Работы Г. Менделя.Ботанику – любителю Иоганну Грегору Менделю принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов. В работах Г.Менделя (1856-1863) были раскрыты основы законов наследования признаков. В качестве объекта исследования Менделем был выбран горох посевной. На период исследований для этого строго самоопыляющегося растения было известно достаточное количество сортов с четко различными исследуемыми признаками. Выдающимся достижением Г.Менделя явилась разработка методов исследования гибридов. Им было введено понятие моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания. Мендель впервые осознал, что только начав с самого простого случая - наблюдения за поведением в потомстве одной пары альтернативных признаков – и постепенно усложняя задачу, можно разобраться в закономерностях наследования признаков. Мендель начал с опытов по моногибридному скрещиванию сортов гороха. Исследование касалось наследования только одной пары альтернативных признаков (красный венчик-АА, белый венчик-аа). На основании полученных данных Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признака. Доминантным признаком он назвал признак, который переходит в гибридные растения совершенно неизменным или почти неизменным, а рецессивным тот, который становится при гибридизации скрытым.
В таблице приведены некоторые доминантные и рецессивные признаки, проявляющиеся у человека.
| Доминантный признак | Рецессивный признак |
| нормальное зрение | дальтонизм |
| длинные ресницы | короткие ресницы |
| карие, светло-карие, зелёные глаза | серые или голубые глаза |
| широкие уши | узкие уши |
| свободная мочка | приросшая мочка |
| нос с горбинкой | прямая или вогнутая переносица |
| кончик носа смотрит прямо | курносый нос |
| полные губы | тонкие губы |
| выдающиеся скулы | нормальные скулы |
| зубы при рождении | их отсутствие |
| тёмные волосы | светлые волосы |
| не рыжие волосы | рыжие волосы |
Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещивании. В результате исследований Г.Менделем были получены обоснования следующих обобщений фундаментальной важности:
- При моногибридном скрещивании наблюдается явление доминирования.
- В результате последующих скрещиваний гибридов происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.
- Особи содержат либо только доминантные, либо только рецессивные, либо смешанные задатки.
Зигота, содержащая смешанные задатки получила название гетерозиготы, а организм, развившийся из гетерозиготы - гетерозиготным. Зигота, содержащая одинаковые (доминантные или рецессивные) задатки называется гомозиготой, а организм, развившийся из гомозиготы - гомозиготным. Мендель вплотную подошел к проблемам соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. Внешний вид организма зависит от сочетания наследственных задатков. Мендель впервые четко сформулировал понятие дискретного наследственного задатка, независящего в своем проявлении от других задатков. Каждая гамета несет по одному задатку. Сумма наследственных задатков организма стала по предложению Иогансена в 1909 году называться генотипом, а внешний вид организма, определяемый генотипом, стал называться фенотипом. Сам наследственный задаток Иогансен позднее назвал геном. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу, при этом в зависимости от сорта гамет, зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обуславливаются различия между индивидуалами. Это легло в основу фундаментального закона Менделя - закона чистоты гамет. Сущность закона заключается в следующем - гаметы чисты, то есть они содержат по одному наследственному задатку от каждой пары. Пара задатков, сходящихся в гамете была названа аллелем, а сами задатки аллельными. Позднее появился термин аллельные гены, определяющий пару аллельных задатков.