е. coli. Но что если в генах других организмов, в том числе и человека, используется другой шифр? В таком случае мутации белков чело
НАСЛЕДСТВЕННОСТb В МИРЕ БАКТЕРИЙ
Представители классической генетики едва ли смели мечтать о тех возможностях, какие открываются перед современными учеными, проводящими эксперименты на бактериях и вирусах бактерий. В этой главе мы
Бактерии-мутанты
Разные виды бактерий можно различать по фенотипическим признакам, таким как форма, цвет и другие характерные подробности их колоний. Но большой прогресс в генетике бактерий был достигнут в ходе исс
Пол у Е. соli
В 1946 году Джошуа Ледерберг и Эдвард Тэйтем принялись ставить генетические эксперименты на бактериях. Несколькими годами ранее Тэйтем работал в сотрудничестве с Джорджем Биллом, и они на основе оп
Плазмиды
Фактор F — пример так называемой плазмиды, то есть внехромосомного самореплицирующегося генетического элемента с кольцевой структурой. Плазмиды — это своего рода пассажиры в клетке, которые
Факторы резистентности и устойчивость к антибиотикам
В 1955 году одна жительница Японии вернулась из Гонконга с разновидностью дизентерии, вызываемой бактерией рода Shigella. Инфекцию Shigella легко лечить антибиотиками, но эти бактерии
Лизогения
Биологи, проводившие эксперименты с фагами до Второй мировой войны, часто утверждали, что некоторые штаммы бактерий переносят вирусы, которые иногда непредсказуемо проявляют себя в растущих культур
Гены, переносимые вирусом
Пытаясь определить, конъюгирует ли Salmonella подобно Е. coli, Нортон Циндер обнаружил, что фаги могут переносить гены из одной бактериальной клетки в другую. Это явление назвали т
Трансдукция и геном человека
В 1955 году Джошуа Ледерберг предположил, что трансдуцирующие вирусы можно использовать для введения генов в клетки человека. В то время такая идея казалась чистой фантазией, но сейчас она все боле
РЕГУЛЯЦИЯ ГЕНОВ И РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА
По мере чтения книги, как и на протяжении всей истории генетики, наше представление о генах постоянно изменялось. Если сначала мы считали ген неопределенным фактором, который каким-то образом перед
Регуляция генов у бактерий
Как и в предыдущих главах, начнем с простых биологических систем, то есть с бактерий, при изучении которых этот вопрос впервые был поставлен. Исследования велись преимущественно в 1950-х и 1960-х г
Регуляция генов эукариот
Вопрос о регуляции генов в клетках эукариот требует иной постановки, поскольку образ жизни типичных эукариот коренным образом отличается от образа жизни прокариот. Прокариоты — это протые бактерии,
Эмбриональное развитие в общих чертах
Эмбрион развивается из одной-единственной клетки — зиготы — и превращается в комплекс многих специализированных клеток. Зигота тотипотентна, то есть после многократного деления она может дат
Регуляция по времени и развитие крыла цыпленка
Прекрасный пример временного механизма — развитие крыла цыпленка (рис. 11.2). Крыло вырастает из задатка конечности, состоящего из клеток мезодермы, покрытых слоем эктодермы, включая апикальную обл
Формирование глаза мухи
Одна из самых интересных серий событий с участием нескольких генов происходит при формировании глаза мушки дрозофилы. Сложный глаз насекомого состоит приблизительно из 800 элементов. Отдельный элем
ВМЕШАТЕЛbСТВО В СТРОЕНИЕ ДНК: ВОЗВРАЩЕНИЕ ЭПИМЕТЕЯ?
В древнегреческих мифах говорилось о титанах — расе гигантов, рожденных богами прежде расы людей. Титану Эпиметею боги поручили создать животных и растения, распределив между ними разнообразные сво
Рекомбинантная ДНК и рестриктазы
К 1972 году Анни Чанг, Поль Берг и Сеймур Коэн установили, что при помощи рестрикционных ферментов, рестриктаз, можно порезать две любые молекулы ДНК и сделать из них одну реком-бинантную
Изучение отдельных клонированных фрагментов
Часто внимание экспериментаторов сосредотачивается на отдельном донорском гене, который ученые хотят исследовать или использовать. При определенной удаче такой ген может уже содержаться в геномной
Генная терапия
Среди разнообразных способов применения трансгенных технологий особое место занимает генная терапия. Если можно модифицировать растительные и животные организмы, то что мешает применить те ж
Геномика — изучение всего генома
Последние достижения в области секвенирова-ния и развитие технических средств для обработки большого количества клонов в библиотеке генов позволили ученым исследовать сразу весь геном организма. Се
ГЕНЕТИК В РОЛИ ДОКТОРА ФРАНКЕНШТЕЙНА
В глазах современной общественности генетики часто ассоциируются с образом героя романа Мэри Шелли «Франкенштейн», безумно увлеченного своей работой и создавшего ужасное чудовище. Генетиков обвиняю
Контроль над исследованиями рекомбинантных ДНК
Споры о роли генетики начались задолго до современного расцвета генной инженерии. Еще в 1970-х годах не только ученое сообщество, но и широкая публика принялись обсуждать вопросы, связанные с проти
Генетически модифицированные организмы
Вопросы общественного влияния на генетику и регулирования научных исследований в этой области, во многом не решены до сих пор. По мере совершенствования микробиологических технологий и методов появ
Технологии в контексте
Одна из сторон возникшей проблемы — научное просвещение. Как шутят агенты по продаже недвижимости, три ключевых элемента, помогающих продать дом, — это его место, место и еще раз место. Точно так ж
Аргументы против генетически модифицированных продуктов
В ходе споров по поводу генетически модифицированных продуктов был выдвинут ряд аргументов против их использования. Мы перечислим здесь основные доводы противников, лежащие в основе их рассуждений.
