Г Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И .
Связаны с изменением активности или полной блокадой некоторых ферментов. Результат – нарушения обмена веществ.
Н а р у ш е н и е а м и н о к и с л о т н о г о о б м е н а:
Альбинизм : молочный цвет кожи, очень светлые волосы, отсутствует пигмент в радужной оболочке глаза, повышенная чувствительность к солнечному свету.
Причина – дефект фермента тирозиназы, в результате – тирозин не превращается в меланин.
Фенилкетонурия: нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия.
Причина – дефект фермента фенилаланингидроксилазы – ФА не превращается в тирозин и накапливается в организме, превращаясь в фенилпировиноградную кислоту(ФПВК), ктр. является нейротропным ядом.
Дальтонизм: мутация генов, кодирующих красный, зеленый и синий пигменты (неразличение красного и зеленого цвета )..
Гемофилия: мутация гена, кодирующего белок, необходимый для свертывания крови (несвертывание крови ).
Х Р О М О С О М Н Ы Е Б О Л Е З Н И –связаны с изменением числа (геномные) или структуры хромосом(хромосомные) .
Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома): маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость (частота рождения 1:500-700).
Синдром Кляйнфельтера (мужчины с генотипом ХХУ): евнуховидный тип сложения, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, психическое недоразвитие.
Синдром Шерешевского-Тернера (женщины с генотипом Х0): низкорослые, с крыловидной складкой на короткой шее, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость.
Синдром “кошачьего крика” – связан с потерей концевого участка 5 хромосомы: специфический плач, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, эпикант