¨ имеет ряд недостатков:
1. малое количество потомков,
2. позднее половое созревание,
3. большое количество хромосом,
4. невозможность экспериментирования,
5. невозможность создания одинаковых условий жизни,
6. медленная смена поколений.
¨ преимущества перед другими объектами генетических исследований:
1. лучше всех других объектов изучен клинически,
2. существует международное сотрудничество генетиков,
3. большое количество методов:
основные (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, моделирования, методы рекомбинантной ДНК - клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот)
экспресс-методы – методы предварительной диагностики. Помогают выбрать из большого числа людей тех лиц, у которых есть некоторые отклонения от обычных показателей, чтобы в дальнейшем тщательно обследовать их другими методами.
дородовой диагностики позволяют установить наследственные дефекты плода на ранних стадиях беременности.
Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой. В настоящее время известно более 4000 наследственных заболеваний человека:
q болезни, связанные с изменением числа хромосом. Пример: синдром Дауна - лишняя 21-я хромосома. Для них характерно слабоумие, узкие глазные щели, низко расположенные уши, пороки внутренних органов, сниженная жизнеспособность.
q наследственные заболевания обмена веществ. Пример: фенилкетонурия (в организме накапливается ФПВК, которая поражает нервные клетки, вследствие чего наблюдается прогрессирующая умственная отсталость).
q болезни, связанные с изменением структуры хромосом. Пример: синдром кошачьего крика. Для таких больных характерно лунообразное лицо, патология гортани (поэтому все звуки напоминают кошачье мяуканье), пороки внутренних органов, сниженная жизнеспособность.
Одна из основных задач генетики человека заключается в ранней диагностике наследственных заболеваний, разработке методов лечения и профилактике наследственных болезней.
Важным направлением в профилактике наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование, задачами которого являются:
1. Повышение генетической грамотности населения.
2. Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
3. Составление прогноза рождения больного ребенка у обратившейся в консультацию супружеской пары.
Медико-генетические консультации есть в каждом областном центре. Использование методов дородовой диагностики позволяет прервать беременность по медицинским показаниям.