Этические аспекты клонирования
Клонирование животных, хотя и не имеет непосредственного отношения к трансгенным технологиям, также ставит подобные этические вопросы. Прежде всего, это касается млекопитающих. Известно давно о кло
Ответственность ученых
Современные генетические технологии способны причинить человечеству заметный вред, и поэтому общество должно постоянно быть начеку. В наши цели не входит защита генетических технологий или их осужд
Частота мутаций
Мутации всегда происходят естественно, случайно и без очевидной причины. Мы не можем заранее предсказать, какая именно мутация произойдет и где, поэтому при их изучении применяют статистические мет
Мутации у людей
Частоту мутаций у людей можно определить при помощи родословных, в которых проявляются доминантные черты. Дефект, неожиданно появившийся у одного представителя поколения и переданный потомству, дол
Излучение
Спонтанные мутации довольно редки. Частоту мутаций увеличивают мутагены. К самым мощным мутагенам относятся некоторые виды излучений. В 1927 году Герман Мюллер, экспериментировавший с дрозофилой, и
Что представляют собой мутации?
Мутация — это изменение в ДНК. Некоторые изменения происходят спонтанно, со временем. Например, молекулы ДНК теряют пуриновые основания гуанин и аденин (депуринизация) с относительно высокой скорос
Система восстановления ДНК
По мере развития жизни на нашей планете клетки постоянно встречались с различными мутагенами как в виде излучения, так и в виде химических веществ. Частота мутации должна находиться в пределах каки
Генетические последствия радиации
Ионизирующее излучение вызывает мутации любого рода — от точечных замен до хромосомных аберраций и разрывов. Поместив источники невысокой радиации в лесу, исследователи доказали, что постоянное изл
Хромосомные аберрации
Хромосомы содержат гены, расположенные в определенной последовательности. Фенотип организма зависит не только от тех или иных генов, но и от того, как они расположены относительно других генов. На
Хромосомы человека
Под электронным микроскопом хромосомы человека выглядят как свитые в многочисленные петли куски толстой веревки. Каждая хромосома представляет собой длинную, непрерывную цепь ДНК, в скрученном виде
Анеуплоидия
Богатый источник материала для исследований хромосомных аберраций — выкидыши в течение первых недель развития, так как у них насчитывается в 50—100 раз больше хромосомных нарушений, чем у новорожде
Дупликация и делеция
Дупликации и делеции больших участков хромосом почти всегда летальны, как и большинство мутаций. Если плод и выживает, то он характеризуется серьезными нарушениями в развитии. Самый известный приме
Инверсии
Многие из нас слышали о супругах, которым никак не удается завести детей из-за прерванных беременностей и выкидышей. Это происходит, если один из партнеров гетерозиготен по инверсии или транслокаци
Транслокации
Транслокации — частая причина наследственных нарушений, которую можно заметить в кариотипе. Обычно их переносят гетерозиготы, имеющие одну нормальную хромосому и одну хромосому с транслокацией.
Доказательства эволюции
Доказательства того, что разные организмы действительно произошли от общего предка посредством постепенного изменения, поступают из разных источников. Пожалуй, одно из самых сильных доказательств —
Эволюция как процесс
В широком плане эволюция охватывает три процесса: макроэволюцию, специализацию и микроэволюцию. Макроэволюция подразумевает совокупность всех процессов, благодаря которым в прошлом существов
Популяционная генетика
Делить аллели генов на дикие и мутантные, как мы это делали, знакомясь с основами генетики, не совсем правильно, и такое деление может привести к неправильному представлению об эволюции. Исследован
Эволюция человека
Наиболее противоречивый вывод из теории эволюции Дарвина заключался в предположении, что человек произошел от обезьяны. Представители христианской религии приняли эту идею с неодобрением, потому чт
Миграция и разнообразие Homo sapiens
Благодаря секвенированию ДНК людей по всему миру удалось построить филогенетическое дерево человечества. Корни этого дерева, как свидетельствуют окаменелые останки, уходят в Африку. Большинство био
Цвет кожи
Средний оттенок кожи популяции находится почти в прямой зависимости от долготы: самый темный встречается близ экватора, а самый светлый — ближе к полюсам. Темная кожа лучше защищает от ультрафиолет
Евгеника
Как уже говорилось в гл. 1, мысль об улучшении человеческого рода зародилась давно, по крайней мере, в древнегреческом обществе классического периода. Но особое внимание она привлекла в последние д
СЛОВАРb
Авторадиография— метод получения снимка радиоактивных материалов посредством их воздействия на фотографический раствор; там, где раствор проявляется, образуется темное пятно.
Карбоксильная группа— химическое соединение СООН, называемое еще кислотной группой, потому что атом водорода стремится отделиться в виде иона Н+.
Карбоксильный конец— конец полипептидной цепи со свободной карбоксильной группой.
Кариотип— схема хромосомного набора организма, получаемая в результате с
Цитозин— одно из пиримидиновых оснований ДНК или РНК.
Частота аллелей— в популяционной генетике соотношение нескольких аллелей одного гена (или типа хромосом).
Частота мутаций— мера вероятности того, что прои
Новости и инфо для студентов